articole despre exon skipping

66% dintre medicamentele noi autorizate în SUA în 2021 au indicații bazate pe date genomice

Dintre cele 50 noi terapii aprobate de Centrul pentru Evaluarea Medicamentului şi Cercetare al FDA (U.S. Food and Drug Administration) în 2021, pentru 33 (66%) există o asociere între indicaţia terapeutică și genele care codifică ţinta primară a acestora sau proteinele care interacţionează cu ţinta. Concluziile aparțin unei o analize retrospective publicate în Nature Reviews […]


FDA aprobă viltolarsen, a doua terapie țintită pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne, care acționează prin exon 53 skipping

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat viltolarsen (denumire comercială Viltepso) pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD), în cazul în care mutația cauzatoare poate fi tratată prin mecanisme de tipul exon 53 skipping. Se estimează că 8% dintre cazurile de DMD pot fi tratate prin acest mecanism. “O prioritate a […]


Progrese în managementul distrofiei musculare Duchenne: FDA aprobă primul test de screening pentru nou-născuți și o nouă terapie țintită

300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind […]