articole despre secventiere genetica

STUDIU. Testarea comprehensivă genomică pentru cancerul pulmonar non-microcelular avansat, cost-eficientă comparativ cu testarea secvențială a biomarkerilor în Spania

Dezvoltarea biomarkerilor, a terapiilor țintite și a imuno-oncologiei au schimbat managementul clinic în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC). Secvențierea de nouă generație (NGS) este folosită deja la scară largă pentru diagnosticul molecular al cancerului, testarea poate fi făcută pentru întreg genomul sau exomul unui pacient sau doar pentru gene specifice. Societatea Europeană de Oncologie Medicală recomandă […]


Dr. Marius Geantă, despre testarea rapidă și deschiderea școlilor: „corpul didactic trebuie să beneficieze de testare proactivă cel puțin odată pe săptămână (…). Testarea elevilor va fi realizată în urma unui algoritm bazat pe realitatea epidemiologică locală”

Deschiderea școlilor a fost anunțată pentru data de 8 februarie 2021. Însă, în contextul pandemic actual, deschiderea nu este cel mai important aspect, ci menținerea școlilor deschise. „Am mai spus-o: odată deschise, trebuie să ne asigurăm că școlile vor și rămâne deschise o perioadă cât mai lungă de timp. Pentru asta, trebuie să mergem mai […]


Semne Vitale cu Dr. Marius Geantă: Ce am făcut în ultimii 100 de ani? Inovațiile așteptate pentru a controla pandemia: secvențierea genomului, vaccinul ARNm, analiza datelor

Urmăriți noua ediție a emisiunii „Semne Vitale cu Dr. Marius Geantă – despre viață, oameni, știință și inovație”. Iată care sunt temele emisiunii: Ce am făcut în ultimii 100 de ani? Inovațiile așteptate pentru a controla pandemia: secvențierea genomului, vaccinul ARNm, analiza datelor Exemplul Taiwan. Cum au reușit să controleze răspândirea virusului folosind noile tehnologii […]


STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină

Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]


#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]


#ASCO19. Modificările genetice care pot fi țintite prin terapii specifice în cancerele pediatrice sunt mai frecvente decât se considera anterior

În anul 2017 a fost lansat studiul clinic PEDIATRIC MATCH (Molecular Analysis for Therapy Choice) al Grupului de Oncologie Pediatrică din cadrul Institutului Național pentru Cancer din S.U.A. Atunci se estima că secvențierea tumorilor la copii, adolescenți și adulți tineri cu forme de cancer refractare la tratament ar putea identifica modificări genetice corespunzătoare unor terapii […]


STUDIU. Bolile genetice ar putea fi diagnosticate în mai puțin de 24 de ore cu ajutorul unui sistem bazat pe inteligență artificială

 „Secvențierea rapidă a întregului genom va deveni o metodă de diagnostic de primă linie în secțiile de neonatologie” – Dr. Stephen Kingsmore În februarie 2018, o echipă de cercetători de la Rady Children’ s Institute for Genomic Medicine (RCGM), condusă de Dr. Kingsmore a stabilit recordul mondial pentru cel mai rapid diagnostic prin secvențierea întregului […]


Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?

Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]


ISTORIC. Medicina de precizie, în practică: guvernul SUA va deconta teste genetice aprobate de FDA pentru bolnavii de cancer avansat aflați în programul Medicare

Aproximativ 22.000 de gene care codifică proteine și 3 bilioane de perechi de baze ce conțin informație în ADN-ul celulelor umane. Au trecut 15 ani de la descifrarea genomului uman, iar astăzi asistăm la momentul în care acestă descoperire schimbă practica medicală – testarea genetică pe scară largă începe să devină o realitate.  În Statele […]


Natalis – testul ADN care analizează la nou-născuți mutațiile genetice responsabile de 193 de boli

Natalis este un test dezvoltat de compania Sema4, menit să analizeze și să identifice mutațiile genetice răspunzătoare de aproximativ 193 de posibile afecțiuni în cazul nou-născuților. În ciuda prețului ridicat, această investigare vine drept supliment al testelor de screening deja existente în SUA, jucând un rol mai mult decât important în asigurarea unei calități superioare […]