articole despre Medicina personalizată

FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]


Arhiva genomului uman din România – platforma care va integra și gestiona datele genomice, transcriptomice și proteomice generate la nivelul României

Centrele de genomică și de medicină computațională din cadrul Universităților de Medicină și Farmacie din București, Cluj, Craiova, Iași și Timișoara, CRGM – SCJU Craiova și Institutul Regional Oncologic Iași, în colaborare cu Societățile Române de Bioinformatică și de Genetică Medicală au finalizat etapa dezbaterilor premergătoare dezvoltării platformei naționale de agregare a datelor genomice. Platforma, […]


STUDIU. Primii biomarkeri imunologici materni care pot identifica o formă de autism au fost evidențiați cu ajutorul AI

Din cele aproximativ 10.000 de modele analizate prin algoritmul de învățare automată dezvoltat de către echipa de la UC Davis MIND Institute, multiple tipare de reactivitate ale auto-anticorpilor materni au fost asociate în mod semnificativ cu diagnosticul și severitatea unei forme de autism. Acesta este primul studiu care utilizează tehnici de învățare automată (o subcategorie […]


STUDIU: Cancerul pulmonar microcelular poate fi clasificat în patru subtipuri, în funcție de profilul expresiei genice

Cancerul pulmonar cu celule mici (SCLC) poate fi clasificat în patru subtipuri bazate pe expresia genică, ceea ce poate ghida alegerea tratamentului. Descoperirile ce au dus la dezvoltarea primei clasificări comprehensive pentru SCLC au fost publicate recent în revista științifică Cancer Cell. „De zeci de ani, cancerul pulmonar microcelular a fost tratat ca o singură […]


Lansarea Planului European de Luptă împotriva Cancerului: o nouă viziune pentru controlul cancerului, bazată pe inovație, colaborare și echitate

În 2020, 2,7 milioane de persoane din Uniunea Europeană au fost diagnosticate cu cancer și 1,3 milioane au murit din această cauză. Până în 2035, cazurile de cancer ar putea crește cu până la 25% dacă nu se intervine prompt. Peste 40% din cazurile de cancer pot fi prevenite. Dacă tendințele actuale nu sunt inversate, […]


STUDIU. Alegerea tratamentului oncologic în cadrul unui Molecular Tumor Board poate crește ratele de supraviețuire pentru pacienții cu cancere avansate

Recomandarea tratamentului oncologic de către un comitet multidisciplinar (Molecular Tumor Board – MTB) permite alegerea terapiei optime pentru pacienți cu neoplasme avansate. Un studiu publicat recent în Nature arată că atunci când medicul curant aderă la recomandările unui MTB, tratamentul se potrivește profilului molecular al tumorii pacientului, ceea ce se traduce printr-un prognostic mai bun. […]


Noi recomandări FDA pentru accelerarea dezvoltării de terapii personalizate pentru bolile rare

Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ […]


FDA aprobă setmelanotide, primul tratament pentru anumite forme de obezitate cauzate de afecțiuni genetice rare

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat setmelanotide (denumire comercială Imcivree) pentru gestionarea cronică a greutății (pierderea în greutate și menținerea greutății timp de cel puțin un an) la pacienții cu obezitate cauzată de următoarele afecțiuni genetice: deficit de pro-opiomelanocortină (POMC); deficit de proproteină subtilizină/ kexin tip 1 (PCSK1); deficit de receptor de […]


Fascinanta poveste a lui Emily Whitehead, primul copil tratat cu o terapie celulară CAR-T, relatată de Tom Whitehead, tatăl ei

În urmă cu 8 ani, micuța Emily devenea primul copil din lume tratat cu o terapie celulară CAR-T. A fost un moment care i-a salvat viața (Emily Whitehead are acum 15 ani și o viață absolut normală) și a arătat ce înseamnă valoarea inovației în oncologie. Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat pe 10 […]


Terapiile celulare CAR-T în sistemul de sănătate din România: lansarea Cartei Albe a terapiilor celulare 2020

Reprogramarea celulelor sistemului imun a deschis o nouă etapă în oncologie, odată cu succesul terapiilor celulare CAR-T, care sunt considerate cel mai înalt grad posibil de personalizare a tratamentului oncologic. Această „terapie genică, terapie celulară și imunoterapie” (așa cum o definesc experții ASCO) presupune modificarea genetică a limfocitelor T ale pacientului și reintroducerea lor în […]