Astăzi este marcată Ziua Internațională a Bolilor Rare, un moment dedicat creșterii gradului de conștientizare asupra unei categorii de afecțiuni care, deși individual sunt rare, afectează împreună milioane de oameni. În Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane trăiesc cu o boală rară, ceea ce înseamnă aproximativ una din 12–16 persoane, iar la nivel global numărul depășește 300 de milioane.
Aceste afecțiuni reprezintă o provocare complexă pentru sistemele de sănătate, iar răspunsurile fragmentate la nivel național nu sunt întotdeauna suficiente. Pacienții sunt puțini în fiecare țară, expertiza este dispersată, iar cercetarea și dezvoltarea de tratamente necesită colaborare și infrastructuri comune la scară europeană.
În acest context, un studiu recent realizat de Serviciul de Cercetare al Parlamentului European (EPRS) și prezentat în Comisia pentru Sănătate Publică (SANT) analizează valoarea adăugată pe care ar putea-o avea o acțiune coordonată la nivelul UE în domeniul bolilor rare. Raportul concluzionează că o cooperare europeană mai strânsă ar putea reduce fragmentarea dintre statele membre, ar permite valorificarea expertizei existente și ar contribui la abordarea unor provocări sistemice pe care statele membre nu le pot gestiona eficient individual.
Bolile rare: o provocare majoră pentru sănătatea publică
În prezent, sunt cunoscute între 6.000 și 8.000 de boli rare, iar aproximativ 70% dintre acestea debutează în copilărie. Majoritatea sunt afecțiuni genetice, cronice și adesea progresive, care pot afecta mai multe sisteme ale organismului și pot duce la dizabilități severe sau chiar la deces prematur.
Una dintre cele mai mari probleme rămâne lipsa tratamentelor: pentru aproximativ 95% dintre bolile rare nu există încă terapii aprobate. În multe cazuri, pacienții primesc doar tratament simptomatic, iar accesul la terapii inovatoare este limitat.
În plus, mulți pacienți parcurg o adevărată „odisee diagnostică”, care poate dura în medie aproximativ cinci ani și uneori chiar mai mult de un deceniu până la stabilirea unui diagnostic corect. În această perioadă, pacienții pot primi diagnostice greșite, pot fi supuși unor investigații repetate și pot pierde timp prețios pentru intervenții terapeutice sau suport adecvat.
Aceste dificultăți sunt agravate de lipsa expertizei specializate și de faptul că pacienții sunt răspândiți în populație, ceea ce face dificilă dezvoltarea unor servicii dedicate la nivel național.
Impactul bolilor rare depășește domeniul medical
Bolile rare nu afectează doar sănătatea fizică a pacienților. Studiile arată că impactul lor este multidimensional, cu efecte psihologice, sociale și economice importante asupra pacienților și familiilor lor.
În multe cazuri, pacienții dezvoltă dizabilități severe, iar familiile trebuie să își reorganizeze viața în jurul îngrijirii pe termen lung. Îngrijitorii informali , de regulă membri ai familiei, sunt adesea nevoiți să reducă sau să abandoneze activitatea profesională.
Costurile economice sunt semnificative. Analizele arată că povara financiară include nu doar costurile medicale directe, ci și costuri indirecte precum pierderea productivității, adaptarea locuinței sau îngrijirea informală. De exemplu, un studiu realizat în SUA a estimat că povara economică a bolilor rare a ajuns la aproximativ 1.000 de miliarde de dolari într-un singur an, evidențiind amploarea impactului acestor afecțiuni asupra societății.
În Europa, costurile sunt influențate și de prețul ridicat al medicamentelor orfane, dezvoltate pentru populații foarte mici de pacienți. În medie, un medicament destinat unei boli rare poate fi de până la opt ori mai scump decât un medicament pentru o boală comună.
