articole despre neurologie pediatrica
Adriana Boată 19 aprilie 2024 Citit de 39 ori
STUDIU. Problemele de neurodezvoltare ar putea fi anticipate prin modelarea microbiotei bebelușilor cu ajutorul Digital Twins
Modelarea microbiomului intestinal pediatric printr-un „geamăn digital” (Digital Twin – DT sau Virtual Twin) bazat pe inteligență artificială generativă (generative AI) ar putea anticipa problemele de neurodezvoltare ulterioare din copilărie. Rezultatele provin dintr-un studiu efectuat de o echipă de la Universitatea din Chicago și au fost publicate în Science Advances. Utilizând date despre compoziția microbiomului […]
Dr. Diana Chițimuș 25 august 2020 Citit de 2068 ori
FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală
Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]
Maria Marinescu 18 august 2020 Citit de 1002 ori
FDA aprobă viltolarsen, a doua terapie țintită pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne, care acționează prin exon 53 skipping
Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat viltolarsen (denumire comercială Viltepso) pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD), în cazul în care mutația cauzatoare poate fi tratată prin mecanisme de tipul exon 53 skipping. Se estimează că 8% dintre cazurile de DMD pot fi tratate prin acest mecanism. “O prioritate a […]
Dr. Bianca Cucoș 20 mai 2020 Citit de 11552 ori
Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală, primește aprobare condiționată în UE
Comisia Europeană a emis aprobarea condiționată pentru Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapie genică pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS). Zolgensma este indicată pacienților cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 și cu diagnostic clinic de AMS de tip 1 sau până la 3 copii ale genei SMN2. Aprobarea include pacienți pediatrici care au până la […]
Dr. Carmina Georgescu 01 mai 2020 Citit de 7410 ori
FDA aprobă selumetinib, prima terapie țintită pentru tratamentul copiilor cu neurofibromatoză tip 1, o afecțiune neurologică rară
FDA (Food and Drug Administration) a aprobat selumetinib pentru tratamentul pacienților cu vârsta de peste 2 ani cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1), cu neurofibroame plexiforme simptomatice, inoperabile. Acesta este primul medicament aprobat pentru a trata această afecțiune neurologică rară, întrucât tratamentele anterioare se adresau numai gestionării simptomelor. Koselugo (selumetinib) reprezintă un progres major în […]
Dr. Silvia Rădulescu 30 martie 2020 Citit de 4850 ori
Terapia genică Zolgensma primește recomandarea de aprobare în UE pentru tratamentul atrofiei musculare spinale
În urmă cu mai puțin de un an, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) devenea prima terapie genică aprobată de către FDA pentru pacienții cu vârsta de sub 2 ani cu atrofie musculară spinală (MSA) și mutație bialelică a genei SMN1 (survivial motor neuron). Comitetul pentru medicamentele de uz uman (CMPH) din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) […]
Adriana Boată 31 decembrie 2019 Citit de 4787 ori
Inovația anului 2019 pe Raportuldegardă.ro. Publicul și editorii au decis: Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
Topul celor 5 inovații 2019 de pe Raportuldegardă.ro reprezintă rezumatul acestui an în ceea ce privește cele mai importante concretizări ale progreselor în medicină. Iar noi, cei de la Raportuldegardă.ro, putem afirma cu mândrie că am scris și ținut pasul și anul acesta în comunicarea inovației către cititorii noștri. În cinstea acestui an și inovațiilor […]
Dr. Bianca Cucoș 18 decembrie 2019 Citit de 5530 ori
Progrese în managementul distrofiei musculare Duchenne: FDA aprobă primul test de screening pentru nou-născuți și o nouă terapie țintită
300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind […]
Dr. Bianca Cucoș 27 mai 2019 Citit de 20654 ori
FDA a aprobat Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Zolgensma, prima terapia genică pentru copiii cu atrofie musculară spinală (AMS), cu vârste sub 2 ani. Terapia este indicată inclusiv pacienților la care nu au apărut simptomele la momentul diagnosticului. După Luxturna aceasta este a doua terapie genică aprobată pentru o boală ereditară în Statele Unite. Zolgensma (onasemnogene […]