articole despre Medicina personalizată
Dr. Monica Dugăeșescu 09 noiembrie 2022 Citit de 1170 ori
Cancerul de col uterin ar putea fi clasificat în două subtipuri moleculare cu impact asupra supraviețuirii pacienților
În cea mai mare analiză multi-omică asupra cancerului de col uterin au fost recent descrise două subtipuri moleculare distincte C1 şi C2, asociate cu un prognostic diferit. Acestea au fost identificate prin intermediul proiectului The Cancer Genome Atlas (TCGA), prin care s-au integrat date provenind din analiza ARN, microARN-urilor, proteinelor și fosfoproteinelor, patternurilor de metilare a ADN-ului. Asocierile […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 127 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 312 ori
Harta remodelării cordului în urma unui infarct miocardic acut, realizată la o rezoluție multi-omică fără precedent. Care sunt implicațiile terapeutice?
Un nou studiu prezintă o hartă integrativă a cordului după un infarct miocardic acut (IMA), utilizând analiza expresiei genice la nivel unicelular, accesibilitatea cromatinei şi profilarea transcriptomică spaţială la nivelul regiunilor fiziologice din puncte distincte ale miocardului. Rezoluţia molecular-spațială la care a fost realizată caracterizarea proceselor de reparare şi remodelare cardiacă este fără precedent. Acest […]
Adriana Boată 30 septembrie 2022 Citit de 874 ori
Primii pacienți cu lupus eritematos sistemic, tratați în Germania cu o terapie celulară CAR-T, prin mecanismul de compassionate use
Cinci tineri – patru femei și un bărbat – sunt primii pacienți din lume cărora le-a fost administrată, în regim de ultimă instanță (compassionate use) terapia CAR-T anti-CD19 (utilizată în anumite tipuri de cancere hematologice) pentru tratamentul lupusului eritematos sistemic, o afecțiune autoimună severă și complexă, care poate afecta multiple organe (ca inima, plămânii, creierul, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 15 septembrie 2022 Citit de 230 ori
#ESMO22. Primul studiu randomizat care demonstrează eficacitatea terapiilor celulare în cancerele solide: TILs a dublat supravieţuirea pacienţilor cu melanom avansat
Terapia celulară TILs (tumor infiltrating lymphocytes) a îmbunătăţit supravieţuirea pacienţilor cu melanom avansat, în comparaţie cu imunoterapia cu ipilimumab, conform unui studiu prezentat în cadrul Congresului Societăţii Europene de Oncologie Medicală (ESMO). Acesta este primul studiu clinic randomizat multicentric (de fază III) care demonstrează eficacitatea terapiilor celulare la pacienţi cu tumori solide. TILs reprezintă o […]
Dr. Marius Geantă 13 septembrie 2022 Citit de 534 ori
Medicina Personalizată este aici. Primele date de la #ESMO22 despre testul Galleri, care poate identifica peste 50 de tipuri de cancer în stadii incipiente
Așteptăm datele anul viitor, dar o primă comunicare a avut ieri loc la Congresul European de Oncologie Medicală: testul Galleri are potențialul real de a transforma, folosind principiile medicinei personalizate, depistarea precoce și screening-ul cancerului. Testul se bazează pe analiza informației genomice conținute în sângele persoanelor sănătoase, cu vârsta mai mare de 50 de ani, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 425 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Bianca Cucoș 24 august 2022 Citit de 720 ori
STUDIU. Toți pacienții cu cancer pulmonar ar trebui să fie testați pentru mutații la nivelul liniei germinale
Până la 16% din pacienții cu cancer pulmonar au variante patogene la nivelul liniei germinale, aproape toate fiind relevante din punct de vedere clinic, conform unui nou studiu prezentat în cadrul Sesiunilor Plenare ASCO din luna august. Cele mai multe variante au fost identificate la nivelul genelor implicate în repararea ADN-ului, ceea ce ar face […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 august 2022 Citit de 465 ori
Noi variante genetice care cresc riscul de cancer pulmonar, identificate prin cel mai amplu studiu GWAS care a inclus populații diverse
Noi gene care conferă susceptibilitate la apariţia cancerului pulmonar au fost identificate într-un studiu desfăşurat în cadrul Baylor College of Medicine. Acesta este cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS) desfăşurat vreodată pe o populaţie diversă, de origine europeană, africană şi din estul Asiei. Rezultatele au fost publicate […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 august 2022 Citit de 440 ori
Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient
Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]