articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucoș 01 august 2023 Citit de 447 ori
Biopsia lichidă reduce cu 30% timpul până la inițierea tratamentului în cancerul pulmonar avansat
Un nou studiu publicat în JAMA arată că testarea ADN-ului tumoral circulant înainte de realizarea biopsiei de țesut poate reduce cu 23 de zile timpul de așteptare până la inițierea tratamentului pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular avansat. De asemenea, biopsia lichidă a permis identificarea unui număr mai mare de mutații acționabile (nivelul I ESCAT) […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 iulie 2023 Citit de 402 ori
STUDIU. Aproape 500 de gene influenţează preferinţele alimentare. Cum contribuie aceste descoperiri la nutriţia personalizată şi prevenţia bolilor?
Aproape 500 de gene care influenţează preferințele alimentare au fost identificate în cadrul unuia dintre cele mai mari studii care investighează conexiunile dintre genetică şi nutriție. Rezultatele au fost prezentate în cadrul întâlnirii anuale a American Society for Nutrition, NUTRITION 2023, care a avut loc luna aceasta în Boston. Au fost identificate aproximativ 300 de […]
Dr. Bianca Cucoș 19 iulie 2023 Citit de 283 ori
RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 iulie 2023 Citit de 282 ori
STUDIU. Testarea farmacogenetică, fezabilă în sistemele de sănătate din Europa. 30% din reacțiile adverse la medicamente ar putea fi evitate
Testarea farmacogenetică utilizând un panel pentru 50 de variante genetice, asociate cu 12 gene, pentru a ghida alegerea tratamentului reduce semnificativ incidenţa reacţiilor adverse şi este fezabilă la nivelul mai multor sisteme de sănătate din Europa. Acestea sunt rezultatele studiului clinic PREPARE, care au fost publicate în The Lancet. Frecvenţa reacţiilor adverse în grupul de participanţi […]
Dr. Bianca Cucoș 06 iulie 2023 Citit de 254 ori
Precision Child Health. Determinarea riscului de hipertensiune arterială, încă din copilărie, prin analiza biomakerilor de la nivelul ADN-ului necodant
Riscul de a dezvolta hipertensiune arterială ar putea fi determinat încă din copilărie, prin analiza unor regiuni din genomul uman care nu codifică proteine, însă au rol reglator important, ceea ce ar putea permite intervenții precoce pentru prevenția evenimentelor cardiovasculare. Într-un studiu recent, realizat la Hospital for Sick Children (SickKids), un centru de excelență în […]
Dr. Monica Dugăeșescu 04 iulie 2023 Citit de 189 ori
STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile
Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]
Adriana Boată 28 iunie 2023 Citit de 175 ori
STUDIU. Expunerea la anumiți compuși chimici din mediu, implicații în apariția unei boli hepatice rare
Colangita sclerozantă primitivă (CSP) este o tulburare complexă, rară, cronică, a căilor biliare, iar etiologia este incomplet înțeleasă. Se consideră că, într-o oarecare măsură, substanțele chimice din mediu cresc riscul, pacienții având metabolomul biliar alterat și sensibil la aceste substanțe. Întru-un studiu publicat în Exposome, specialiștii de la prestigiosul centru medical Mayo Clinic au identificat […]
Dr. Bianca Cucoș 21 iunie 2023 Citit de 263 ori
#ASCO23. Compoziția microbiomului tumoral ar putea explica de ce au crescut cazurile de cancer colorectal la persoane tinere
Un studiu prezentat în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică arată că microbiomul persoanelor cu cancer colorectal variază semnificativ în funcție de momentul debutului bolii. Rezultatele ar putea explica de ce multe persoane tinere dezvoltă cancer colorectal, în special cei care nu au factori de risc evidenți. Incidența cancerului colorectal la persoanele cu […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 iunie 2023 Citit de 246 ori
Pangenomul uman de referinţă: prima „hartă” a genomului uman care reflectă diversitatea populației
Construirea primului draft pentru referința de tip pangenom uman a fost raportată în Nature, cuprinzând un set de date genomice care au la bază secvențierea ADN-ului a 47 de persoane reprezentând populații diferite. Spre deosebire de utilizarea unui genom de referință alcătuit din secvențe de ADN provenite de la o singură persoană, pangenomul uman va permite […]
Redacția 01 mai 2023 Citit de 190 ori
Proiectul PRIME-ROSE: dezvoltarea unei rețele europene de medicină oncologică de precizie prin utilizarea studiilor clinice cu design inovator pentru creșterea accesului la terapii
Comisia Europeană a aprobat, la 24 aprilie, proiectul Precision Cancer Medicine Repurposing System Using Pragmatic Clinical Trials, PRIME-ROSE. Proiectul va începe oficial pe 1 iulie 2023 și este finanțat prin Horizon Europe – Mission on Cancer (grant nr. 101104269). PRIME-ROSE va dura cinci ani (2023 – 2028). Consorțiul este format din 24 de parteneri, inclusiv […]