Ce arată noul studiu al Parlamentului European
Studiul realizat de European Parliamentary Research Service (EPRS) subliniază că, în ciuda progreselor realizate în ultimele două decenii, persistă inegalități importante între statele membre în ceea ce privește diagnosticul, accesul la tratamente și suportul oferit pacienților.
Autorii studiului identifică 31 de măsuri care ar putea sta la baza unui viitor Plan European de acțiune pentru bolile rare, grupate în șase domenii principale în care acțiunea europeană ar putea aduce beneficii semnificative:
- Diagnosticul și screeningul – reducerea întârzierilor în diagnostic prin coordonarea programelor de screening, inclusiv screening neonatal și utilizarea tehnologiilor genomice.
- Accesul la terapii – abordarea eșecurilor de piață și a fragmentării deciziilor de rambursare care duc la acces inegal la medicamentele orfane.
- Cercetarea și inovarea – coordonarea eforturilor de cercetare pentru a reuni suficiente date, pacienți și expertiză pentru dezvoltarea de terapii.
- Datele și registrele de pacienți – îmbunătățirea interoperabilității și a schimbului de date pentru a susține cercetarea și îngrijirea clinică.
- Suportul pentru pacienți și familii – dezvoltarea unor modele integrate de îngrijire și sprijin social.
- Guvernanța și cooperarea transfrontalieră – consolidarea mecanismelor europene existente, în special Rețelele Europene de Referință (ERN).
Studiul concluzionează că multe dintre provocările asociate bolilor rare nu pot fi rezolvate eficient doar la nivel național. Populațiile de pacienți sunt prea mici pentru a genera singure masa critică necesară pentru cercetare, studii clinice sau dezvoltarea infrastructurilor de date.
Rolul cooperării europene
Uniunea Europeană a dezvoltat deja instrumente importante pentru a sprijini pacienții cu boli rare. Un exemplu important îl reprezintă Rețelele Europene de Referință (ERN), care conectează centre de expertiză din diferite țări pentru a facilita colaborarea între specialiști.
În prezent există 24 de astfel de rețele, care reunesc peste 1.600 de centre specializate din Europa, permițând medicilor să discute cazuri complexe și să ofere pacienților acces la expertiză chiar dacă aceasta se află într-o altă țară.
În paralel, Uniunea Europeană finanțează cercetarea în domeniul bolilor rare prin programe precum Horizon Europe și prin inițiative precum European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), care reunesc sute de instituții de cercetare pentru a accelera dezvoltarea de tratamente.
Spre un Plan European pentru bolile rare
În ultimii ani, apelurile pentru o strategie europeană mai amplă au devenit tot mai frecvente. Consiliul Uniunii Europene, Parlamentul European și numeroase organizații de pacienți susțin dezvoltarea unui Plan European pentru bolile rare, care să stabilească obiective clare, indicatori de progres și mecanisme de finanțare.
Un astfel de plan ar putea contribui la:
- reducerea întârzierilor în diagnostic;
- îmbunătățirea accesului la tratamente inovatoare;
- consolidarea infrastructurilor de date și a registrelor de pacienți;
- stimularea cercetării și a studiilor clinice;
- reducerea inegalităților dintre statele membre.
Potrivit analizei EPRS, coordonarea la nivel european ar putea genera beneficii semnificative pentru pacienți și pentru sistemele de sănătate, prin reducerea duplicării eforturilor, utilizarea mai eficientă a resurselor și crearea unor infrastructuri comune pentru cercetare și îngrijire.
Ziua Bolilor Rare este, în primul rând, un moment de solidaritate cu pacienții și familiile lor. Dar este și o oportunitate pentru a reflecta asupra modului în care sistemele de sănătate pot răspunde mai bine acestor provocări.
Pentru milioane de europeni care trăiesc cu boli rare, dezvoltarea unui Plan European coordonat ar putea însemna mai mult decât o inițiativă politică: ar putea reprezenta șansa la diagnostic mai rapid, acces mai echitabil la tratamente și o calitate mai bună a vieții.