articole despre testare genomica

Testarea genomică în carcinomul renal: pacienții care au cel puțin două alte mutații pe lângă VHL, prioritate în terapia adjuvantă

La adulți, carcinomul renal cu celule clare – ccRCC (clear-cell renal cell carcinoma) este cel mai frecvent tip de cancer de rinichi și reprezintă aproximativ 80% din toate cazurile de carcinom cu celule renale. Peste 75% dintre acești pacienți prezintă boală aparent localizată și li se oferă tratament cu intenție curativă sub formă de intervenție […]


4 din 5 pacienți europeni cu cancer de sân eligibili pentru testarea genomică nu sunt informați cu privire la disponibilitatea acesteia

Cancer Patients Europe a publicat recent rezultatele primului sondaj la nivel european – myC – asupra disponibilității testării genomice din perspectiva pacienților cu cancer de sân. 4 din 5 pacienți cu cancer de sân eligibili pentru testarea genomică nu sunt sau au fost informați despre disponibilitatea acestei testări. Mai mult, 63% dintre respondenți au declarat […]


SABCS2021. Terapia țintită crește supraviețuirea în cancerul de sân metastatic doar dacă este administrată în funcție de scala ESMO care validează țintele moleculare acționabile

Utilizarea secvențierii genomice ca instrument în alegerea terapeutică a îmbunătățit supraviețuirea pacienților cu cancer de sân metastatic, însă numai atunci când modificările genomice identificate au fost clasificate în nivelurile I sau II ale scalei ESMO privind acționabilitatea clinică a țintelor moleculare (ESCAT). Rezultatele studiului SAFIR02-BREAST au fost prezentate în cadrul ediției din acest an a […]


#ASCO21. Testul MammaPrint identifică o categorie de paciente cu cancer de sân la risc foarte scăzut de recurență care pot evita terapia hormonală

Analiza genomică tumorală în cancerul de sân reprezintă un instrument important în identificarea pacientelor la risc scăzut de recurență, la care se poate omite tratamentul chimioterapic adjuvant. Pacientele cu cancer de sân incipient și risc foarte scăzut în urma testului MammaPrint au un prognostic excelent indiferent de riscul calculat clinic, arată o nouă analiză pe […]


STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate

Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]


Raportul „Unlocking the potential of precision medicine in Europe”: accesul redus la testarea biomarkerilor în UE limitează implementarea medicinei de precizie în oncologie. Care este situația României?

Progresele în înțelegerea cancerului din ultimii 20 de ani au fost fundamentale, evidențiind o mare variabilitate între pacienți, chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer, și subliniind necesitatea de a adapta îngrijirea cancerului la caracteristicile pacientului. Medicina de precizie, o abordare medicală care utilizează sistematic datele pacienților pentru a informa deciziile de tratament personalizate, […]


INTERVIU. Dr. Marius Geantă, despre înțelegerea medicinei personalizate în oncologie în anul 2020: testări comprehensive genetice, date și molecular tumor boards

Cancerul nu este doar o boală, ci reunește sute de boli. Sub denumirea de cancer sunt cunoscute peste 300 de boli diferite, conform The Cancer Genome Atlas. Un anumit tip tumoral poate avea originea chiar și în 25 de regiuni diferite din organism. Pentru a adresa problema răspunsului la tratament, descifrarea caracteristicilor moleculare ale bolilor […]


INTERVIU. Prof. Dr. Tudor Ciuleanu, despre cele mai importante noutăți în cancerul pulmonar de la ASCO și ESMO 2020 – PARTEA II: testarea comprehensivă genomică și tratamentul cu anticorpi bispecifici

Dr. Bianca Cucoș, editor Raportuldegardă.ro și medic rezident genetică medicală, a discutat cu Prof. Dr. Tudor Ciuleanu, medic oncolog, Institutul Oncologic din Cluj-Napoca despre ultimele noutăți prezentate în cadrul ASCO și ESMO 2020, evenimentele de referință în domeniul oncologic: „Da, chiar cred că este indispensabil să fie făcută (testarea comprehensivă genomică) în viitorul foarte apropiat. Cred […]


FoundationOne CDx: testul pe 324 de gene care ajută alegerea terapiilor țintite, a imunoterapiilor sau a studiilor clinice la pacienții cu cancer

Agenția americană Food and Drug Administration (FDA) a aprobat pe 30 noiembrie FoundationOne CDx, primul diagnostic genomic pentru tumori solide care înglobează mai multe teste companion. Testul este menit să ajute medicii să aleagă cele mai potrivite terapii inovatoare și imunoterapii pentru combaterea cancerului, în funcție de profilul genomic al pacientului. Testul FoundationOne CDx pote […]


VIDEO Theodor Zamfirov: Cum contribuie testele genomice la diagnosticarea și tratarea cancerului

Abordarea cancerului din perspectiva medicinei personalizate presupune analizarea genomului pacientului și al tumorii pentru a selecta medicamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit. Theodor Zamfirov, reprezentant Illumina/Elta 90, vorbește despre modul în care testele genomice de ultimă generație contribuie la stabilirea diagnosticului și tratamentului corect pentru pacienții care suferă de cancer. Interviul a fost […]