articole despre Medicina personalizată

STUDIU. Un test de biopsie lichidă permite diagnosticul şi monitorizarea cancerelor solide la copii, în cazurile în care biopsia standard nu este posibilă

Un nou test de biopsie lichidă permite stabilirea unui diagnostic de precizie în cazul cancerelor solide pediatrice și ar putea reprezenta o alternativă la biopsia clasică atunci când aceasta nu poate fi realizată. Testul a fost dezvoltat în cadrul spitalului de pediatrie din Los Angeles (Children’s Hospital Los Angeles, CHLA) iar cele mai recente date […]


Vaccinul personalizat de tip ARNm, în combinaţie cu pembrolizumab, scade recăderile la pacienţii cu melanom cu risc ridicat

Vaccinul personalizat de tip ARN mesager, mRNA-4157/V940, administrat în combinație cu Keytruda (pembrolizumab) la pacienţii cu melanom cu risc ridicat, în urma rezecției complete a tumorii, a avut o eficacitate superioară faţă de utilizarea unui regim terapeutic doar cu Keytruda. Tratamentul combinat a crescut supravieţuirea în absenţa recăderilor şi a scăzut cu 44% riscul de […]


Genele implicate în reglarea ritmului circadian, de două ori mai active la femei. Cum influențează acestea riscul de boală?

Procesele din organismul uman funcționează după ritmul circadian, care are la bază un sistem biologic complex prin care fiziologia și comportamentul unui organism se pot adapta mediului. Cronofarmacologia este un domeniu studiat de zeci de ani, dar care capătă amploare datorită dezvoltării noilor tehnologii de secvențiere genomică și transcriptomică ce permit înțelegerea fenomenului la nivel […]


STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI

Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]


Testarea ADN-ul tumoral circulant permite identificarea tratamentului potrivit pentru cazurile avansate de tumori stromale gastrointestinale

Conform datelor prezentate în cadrul sesiunilor plenare ale ASCO, o simplă testare sangvină care evaluează ADN-ul tumoral circulant poate fi utilă în determinarea tratamentului potrivit de linia a doua la pacienții cu tumori stromale gastrointestinale (GIST) care au progresat sau sunt intoleranți la terapia de primă linie cu imatinib. Dacă rezultatele observate în cadrul studiului […]


Legea medicinei personalizate. Ce beneficii aduce românilor și când ar putea deveni realitate?

UPDATE 28 Februarie 2023: „Inițiativa legislativă privind Medicina Personalizată a primit astăzi aviz pozitiv în Comisia pentru sănătate a Senatului, întrunind unanimitate la vot. (…) Vrem să schimbăm cu totul felul în care ne raportăm la medicină – de a face în aşa fel încât fiecare anamneză, fiecare tratament, fiecare tip de medicamentaţie să fie […]


STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune

Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]


PROGRAM PILOT: Statinele, inhibitorii de pompă de protoni și antidepresivele vor fi prescrise de medicii de familie din Marea Britanie pe baza testării farmacogenetice

Din 2023, sistemul național de sănătate din Marea Britanie (NHS) va investiga fezabilitatea ca medicii de familie să aleagă cea mai potrivită variantă de statine, inhibitori de pompă de protoni (IPP) și antidepresive pentru fiecare pacient, pe baza testărilor farmacogenetice. Studiul pilot este primul care introduce testarea genetică înaintea prescrierii terapeutice în cadrul asistenței medicale […]


STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară

Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]


Testarea farmacogenomică, esențială pentru ghidarea tratamentului copiilor cu leucemie acută limfoblastică

Standardul actual al stratificării riscului în cazul leucemiei acute limfoblastice (LAL) integrează caracteristici clinice, genomice și răspunsul precoce la tratament, măsurat prin boala reziduală minimală (MRD), însă nu este suficient pentru a garanta succesul terapeutic în toate cazurile. Aproximativ 98% dintre pacienți intră în remisiune în câteva săptămâni de la începerea tratamentului și 90% se […]