articole despre testare moleculara

STUDIU. DeepGlioma, algoritmul AI care detecteaza mutațiile genetice la pacienții cu gliom în mai puțin de 90 secunde

Un nou studiu condus de neurochirurgi și ingineri de la Universitatea din Michigan, descrie un sistem de diagnostic și screening numit DeepGlioma, care folosește imagistica rapidă obținută intraoperator împreună cu inteligența artificială, pentru a detecta mutațiile implicate în dezvoltarea cancerului cerebral în mai puțin de 90 de secunde. Rezultatele sunt promițătoare, DeepGlioma putând determina cu o […]


Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal

Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]


Testele recomandate pentru diagnosticarea gripei sau a flurona. Cum deosebim între simptomele infecțiilor respiratorii?

Cele mai multe cazuri de gripă confirmată în laborator sunt cauzate de infecția cu virusul gripal A nesubtipat, urmate de virusurile gripale AH1 și AH3. Cele mai puține cazuri sunt asociate infecției cu virusul gripal B și co-infecției cu virus gripal tip A și tip B. În ceea ce privește co-infecțiile cu SARS-CoV-2 (întâlnite sub […]


Femeile la risc de preeclampsie sau alte complicaţii ale sarcinii ar putea fi diagnosticate precoce pe baza unor noi biomarkeri multiomici

Femeile care vor dezvolta complicaţii severe pe parcursul sarcinii, precum preeclampsia, diabetul gestaţional şi colestaza intrahepatică, ar putea fi depistate precoce cu ajutorul unor noi biomarkeri. Analiza transcriptomului, proteomului, metabolomului, lipidomului şi microbiomului a indicat acele modificări moleculare care se asociază puternic cu aceste afecţiuni. Dezvoltarea unor teste precise şi simple pe baza acestora, avand […]


PAN-CANCER AI: integrarea datelor histologice şi genomice creşte acurateţea determinării prognosticului pacienţilor cu cancer

Un nou model bazat pe inteligență artificială integrează datele histopatologice și moleculare pentru a stabili cu acuratețe ridicată prognosticul pacienților cu cancer, conform unui studiu publicat în Cancer Cell. Algoritmul multimodal a fost validat pe date provenind de la pacienți cu 14 tipuri de cancer, precizia rezultatelor oferite fiind superioară modelelor unimodale. Suplimentar, acest algoritm […]


Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient

Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]


#ESMO21. Realizarea profilului molecular tumoral, pentru toate cazurile de cancere rare, poate accelera dezvoltarea de noi terapii personalizate

Cancerele rare reprezintă 24% din toate tipurile de cancer întâlnite la adulți şi sunt cauza a peste 30% dintre decese. Opţiunile de tratament sunt limitate, iar dezvoltarea unor terapii eficiente pentru tumorile maligne rare este lentă, din cauza numărului scăzut de subiecţi care pot fi incluşi în studiile clinice. În ultimii ani, au apărut noi […]


#BiotechWeek2020. Dr. Benedikt Westphalen, expert în onco-genomică: „Oncologia de precizie este precum un puzzle. Avem toate piesele și datoria să le potrivim, pentru ca pacienții să poată beneficia de întregul potențial”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]


Unu-la-unu cu Dr. Marius Geantă: Dr. Mor Moscovitz, despre testarea comprehensivă genetică în cancerul pulmonar. Când și cum testăm biomarkerii?

În ultimii ani asistăm la o schimbare de perspectivă în tratamentul cancerului. Dincolo de clasificarea clasică a cancerelor în funcție de localizare, testările moleculare permit acum divizarea acestora în subgrupuri de prognostic și modalități de tratament diferite, în funcție de profilul genomic tumoral. Dr. Mor Moscovitz, medic oncolog specializat în tratamentul cancerului pulmonar, de la […]


#ASH18. Medicina personalizată este fezabilă și utilă în leucemia acută mieloidă

Un nou studiu arată fezabilitatea și utilitatea determinării subtipului molecular la pacienții cu leucemie acută mieloidă (LAM) înaintea inițierii tratamentului pentru a alege tratamentul potrivit pentru individul potrivit. Rezumatele studiului, prezentat în cadrul Congresului Societății Americane de Hematologie 2018, arată că folosirea medicinei personalizate este posibilă și în cazul cancerelor hematologice care trebuiesc tratate de urgență. […]