articole despre Medicina personalizată

STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA

Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]


Secvențierea întregului exom crește acuratețea selectării pacienților care răspund la imunoterapie

Imunoterapiile au transformat tratamentul cancerelor în stadii avansate și în ultimii ani au demonstrat rezultate importante și în stadiile incipiente. Pacienții cu boală metastatică pot supraviețui mulți ani cu tratament bazat pe inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors, CI), însă doar o minoritate din pacienții tratați demonstrează răspunsuri durabile. Având în vedere costul ridicat […]


Proiectul european U-PGx: Pregătirea profesioniștilor din domeniul sănătății cu privire la implementarea farmacogenomicii în practica medicală

Conform definiției din 2015 a Consiliului European, medicina personalizată „se referă la un model medical care folosește caracterizarea fenotipurilor și genotipurilor persoanelor (de exemplu, profilare moleculară, imagistică medicală, date despre stilul de viață) pentru elaborarea strategiei terapeutice potrivite pentru persoana potrivită la momentul potrivit și/sau pentru a determina predispoziția la o boală și/sau pentru a oferi […]


Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN

VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]


5 ani de la prima aprobare a terapiei CAR-T Kymriah. Peste jumătate dintre pacienții cu leucemie limfoblastică tratați în studiul clinic de aprobare sunt încă în viață

Analiza finală a studiului ELIANA, publicată luna trecută de compania producătoare Novartis, arată că peste jumătate (55%) dintre pacienții cu leucemie limfoblastică acută (ALL) cu celule B, refractară sau recidivantă, tratați cu terapia CAR-T Kymriah (tisagenlecleucel) în studiu, sunt în viață la 5 ani de la tratament. 44% dintre pacienții care au intrat în remisiune […]


STUDIU. Boala Alzheimer ar putea fi diagnosticată înainte de apariția simptomelor, utilizând un sistem AI de înaltă precizie, antrenat cu imagini de rezonanță magnetică

Boala Alzheimer (BA) este o afecțiune neurodegenerativă și reprezintă cea mai frecventă formă de demență. Morbiditatea asociată BA este semnificativă, fiind caracterizată de o deteriorare progresivă și ireversibilă a memoriei și a celorlalte procese cognitive. Deși variantele terapeutice utilizate în prezent nu au scop curativ, obținerea unui diagnostic timpuriu, în faza incipientă a bolii, poate […]


#EPA2022. STUDIU. Testarea farmacogenetică este cost-eficientă și poate identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv

Analiza interimară a unui studiu prezentat în cadrul Congresului European de Psihiatrie sugerează că testarea farmacogenetică ar putea identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv și ar putea ghida în mod eficient alegerile terapeutice ulterioare pentru a îmbunătăți rezultatele clinice ale pacienților. De asemenea, evaluarea farmaco-economică ce a luat în considerare atât costurile directe, […]


Primii pași pentru dezvoltarea unui tratament anti-HIV administrat în doză unică: editarea genică a limfocitelor B permite crearea de anticorpi neutralizanți in vivo

Pentru prima dată a fost realizată cu succes editarea genică in vivo a limfocitelor B pentru a produce anticorpi neutralizanţi împotriva HIV (virusul imunodeficienţei umane). Studiul a fost efectuat pe şoareci de laborator, iar rezultatele au fost publicate în Nature. Această metodă ar putea fi utilizată pentru a produce un vaccin sau un tratament care […]


Parteneriat ASCO – OMS: Inovațiile științifice trebuie însoțite de inovații sociale pentru reducerea inegalităților. Cancerul de sân, exemplu pentru implementarea medicinei de precizie

Tema primei ediții a Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO 2022) desfășurată fizic, la Chicago anul acesta, reflectă cele două sintagme cheie ale ultimilor 2 ani în lupta contra SARS-CoV-2: inovația și reducerea inegalităților cu privire la accesul la îngrijiri medicale. Pe de o parte, datorită progreselor științifice, înțelegerea cancerului a trecut […]


#ASCO22. Zenocutuzumab, o nouă terapie tumor agnostic demonstrează răspunsuri durabile în cancerele cu fuziuni NRG1

Zenocutuzumab, un anticorp bispecific anti-HER2/HER3, determină răspunsuri durabile la pacienți cu neoplasme solide avansate care prezintă fuziuni NRG1 și are un profil de siguranță foarte bun, conform celor mai recente rezultate din studiul de fază 1/2 eNRGy, prezentate la Întâlnirea Anuală a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO 2022). Cancerele care prezintă fuziuni NRG1 sunt […]