articole despre fibroza pulmonara idiopatica

Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal

Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]

Tratamentul optim pentru diabetul zaharat de tip 2 trebuie să țină cont și de reducerea riscului de complicații cardiorenale, dincolo de controlul glicemic

Insuficiența cardiacă și boala cronică de rinichi (BCR) sunt cele mai frecvente complicații timpurii în diabetul zaharat (DZ) de tip 2, care apar mai des decât infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. 30% dintre pacienții cu diabet zaharat de tip 2 pot dezvolta boală cronică de rinichi și până la 50% prezintă insuficiență cardiacă. Cu dovezile […]

Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom

La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]

Nicoleta Pauliuc, despre importanța extinderii programelor de screening pre și neo-natal în România

Pe 17 noiembrie 2022, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat dezbaterea online „Roadmap for NBS implementation in Romania”, eveniment la care au participat profesioniști din sectorul medical atât din România cât și din afară, reprezentanți ai micilor pacienți, precum și reprezentanți ai autorităților. Printre invitați s-a numărat și Nicoleta Pauliuc, Şefa Comisiei de Apărare, […]

„Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening and in Familial Hypercholesterolemia Paediatric Screening across Europe”, un eveniment sub umbrela Președinției Sloveniei la Consiliul UE

Recent, programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților au fost identificate drept modele de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției Sloveniei la Consiliul Uniunii Europene din 2021, FH Europe va organiza, pe 11 octombrie, o întâlnire dedicată echității […]

Atrofia musculară spinală: diagnosticul și tratamentul precoce, esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții

Experiența pandemiei ne-a învățat cât de importantă este informarea corectă, din surse oficiale, sigure, bazată pe dovezi științifice. În acest sens, reprezentanți ai mediului profesional, ai asociațiilor de pacienți și autorităților naționale s-au reunit recent la București pentru a lansa platforma de informare online privind amiotrofia spinală – www.semnealeams.ro, care se adresează atât profesioniștilor din domeniul sănătății, […]

#ESC2021. Empagliflozin reduce mortalitatea și riscul de spitalizare la pacienții cu insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată, inclusiv la cei fără diabet zaharat

Empagliflozin a demonstrat o reducere de 21% a riscului relativ pentru obiectivul primar compozit de mortalitate cardiovasculară sau spitalizare pentru insuficiență cardiacă la pacienții adulţi cu insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată (ICFEp), conform studiului EMPEROR-Preserved. Rezultatele au fost prezentate la Congresul Societăţii Europene de Cardiologie (ESC 2021) şi publicate în The New England […]

Organizația Mondială a Sănătății publică primele recomandări privind utilizarea editării genomice în intervențiile pentru sănătate publică

Pe 12 iulie, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a emis primele recomandări privind utilizarea editării genomice în intervențiile de sănătate publică. Cele două rapoarte au în prim-plan aspectele etice legate de tehnologiile care permit modificări asupra genomului uman, dar și mecanisme pentru asigurarea accesului echitabil la inovație la nivel global. Biofizicianul He Jiankui, de la […]

INTERVIU. Prof. Dr. Maria Puiu, despre importanța medicinei genomice în Strategia Națională de Sănătate 2021-2027

Genetica este un domeniu care se referă la studiul genelor și a rolului lor în ereditate. Boli precum fibroza chistică sau hemofilia sunt considerate afecțiuni genetice. Diabetul, bolile cardiovasculare și cancerul – boli complexe, multifactoriale sunt determinate de interacțiunile dintre anumite gene și mediu, nu de către modificările unor gene individuale, ca în primul caz. […]

#BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?

În următorii 5 ani se estimează că datele genomice de la peste 60 milioane de persoane vor fi generate în sistemele de sănătate. La sfârșitul secolului trecut începe revoluția științelelor „omice”, odată cu dezvoltarea tehnologiilor de secvențiere ADN. Genomica este prima dintre științele omice care a condus nu doar la redefinirea patologiilor umane, dar chiar […]