articole despre ereditate
Dr. Monica Dugăeșescu 17 aprilie 2024 Citit de 50 ori
Terapia genică pentru hemofilia B: 96% din pacienți pot renunța la tratamentul de substituție cu factor IX după 2 ani. Noi date din HOPE-B
Noi rezultate ale unei analize post-hoc a datelor de siguranţă şi eficacitate provenite de la 54 de pacienţi de sex masculin din studiul clinic de fază III HOPE-B, care investigează terapia genică Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) pentru pacienţii cu hemofilie B, au fost publicate în The Lancet Haematology. Pacienţii au fost înrolaţi în studiu în perioada […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 noiembrie 2023 Citit de 155 ori
STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic
Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 ianuarie 2023 Citit de 616 ori
STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară
Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]
Dr. Carmina Georgescu 15 martie 2021 Citit de 399 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare
Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4186 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Carmina Georgescu 25 aprilie 2019 Citit de 15724 ori
Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]