articole despre fibroza chistica
Dr. Monica Dugăeșescu 01 martie 2023 Citit de 142 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal
Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]
Adriana Boată 08 mai 2022 Citit de 735 ori
Combinația terapeutică Kaftrio și ivacaftor, rambursată în România pentru pacienții cu fibroză chistică, în cazurile cu mutații specifice la nivelul genei CFTR
Autoritățile din România au decis rambursarea Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) într-un regim combinat cu ivacaftor. Această terapie este disponibilă din acest moment pentru pacienții diagnosticați cu fibroză chistică, cu vârsta de cel puțin 12 ani și care au o mutație F508del și o funcție minimă a mutației (F/MF), sau două mutații F508del (F/F) în gena reglatorului de […]
Dr. Bianca Cucoș 13 noiembrie 2020 Citit de 3884 ori
Ivacaftor, rambursat integral în România pentru pacienții cu fibroză chistică, în cazurile cu mutații specifice la nivelul genei CFTR
Autoritățile din trei țări din Europa de Est – România, Slovenia și Slovacia – au aprobat accesul gratuit la terapii cu modulatori CFTR pentru persoanele diagnosticate cu fibroză chistică. România va rambursa integral terapia cu ivacaftor de la 1 ianuarie 2021, pentru categoriile de pacienți eligibili, care prezintă anumite mutații la nivelul genei CFTR. Slovenia […]
Dr. Bianca Cucoș 28 octombrie 2019 Citit de 10135 ori
Trikafta, primul tratament indicat pentru 90% dintre pacienții cu fibroză chistică, aprobat de FDA
FDA a aprobat combinația elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor, prima terapie indicată pacienților cu vârste de peste 12 ani cu fibroză chistică, ce prezintă măcar o mutație F508del, aceasta afectând aproximativ 90% dintre pacienți. Pacienții adolescenți cu fibroză chistică nu aveau până în acest moment altă opțiune terapeutică. FDA a luat această decizie cu 5 luni mai devreme decât […]
Adriana Boată 07 august 2018 Citit de 3558 ori
Combinația terapeutică tezacaftor și ivacaftor pentru controlul fibrozei chistice, aproape de aprobarea în UE
Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) recomandă aprobarea autorizației de punere pe piață a combinației terapeutice alcătuită din tezacaftor (100 mg)/ivacaftor (150 mg) în doză fixă și ivacaftor, pentru tratamentul pacienților cu o vârstă minimă de 12 ani, care suferă de fibroză chistică (CF) și prezintă anumite […]