articole despre genotip

STUDIU. Grosimea retinei ar putea indica timpuriu riscul de boli cardiometabolice și neurologice

Într-un studiu publicat în Science Translational Medicine, s-a arătat că modificările în grosimea straturilor care alcătuiesc retina ar putea fi legate de boli sistemice, cum ar fi afecțiunile oculare, neuropsihiatrice și cardiometabolice. Descoperirile pot duce la dezvoltare unor markeri utili în detecția precoce a bolilor oculare și sistemice prin utilizarea tomografiei în coerență optică. Aceștia […]


STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune

Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]


Redefinirea insuficienței cardiace: cunoașterea genotipului persoanelor care suferă de cardiomiopatii contribuie semnificativ la personalizarea managementului clinic

Insuficiența cardiacă (IC) poate să se dezvolte în urma mai multor tipuri de afecțiuni cardiovasculare, ceea ce a condus, de-a lungul timpului, la ipoteza că diverși stimuli contribuie la un mecanism final comun. În prezent, cunoașterea etiologiei nu influențează direct alegerea tratamentului pentru insuficiența cardiacă, ceea ce se reflectă în povara crescută a IC la […]


STUDIU. Riscul de recurență al simptomelor excesive de greață și vărsături în sarcină ar putea fi determinat de factori genetici

Recurența grețurilor și vărsăturilor extreme în timpul sarcinii, o afecțiune numită hiperemeză gravidică, cu efecte negative asupra mamei și fătului, este asociată cu un nou genotip. O echipă de cercetători de la Universitatea din California de Sud și Fundația Hyperemesis Education and Research (HER) au prezentat cele mai recente descoperiri în cadrul conferinței anuale a Colegiului […]


Persoanele care iau cina târziu au un risc mai mare de diabet zaharat de tip 2, mai ales dacă sunt purtătorii unei anumite variante a genei care codifică receptorul de melatonină

Persoanele care consumă alimente cu puțin timp înainte de culcare, când nivelurile de melatonină sunt ridicate, au un risc mai mare de diabet zaharat de tip 2 (DZ2), mai ales dacă sunt purtătorii unei variante a genei MTNR1B (melatonin receptor-1b), care codifică receptorul pentru melatonină. Datele provin dintr-un studiu randomizat, realizat de Centrul pentru Medicină […]


#ASH19. Noi clasificări ale leucemiei mieloide acute și sindromului mielodisplazic, realizate prin combinarea informației genomice cu analiza expresiei genelor

O analiză detaliată genomică și a expresiei genice în leucemia mieloidă acută (LAM) și sindromul mielodisplazic (SMD) dintr-o cohortă semnificativă de cazuri a permis definirea subtipurilor bolii și a constelației de mutații și o interpretare în contextul semnificației prognostice. Cercetătorii au realizat o analiză comprehensivă prin secvențierea completă a genomului și prin profilul de expresie […]


#EASD2019. STUDIU. Markerii metabolici ai diabetului zaharat de tip 2 pot fi detectați în sânge încă de la vârsta de 8 ani

Markerii metabolici ai diabetului zaharat de tip 2 pot fi identificați încă de la vârsta de 8 ani în sângele pacienților tineri. Acestea sunt rezultatele unui studiu epidemiologic  de amploare, prezentat în cadrul Congresului Anual al Asociației Europene pentru studiul Diabetului (EASD), de la Barcelona, 2019. Una dintre modificările precoce observate a fost legată de […]


#ESCCongress. Alegerea terapiei antitrombotice în funcție de profilul genetic, o strategie optimă pentru pacienții care au suferit o intervenție coronariană percutană

Alegerea unui antiagregant din categoria inhibitorilor de P2Y12 în funcție de rezultatele genotipării determină reducerea sângerărilor fără creșterea riscului trombotic la pacienții care au suferit un infarct miocardic cu supradenivelare de segment ST (STEMI), pentru care s-a efectuat o intervenție coronariană percutană (PCI) primară, cu montare de stent. Acestea sunt principalele rezultate ale studiului POPular […]


INTERVIU. Prof. Dr. Michael Houghton: “Dacă aș fi purtător al virusului hepatitic C astăzi, aș vrea să fiu tratat imediat și fără interferon”

La un sfert de secol de la descoperire, asistăm la un alt moment de răscruce în istoria virusului hepatitic C, momentul în care infecția a devenit curabilă. Ceea ce au visat și au sperat cercetători ca dr. Michael Houghton a devenit, în sfârșit, realitate. Din ce în ce mai multe medicamente de nouă generație sunt […]