articole despre factori genetici

STUDIU. Durata sarcinii și momentul nașterii, influențate de factori genetici. Cum ar putea fi prevenite nașterile premature?

Atât genele mamei, cât şi cele fetale influenţează durata sarcinii, însă cel mai mare impact aparţine genomului matern, conform unei meta-analize a studiilor de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) referitoare la durata sarcinii şi naşterea prematură şi postmatură. Rezultatele au fost publicate în Nature Genetics. Analiza a identificat noi variante genetice asociate cu durata […]


STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA

Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]


Un nou scor genetic identifică pacienţii oncologici pediatrici care au risc de obezitate severă

Supravieţuitorii unui cancer pediatric predispuşi la a dezvolta obezitate severă la vârstă adultă pot fi depistaţi cu ajutorul unui scor de risc genetic, care a fost dezvoltat în cadrul St. Jude Children’s Research Hospital. Identificarea acelor pacienţi cu risc ridicat de a dezvolta obezitate reprezintă o oportunitate pentru intervenţii ţintite, astfel încât măsurile preventive adresate […]


Esențial Covid-19 (săptămâna 23-29 mai 2022). Monitorizarea sindromică demonstrează că SARS-CoV-2 nu evoluează către forme mai ușoare

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează Esențial Covid-19 de săptămâna aceasta. Știrile săptămânii 23-29 mai 2022: Analizarea tuturor genomurilor SARS-CoV-2 disponibile în bazele de date publice permite detectarea timpurie a variantelor cu capacitate crescută de replicare […]


STUDIU GWAS: noi dovezi științifice contribuie la elucidarea etiologiei genetice a bolii Alzheimer și a altor forme de demență

Componenta genetică în etiopatogeneza bolii Alzheimer (BA) este semnificativă, ratele de eritabilitate fiind estimate între 60% și 80%. Astfel, studiul factorilor genetici implicați în BA prin studii genomice translaționale ar putea facilia înțelegerea mecanismelor biologice subiacente, precum și identificarea unor biomarkeri și potențiale ținte terapeutice noi. Prin intermediul progresului înregistrat în tehnologiile moderne de explorare […]


STUDIU. Datele din studiile GWAS cu eșantioane mari ar trebui prioritizate pentru estimări mai performante asupra riscului genetic de tulburare depresivă majoră

Rezultatele unui studiu recent sugerează faptul că, pentru a putea genera estimări genetice mai performante asupra riscului de a dezvolta forme de depresie clinică, ar trebui prioritizate datele obținute din studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) ce analizează eșantioane mari de participanți, indiferent de gradul de fenotipare. Relevanța acestor […]


STUDIU. Multiple gene asociate cu predispoziția către comportamente și boli legate de capacitatea de autocontrol, identificate prin GWAS

Un amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) a analizat datele a peste 1,5 milioane de persoane pentru a evalua potențialele gene implicate în manifestarea unor comportamente și afecțuni medicale. Concluziile studiului arată că afecțiunile și comportamentele legate de autocontrol (de externalizare), spre exemplu consumul și dependența de substanțe […]


STUDIU. Riscul genetic de a dezvolta anumite boli tinde să scadă odată cu vârsta. Alți factori devin predominanți

Bagajul genetic pe care îl moștenim de la părinți ne influențează riscul pentru aproape toate bolile, de la cancer, la infecții severe. Odată cu dezvoltarea fără precedent a tehnologiilor genomice, putem folosi astăzi genomul unei persoane pentru a face predicții despre riscul viitor de îmbolnăvire. Cu toate acestea, valoarea predictivă a informațiilor genetice variază în […]


Esențial COVID-19. Supravegherea genomică a cazurilor emergente de Covid-19 contribuie la adoptarea de măsuri eficiente de sănătate publică

Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 12-18 iulie 2021 Numărul de persoane care au trecut prin infecția COVID-19 în România este de 3-9 ori mai mare față de datele oficiale, conform testării serologice O echipă de biologi, medici și statisticieni din cadrul sistemului medical MedLife a elaborat un raport care își propune să explice incidența în scădere a cazurilor […]


Genetica și stresul financiar – combinația care generează cele mai multe migrene

Cercetătorii confirmă faptul că între factorii genetici și apariția migrenelor există o legătură foarte strânsă, mai ales când între cele două se interpune și stresul financiar. Gena CLOCK a fost identificată a fi responsabilă de influențarea producerii migrenelor, mai ales când persoana suferă dificultăți financiare. Studiul, prezentat în cadrul European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) din […]