articole despre HeFH

Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN

VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]

---

#RareDiseaseDay. Hipercolesterolemia familială homozigotă: o boală genetică subdiagnosticată și insuficient tratată, care poate determina infarct miocardic înainte de vârsta de 30 de ani

Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o boală deosebit de rară – se estimează că aproximativ o persoană dintr-un milion este afectată. În Europa, trăiesc aproximativ 5630 de astfel de pacienți.  Deși puțini, impactul HoFH este sever – sistemul cardiovascular este afectat precoce de ateroscleroză, iar supraviețuirea fără tratament este în jurul vârstei de 30 de […]

---