articole despre ADN
Dr. Bianca Cucoș 29 iulie 2022 Citit de 409 ori
Secvențierea întregului exom crește acuratețea selectării pacienților care răspund la imunoterapie
Imunoterapiile au transformat tratamentul cancerelor în stadii avansate și în ultimii ani au demonstrat rezultate importante și în stadiile incipiente. Pacienții cu boală metastatică pot supraviețui mulți ani cu tratament bazat pe inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors, CI), însă doar o minoritate din pacienții tratați demonstrează răspunsuri durabile. Având în vedere costul ridicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 iulie 2022 Citit de 232 ori
Noile recomandări OMS pentru creșterea accesului la tehnologiile genomice aplicate în medicină
Consiliul Ştiinţific al Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) a publicat un raport care arată importanţa extinderii accesului la tehnologiile genomice la nivel mondial, în domeniul sănătăţii. Elaborarea acestui document a fost impusă de existenţa unor diferenţe importate în ceea ce privește disponibilitatea acestor tehnologii în statele cu venituri ridicate, faţă de ţările cu venituri scăzute […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 817 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Dr. Bianca Cucoș 28 noiembrie 2021 Citit de 772 ori
STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe
În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]
Dr. Bianca Cucoș 08 septembrie 2021 Citit de 2393 ori
Cauzele cancerului pulmonar la nefumători: trei subtipuri moleculare identificate prin analiză genomică
Cancerul pulmonar determină cele mai multe decese de cauză oncologică la nivel global. Până la 25% din cazuri apar la persoane care nu au fumat niciodată, iar incidența acestora este în creștere. Femeile nefumătoare au un risc dublu de a dezvolta cancer pulmonar comparativ cu bărbații. Cancerul pulmonar la nefumători apare în general la persoane […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2021 Citit de 369 ori
STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți
Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 aprilie 2021 Citit de 1564 ori
Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată
Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 782 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 februarie 2021 Citit de 304 ori
In situ genomic sequencing: prima tehnologie care permite secvențierea genomică direct la nivelul celulelor
O nouă tehnică permite secvențierea genomică direct în celule intacte, conform unui studiu realizat de specialiști de la Institutul pentru Cercetarea Creierului McGovern, Departamentul de Celule Stem și Biologie Regenerativă al Universității Harvard și Broad Institute al MIT și Harvard. Tehnica utilizată integrează tehnologia de secvențiere a ADN-ului cu microscopia, reușind să identifice cu exactitate […]
Dr. Bianca Cucoș 27 ianuarie 2021 Citit de 1436 ori
#DecodămCancerul. De la descifrarea genomului uman la descifrarea genomului cancerului: răspunsurile și provocările pe care medicina genomică le aduce în oncologie
O reducere de doar 10% a numărului de pacienți care nu răspund la tratamentele pentru diabet și boli cardiovasculare ar determina economii de 200 miliarde de dolari anual, conform statisticilor din SUA. Pentru a adresa problema răspunsului la tratament, descifrarea caracteristicilor moleculare ale bolilor este esențială. Există discrepanțe importante între complexitatea moleculară a patologiei umane […]