articole despre hipercolesterolemie familiala
Dr. Iulia Andrei-Bitere 11 martie 2024 Citit de 247 ori
STUDIU. Chiar și valorile moderat crescute de LDL-colesterol, asociate cu risc dublu de boală coronariană dacă pacienții au predispoziție genetică
Un nou studiu publicat de JAMA Cardiology a arătat faptul că pacienții cu hipercolesterolemie familială (HF) au un risc dublu de a suferi de un eveniment coronarian pe parcursul vieții, chiar și în cazul în care LDL-colesterolul este doar ușor sau moderat crescut, fiind subliniată importanța testării genetice pentru a identifica persoanele la risc. La […]
Dr. Monica Dugăeșescu 31 decembrie 2023 Citit de 254 ori
Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată
Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]
Ruxandra Schitea 28 noiembrie 2023 Citit de 137 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre scăderea LDL-colesterolului prin editare genică
În cadrul ediției de pe 21 noiembrie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2023 Citit de 232 ori
#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială
În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]
Dr. Monica Dugăeșescu 04 septembrie 2023 Citit de 425 ori
#ESCCongress2023. Inclisiran scade colesterolul LDL cu 50% pe o perioadă de cel puțin 6 ani
Administrarea bianuală de inclisiran (Leqvio), alături de tratamentul cu statine, determină o reducere susținută a valorilor colesterolului LDL (low density lipoprotein, LDL-C) la persoanele cu boală cardiovasculară aterosclerotică (ASCVD), risc crescut de ASCVD sau cu hipercolesterolemie familială heterozigotă, pe o perioadă de cel puțin 6 ani, conform rezultatelor studiului ORION-8, prezentate în cadrul congresului European […]
Dr. Bianca Cucoș 26 iulie 2023 Citit de 599 ori
Diferențe majore între țări în controlul hipercolesterolemiei. Cum este influențat riscul cardiovascular de locul în care trăim?
O analiză care a inclus 462 milioane de rezultate ale testelor standard pentru determinarea profilului lipidic, din 17 țări, reprezentând 5 regiuni OMS, a arătat că variațiile observate în ceea ce privește riscul cardiovascular sunt puternic influențate de factori geografici și de sex. Studiul a fost realizat de Johns Hopkins University și Global Diagnostics Network […]
Dr. Monica Dugăeșescu 02 iunie 2023 Citit de 242 ori
STUDIU. Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani
Un nou studiu publicat în Annals of Internal Medicine confirmă cost-eficiența screeningului genetic la nivelul întregii populații în vârstă de până la 40 de ani pentru trei boli ereditare: cancerul de sân, hipercolesterolemia familială și sindromul Lynch. Această strategie ar putea preveni 101 cazuri de cancere și 15 evenimente cardiovasculare la fiecare 100.000 de persoane testate. Centers for […]
Dr. Bianca Cucoș 07 septembrie 2022 Citit de 175 ori
Declarația de la Praga: e momentul ca toate țările UE să implementeze programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială
Pe 6 septembrie 2022 a fost organizat un eveniment de nivel înalt cu privire la screeningul pediatric pentru hipercolesterolemia familială (HF), în contextul Președintiei Cehiei la Consiliul UE: FH Paediatric screening – moving prevention from evidence to action. Overcoming the barriers to implementation. În cadrul evenimentului, desfășurat în format hibrid (online și on-site), au fost […]
Dr. Carmina Georgescu 24 iulie 2022 Citit de 950 ori
Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN
VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]
Adriana Boată 15 martie 2022 Citit de 451 ori
#RareDiseaseDay2022. Mesajul Dr. Marius Geantă în contextul războiului din Ucraina: „Este crucial să ne apărăm umanitatea și valorile europene fundamentale”
Dr. Marius Geantă, Președinte Centrul pentru Inovație în Medicină și Co-președinte al Comitetului Științific și de Sănătate Publică din cadrul FH Europe, organizația europeană a pacienților cu Hipercolesterolemie Familială, a transmis, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2022, un mesaj emoționant despre prioritățile societății europene în contextul tragic al războiului din Ucraina. Potrivit Organizației […]