articole despre pediatrie

STUDIU. O nouă formă de scleroză laterală amiotrofică monogenică este caracterizată prin debut juvenil și progresie lentă

Mutații patogene la nivelul genei SPTLC1 pot cauza apariția unei noi variante, monogenice, a sclerozei laterale amiotrofice, printr-un mecanism de sinteză excesivă de sfingolipide. Patru noi variante dominante ale genei SPTLC1 au fost identificate la 11 copii aparținând a 7 familii diferite, care par a avea o formă unică de scleroză laterală amiotrofică cu debut […]


Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală

Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]


STUDIU. Risc crescut de AVC în rândul adulților ai căror mame au avut hipertensiune arterială în timpul sarcinii

Un studiu observațional, prezentat recent în cadrul conferinței ESC Heart & Stroke 2021, a identificat o incidență crescută a accidentului vascular cerebral (AVC) la persoanele ale căror mame au avut hipertensiune arterială sau pre-eclampsie în timpul sarcinii. 5,8 milioane de persoane au fost incluse în această cercetare, care a implicat o perioadă de follow-up de […]


Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1

Terapia genică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1, cu vârste de până la 12 luni. Zolgensma, care are un preț raportat la 1,79 milioane de lire sterline, a devenit astfel cel mai scump tratament aprobat vreodată de Institutul Național pentru Excelență […]


STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare

Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]


STUDIU: Riscul de naștere prematură și morbiditatea neonatală ar putea fi evaluate cu ajutorul unor biomarkeri hormonali

Metaboliții plasmatici ai progesteronului, împreună cu caracteristicile pacienților, pot ajuta la identificarea femeilor însărcinate cu risc de naștere prematură și a morbidității neonatale. Conform unui nou studiu, nivelurile de 11-deoxicorticosteron (DOC) și 16-alfa-hidroxiprogesteron (16-α-OHP) din plasmă pot prezice gradul morbidității neonatale asociate nașterii premature și durata spitalizării neonatale atunci când sunt determinate la începutul sarcinii. […]


FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]


Pradaxa (dabigatran), recomandat spre aprobare în EU pentru tratamentul și prevenirea evenimentelor tromboembolice venoase la copii

Pradaxa (dabigatran etexilat) a fost avizat pozitiv de către Comitetul pentru medicamente de uz uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) pentru tratamentul și prevenția evenimentelor tromboembolice venoase (TEV) recurente la copii, de la naștere până la vârsta de 18 ani. Dabigatran are un profil de siguranță pozitiv dovedit la adulți, demonstrat pe parcursul […]


#ADA2020. Pacienții tineri cu diabet zaharat nu ating țintele recomandate pentru controlul glicemic, în ciuda dezvoltării tehnologiei și a noilor tipuri de terapii din ultimii ani

Ultimele date provenite din studiul SEARCH for Diabetes in Youth, realizat în colaborare cu CDC (Center for Disease Control) și NIDDK (National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases), arată că o proporție importantă a tinerilor cu diabet nu reușesc să obțină și să mențină țintele recomandate pentru controlul glicemic. În ciuda disponibilității crescute a […]


#VociCuAutoritate. CDC: Infecția cu SARS-CoV-2 este mai frecventă la băieți decât la fete. De ce COVID-19 afectează mai mult sexul masculin?

Timp de săptămâni-luni, experții din domeniul bolilor infecțioase au investigat de ce noul coronavirus afectează mai frecvent bărbații. Teoriile timpurii din China sugerează că o posibilă cauză sunt ratele mai mari ale fumatului în rândul bărbaților. Dar un nou studiu al Centrului de Control și Prevenire a Bolilor (CDC) sugerează că motivul ar putea avea […]