articole despre Health literacy

Dapagliflozin, aprobat de FDA pentru tratamentul bolii renale cronice

FDA (U.S. Food and Drug Administration) a aprobat Farxiga (dapagliflozin – comprimate orale) pentru a reduce riscul de scădere a funcției renale, insuficiență renală, deces de cauză cardiovasculară și spitalizare pentru insuficiență cardiacă la adulții cu boală renală cronică, la risc de progresie a bolii. „Boala renală cronică este o problemă importantă de sănătate publică […]


STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți

Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]


INTERVIU. Prof. Dr. Maria Puiu, despre accesul la servicii medicale și inovație pentru pacienții cu boli rare în contextul COVID-19

În 2021 se împlinesc 20 de ani de la publicarea primului draft al genomului uman. Datorită noilor tehnologii și scăderii costurilor secvențierii, în ultimii ani asistăm la o nouă etapă, în care secvențierea genomică devine un instrument esențial pentru cercetare, dar și clinic. Care este rolul genomicii în redefinirea patologiei umane? Care este definiția acceptată […]


INTERVIU. Dorica Dan, despre accesul la servicii medicale și inovație pentru pacienții cu boli rare în contextul COVID-19

Un sondaj Eurordis, realizat în primul val al pandemiei, arată că peste 80% dintre pacienții cu boli rare raportează limitarea accesului la servicii medicale. Evaluarea răspunsurilor din chestionarul „Situația pacienților cu boli rare din România în perioada de izolare din cauza Covid-19”, realizat de Alianța Națională pentru Boli Rare din România, arată că 46% dintre […]


#DecodămCancerul. Epigenomica, o nouă dimensiune a oncologiei de precizie. Care sunt factorii care influențează expresia genelor și ce rol au în apariția cancerului?

Descifrarea secvenței celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, în urma Proiectului Genomului Uman, un efort științific care a durat 13 ani, a arătat rezultate surprinzătoare. Genomul uman este alcătuit din aproximativ 20.300 de gene, un număr mult mai mic decât era așteptat. Prin comparație, unele dintre cele mai simple organisme […]


Sindromul VEXAS: o nouă boală genetică inflamatorie, cu implicare reumatologică și hematologică

Sindromul VEXAS, o boală rară identificată pentru prima dată în 2020, este mult mai frecvent decât s-a crezut inițial, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Leeds. Aceștia au dezvoltat un test genetic pentru a identifica pacienții care ar putea avea acest sindrom și vor să examineze mai multe persoane care prezintă simptome sugestive pentru a […]


Managementul pacienților cu insuficiență cardiacă cronică în asistența spitalicească din România – Dr. László Lorenzovici, directorul Syreon Research și Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină

Urmăriți cele mai importante concluzii extrase pe baza rezultatelor preliminare ale studiului privind managementul pacienților cu insuficiență cardiacă cronică (ICC) în asistența spitalicească din România, prezentate de Dr. László Lorenzovici, directorul Syreon Research și dezbătute împreună cu Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină. Citește și: COVID-19 dublează rata de deces în rândul […]


Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată

Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]


Speranța de viață a scăzut în majoritatea statelor membre UE în 2020. Care este situația României?

Speranța de viață la naștere a europenilor a crescut în ultimele decenii. Statisticile oficiale arată că speranța de viață a crescut, în medie, cu peste doi ani la fiecare 10 ani, începând cu anii 1960. Cu toate acestea, cele mai recente date disponibile arată că speranța de viață a stagnat sau chiar a scăzut în […]


Efectele consumului de ulei de pește asupra prevenției bolilor cardiovasculare variază în funcție de genotip

Beneficiile uleiului de pește în prevenția bolilor cardiovasculare se manifestă doar la persoanele cu un anumit fond genetic, conform unui studiu realizat de o echipă de cercetători din cadrul Universității din Georgia. Au fost identificate patru noi locusuri genetice care se corelează cu efectele suplimentării cu ulei de pește asupra lipidelor sangvine. Rezultatele studiului au […]