articole despre secventiere
Dr. Bianca Cucoș 05 aprilie 2024 Citit de 66 ori
STUDIU. Noi gene descoperite care cresc de până la 6 ori riscul de obezitate la adult, prin mecanisme neurodegenerative
O echipă de la Universitatea din Cambridge a identificat variantele genetice cu cel mai mare impact demonstrat până acum asupra riscului de obezitate. Studiul, publicat în Nature Genetics, descrie variante rare ale genelor BSN și APBA1, pe baza datelor din UK Biobank, de la jumătate de milion de persoane la care s-a realizat secvențierea întregului […]
Dr. Monica Dugăeșescu 21 ianuarie 2024 Citit de 101 ori
STUDIU. Metaboliţii produşi de microbiomul intestinal pot indica pacienţii care vor dezvolta reacţia de rejet a grefei în urma transplantului alogen de celule stem
Probabilitatea de a dezvolta reacția de tip grefă contra gazdă în urma transplantului de celule stem este mai scăzută la pacienții care au o anumită compoziție a microbiomului intestinal, asociată cu producţia de metaboliţi imunomodulatori (IMMs). Acestea sunt concluziile unui studiu publicat în Nature Cancer. Metaboliții derivați din microorganismele intestinale modulează răspunsul clinic al pacienților […]
Dr. Monica Dugăeșescu 06 decembrie 2023 Citit de 142 ori
STUDIU. Expresia genică a țesutului sănătos peritumoral, indicativă pentru pacienții cu adenocarcinom pulmonar care vor recidiva post-chirurgie
Produșii de transcripție (ARN) de la nivelul țesutului pulmonar peritumoral al pacienților cu adenocarcinom pulmonar ar putea fi utilizați pentru predicția recurențelor după tratamentul chirurgical, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Principalele concluzii: analiza produșilor de transcripție din celulele normale peritumorale poate indica recidivele în 83% dintre cazuri analiza produșilor de transcripție din țesutul […]
Dr. Bianca Cucoș 05 decembrie 2023 Citit de 194 ori
UK Biobank: Jumătate de million de genomuri complet secvențiate. Cum schimbă cel mai mare set de date genomice din lume înțelegerea bolilor și a sănătații?
Biobanca din Marea Britanie (UK Biobank) a publicat, pe 30 noiembrie 2023, genomurile complete pentru fiecare dintre cei 500.000 de voluntari britanici înscriși în baza de date. Ceea ce este cu adevărat unic și cu relevanță imediată pentru practica medicală este integrarea informației genomice cu date despre fenotip, la scară largă. Încă de la înființare, […]
Dr. Bianca Cucoș 19 iulie 2023 Citit de 280 ori
RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 octombrie 2022 Citit de 308 ori
STUDIU. Microorganismele de la nivelul tumorilor maligne pancreatice ar putea reprezenta noi ținte pentru diagnosticul precoce și tratament
Unele adenocarcinoame ductale pancreatice au un microbiom dezvoltat, a cărui prezenţă se asociază cu un prognostic nefavorabil, conform unui studiu publicat în Cancer Cell. Microorganismele tumorale interacţionează cu celulele maligne, dar şi cu celelalte componente ale micromediului tumoral, influenţând modul în care are loc evoluţia neoplaziei. Analiza transcriptomului a indicat că limfocitele T de la […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 396 ori
Testarea genetică pentru miocardită la tineri, susținută de rezultatele unui studiu care a identificat noi variante genetice relevante clinic
Un nou studiu publicat în Circulation a identificat o serie de variante genetice asociate cu miocardita, oferind o explicaţie la nivel genomic pentru cazurile de inflamaţie a miocardului care apar la tineri sau la atleţi. Rezultatele studiului susţin testarea genetică a pacienţilor diagnosticaţi cu miocardită, mai ales în lipsa identificării unei cauze, deoarece depistarea acestor […]
Dr. Monica Dugăeșescu 12 octombrie 2022 Citit de 720 ori
STUDIU. Sute de mii de asocieri între metaboliţii plasmatici şi microbiom. Este starea noastră de sănătate dictată de microbiom?
Un nou studiu a identificat sute de mii de asocieri între microbiomul intestinal şi metaboliţii plasmatici, sugerând că microorganismele din corpul uman ar putea fi implicate în toate procesele metabolice şi ar putea să influenţeze nivelul tuturor compuşilor metabolici din plasmă, fiecare având roluri specifice în sănătatea umană şi patogeneză. Rezultatele au fost publicate în […]
Dr. Denisa Petrescu 13 aprilie 2022 Citit de 928 ori
Un pas mai aproape de elucidarea complexității biologice a schizofreniei: noi dovezi asupra rolului factorilor genetici
Schizofrenia este una dintre cele mai severe tulburări mintale, deteminând dificultăți de funcționare atât în sfera relațiilor interpersonale, cât și în domeniul profesional sau în activitățile de auto-îngrijire. Boala afectează circa 1 din 300 de persoane la nivel mondial. Două studii recent publicate în Jurnalul Nature evidențiază modificările genetice asociate unui risc crescut de schizofrenie […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 ianuarie 2022 Citit de 418 ori
Slide-DNA-seq: o nouă tehnologie care permite analiza modificărilor genomice în raport cu localizarea celulelor la nivelul tumorilor maligne
Studierea factorilor care pot influenţa rezistenţa la terapiile oncologice, promovarea metastazării şi recăderile la pacienţii cu cancer ar putea fi facilitată de Slide-DNA-seq, o nouă tehnologie care realizează secvențierea ADN-ului la nivelul celulelor tumorale în raport cu localizarea spațială. Această metodă păstrează arhitectura tumorală prin analiza de secțiuni tisulare intacte și permite surprinderea heterogenității celulelor […]