articole despre AMS

Atrofia musculară spinală: diagnosticul și tratamentul precoce, esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții

Experiența pandemiei ne-a învățat cât de importantă este informarea corectă, din surse oficiale, sigure, bazată pe dovezi științifice. În acest sens, reprezentanți ai mediului profesional, ai asociațiilor de pacienți și autorităților naționale s-au reunit recent la București pentru a lansa platforma de informare online privind amiotrofia spinală – www.semnealeams.ro, care se adresează atât profesioniștilor din domeniul sănătății, […]


FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală

Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]


Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală, primește aprobare condiționată în UE

Comisia Europeană a emis aprobarea condiționată pentru  Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapie genică pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS). Zolgensma este indicată pacienților cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 și cu diagnostic clinic de AMS de tip 1 sau până la 3 copii ale genei SMN2. Aprobarea include pacienți pediatrici care au până la […]