articole despre Medicina personalizată

Prima terapie genică pentru pacienții cu adrenoleucodistrofie cerebrală, la un pas mai aproape de aprobare în Uniunea Europeană

Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) din cadrul Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a emis recomandarea pentru autorizația de punere pe piață a terapiei genice Skysona (elivaldogene autotemcel) pentru tratamentul pacienților cu vârste de sub 18 ani, cu adrenoleucodistrofie cerebrală, o formă severă a unei boli ereditare neurodegenerative progresive. Skysona reprezintă prima terapie genică pentru […]


#AACR21. STUDIU: Abordarea multi-omică în alegerea terapiei personalizate este superioară alegerii pe baza secvențierii ADN izolate

Medicina de precizie a devenit cunoscută odată cu lansarea Precision Medicine Initiative, în 2015, de către fostul președinte al SUA, Barack Obama. Această abordare presupune schimbarea paradigmei de la medicina axată pe tratarea izolată a bolii – „one size fits all”, în care medicamentul tratează boala și nu pacientul ca întreg – la realitatea actuală, […]


#AACR21. Selpercatinib demonstrează activitate antitumorală în multiple tipuri de cancere solide RET pozitive

Selpercatinib (inhibitor selectiv al kinazei RET) conduce la un răspuns susținut în mai multe tipuri de tumori, indiferent de localizarea acestora, în cazul în care acestea prezintă mutații RET. Rezultatele pozitive provenite din studiul LIBRETTO-001, de fază I/II, au fost prezentate în cadrul întâlnirii anuale virtuale AACR 2021 – Asociația Americană pentru Cercetarea Cancerului. „Selpercatinib a […]


#DecodămCancerul. Epigenomica, o nouă dimensiune a oncologiei de precizie. Care sunt factorii care influențează expresia genelor și ce rol au în apariția cancerului?

Descifrarea secvenței celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, în urma Proiectului Genomului Uman, un efort științific care a durat 13 ani, a arătat rezultate surprinzătoare. Genomul uman este alcătuit din aproximativ 20.300 de gene, un număr mult mai mic decât era așteptat. Prin comparație, unele dintre cele mai simple organisme […]


#AACR21. Combinația terapeutică copanlisib-rituximab reduce cu 48% riscul de progresie a bolii sau deces pentru pacienții cu anumite tipuri de limfom non-Hodgkin indolent

Combinația de copanlisib (Aliqopa) și rituximab a condus la o reducere cu 48% a riscului de progresie a bolii sau deces, comparativ cu placebo + rituximab, la pacienții cu limfom non-Hodgkin indolent recidivat, conform datelor din studiul de fază III CHRONOS-3, prezentat în cadrul întâlnirii anuale virtuale AACR 2021 – Asociația Americană pentru Cercetarea Cancerului. […]


#AACR21. Vaccinul genomic personalizat PGV-001, sigur și eficient după tratamentul adjuvant în cancerele cu risc înalt de recurență

Administrarea vaccinului PGV-001 (Personalized Genomic Vaccine 001), un vaccin neoantigenic personalizat, adaptat în funcție de particularitățile tumorii fiecărui pacient a fost bine tolerat și a arătat un beneficiu clinic potențial la pacienții cu diferite tipuri de cancere solide și hematologice, cu risc înalt de recurență. Rezultatele provin dintr-un studiu clinic de fază I prezentat în […]


Raportul „Access to Personalised Oncology in Europe”: oncologia personalizată, esențială pentru dezvoltarea politicilor de sănătate din Europa

În ciuda progreselor semnificative înregistrate în domeniul oncologic, cancerul rămâne o povară majoră pentru cetățeni, pacienți și pentru sistemele de sănătate din Europa. Oncologia personalizată – administrarea tratamentului potrivit, în doza potrivită, persoanei potrivite și la momentul potrivit – oferă speranță pacienților, însă nu este utilizată la adevăratul său potențial. Raportul „Access to Personalised Oncology […]


Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale

Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]


Document de poziție ESC: recomandări pentru implementarea farmacogenomicii în managementul bolilor cardiovasculare

Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat un document de poziție ce reunește dovezile științifice acumulate până în prezent privind valoarea pe care farmacogenomica o poate aduce în managementul bolilor cardiovasculare (BCV). Farmacogenomica este un domeniu care studiază modul în care profilul genomic individual influențează răspunsul la medicamente. Prin testarea genetică pot fi identificate variante […]


Ghid NIH: noi standarde pentru raportarea și calculul scorurilor de risc poligenic în studii

Oamenii de știință, specialiștii și furnizorii de servicii medicale încep să utilizeze o nouă abordare pentru evaluarea riscului moștenit al unei persoane de a dezvolta anumite boli (precum diabetul de tip 2, bolile coronariene, cancerul de sân), care implică calcularea unui scor de risc poligenic (SRP). Scorul oferă o estimare a riscului unei persoane pentru […]