articole despre NGS
Ruxandra Schitea 16 ianuarie 2024 Citit de 344 ori
STUDIU. 11 biomarkeri care indică severitatea sclerozei multiple au fost identificați cu ajutorul ML
Prin implicarea unui algoritm de învățare automată, au fost identificate 11 proteine care pot oferi informații esențiale cu privire la activitatea pe termen scurt, progresia pe termen lung și severitatea sclerozei multiple. Panelul de markeri proteici ar putea fi utilizat pentru o înțelegere aprofundată a proceselor patologice din spatele bolii, cât și pentru personalizarea tratamentului […]
Dr. Bianca Cucoș 04 ianuarie 2024 Citit de 199 ori
STUDIU. Mai mulți pacienți cu cancer colorectal și endometrial ar putea beneficia de imunoterapie dacă se realizează testarea NGS pentru evaluarea biomarkerului dMMR
Mai mulți pacienți cu cancer ar putea beneficia de imunoterapie dacă se realizează testarea prin secvențiere de nouă generație (NGS) pentru evaluarea biomarkerului dMMR (deficiența de reparare a nepotrivirilor ADN). Rezultatele sunt publicate în jurnalul Cancer Cell. În studiu au fost comparate imunohistochimia (IHC) clasică, în care se folosesc anticorpi pentru a identifica antigenele în […]
Dr. Bianca Cucoș 19 noiembrie 2023 Citit de 186 ori
Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie
În ultimul deceniu, conceptul de medicină de precizie în oncologie a căpătat teren mai ales datorită progreselor genomicii, care permite înțelegerea evoluției dinamice și complexe a cancerului. Tehnologiile de secvențiere, alături de diferite metode de analiză moleculară avansată au determinat descifrarea mecanismelor care duc la transformarea neoplazică a celulelor, dar și posibilitatea de a defini […]
Dr. Bianca Cucoș 01 august 2023 Citit de 430 ori
Biopsia lichidă reduce cu 30% timpul până la inițierea tratamentului în cancerul pulmonar avansat
Un nou studiu publicat în JAMA arată că testarea ADN-ului tumoral circulant înainte de realizarea biopsiei de țesut poate reduce cu 23 de zile timpul de așteptare până la inițierea tratamentului pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular avansat. De asemenea, biopsia lichidă a permis identificarea unui număr mai mare de mutații acționabile (nivelul I ESCAT) […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 510 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Dr. Denisa Petrescu 04 februarie 2023 Citit de 516 ori
Testarea ADN-ul tumoral circulant permite identificarea tratamentului potrivit pentru cazurile avansate de tumori stromale gastrointestinale
Conform datelor prezentate în cadrul sesiunilor plenare ale ASCO, o simplă testare sangvină care evaluează ADN-ul tumoral circulant poate fi utilă în determinarea tratamentului potrivit de linia a doua la pacienții cu tumori stromale gastrointestinale (GIST) care au progresat sau sunt intoleranți la terapia de primă linie cu imatinib. Dacă rezultatele observate în cadrul studiului […]
Dr. Denisa Petrescu 21 noiembrie 2022 Citit de 766 ori
Valoarea testării genetice în epilepsie: la 1 din 2 pacienți a fost modificat tratamentul, 75% raportând rezultate clinice îmbunătățite
Un studiu recent arată că testarea genetică a condus la modificarea schemei terapeutice pentru aproape 50% din pacienții cu epilepsie, iar 75% dintre aceștia au raportat efecte clinice îmbunătățite ca urmare a schimbării tratamentului. Studiul a fost condus de o echipă de cercetare a companiei medicale de genetică Invitae și rezultatele au fost publicate în […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 817 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Dr. Carmina Georgescu 24 iunie 2022 Citit de 428 ori
OMS lansează prima clasificare a tumorilor pediatrice care ia în considerare caracteristicile genomice
Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a elaborat prima clasificare a tumorilor pediatrice care reflectă tranziția actuală de la un model de clasificare bazat pe caracteristicile microscopice, către un model bazat pe caracteristicile moleculare, luând în considerare noile descoperiri privind genomica tumorilor pediatrice. Agenția Internațională pentru Investigarea Cancerului (IARC), responsabilă de realizarea clasificărilor tumorale ale OMS […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 576 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]