articole despre Medicina personalizată

Primele date clinice care susțin eficacitatea și siguranța editării genice in vivo prin CRISPR-Cas9 pentru tratamentul amiloidozei ereditare mediată de transtiretină

O terapie care folosește sistemul de editare genică CRISPR-Cas9 ar putea reprezenta prima soluție curativă pentru amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR – transthyretin amyloidosis). Rezultatele interimare dintr-un studiu de fază I, publicate pe 26 iunie în New England Journal of Medicine, arătau că după o singură doză a terapiei candidate NTLA-2001, valorile serice ale transtiretinei au […]


FDA aprobă testul de biopsie lichidă FoundationOne Liquid CDx ca test companion diagnostic pentru identificarea pacienților cu NSCLC eligibili pentru terapia cu capmatinib

Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat, recent, extinderea utilizării FoundationOne Liquid CDx ca test diagnostic companion pentru identificarea pacienților care prezintă mutații la nivelul genei MET (MET exon 14 skipping – METex14) în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) metastatic, pentru care este indicat tratamentul cu Tabrecta (capmatinib). FoundationOne Liquid CDx include cel mai […]


#EmTech Europe 2021. Revoluția medicinei personalizate: The Personal Genome Project și Digital Twins

Între 1 și 2 iulie 2021 a avut loc EmTech Europe ‘Forging a Brighter Future’, un eveniment realizat de MIT Technology Review, care s-a concentrat pe prezentarea ideilor inovatoare, a tehnologiilor și forțelor care influențează schimbarea rapidă pe plan mondial, în domenii precum AI, Greentech, Sănătate și Etică. Evenimentul s-a desfășurat virtual, cu locația principală […]


#ASCO21. Larotrectinib, eficient și sigur la pacienţii adulți și pediatrici cu tumori ale sistemului nervos central, pozitive pentru fuziuni NTRK

Terapia cu larotrectinib determină un răspuns rapid şi durabil, o rată de control a bolii ridicată şi un profil de siguranţă favorabil în urma administrării la pacienţii adulţi şi pediatrici cu tumori ale sistemului nervos central (SNC) pozitive pentru fuziuni ale kinazei receptorului pentru tropomiozină (TRK). Rezultatele unui studiu clinic care investighează terapia cu larotrectinib […]


Vaccinul terapeutic de tip ARNm pentru melanomul avansat, produs de BioNTech, administrat primului pacient într-un studiu de fază II

Vaccinul împotriva cancerului, BNT111, bazat pe tehnologia ARNm și dezvoltat de BioNTech a intrat în studiu clinic de fază II, fiindu-i administrat primului pacient cu melanom. Vaccinul este evaluat în combinație cu cemiplimab (Libtayo), la pacienții cu melanom în stadiul III sau IV, nerezecabil, anti-PD1, refractar sau recidivat. Vaccinul se administrează intravenos și conține ARN-ul […]


#EULAR2021. Noi biomarkeri pentru evaluarea progresiei bolii pulmonare interstițiale la pacienții cu scleroză sistemică

Evaluarea cantitativă a extinderii bolii pulmonare interstițiale și a nivelului anumitor proteine din probele de lavaj bronhoalveolar ar putea reprezenta indicatori de prognostic și de răspuns la tratament în cazul pacienților cu sclerodermie. Acestea sunt rezultatele a două studii clinice (Scleroderma Lung Study I și II) prezentate în cadrul Congresului European de Reumatologie (EULAR 2021). […]


Prima terapie genică pentru pacienții cu adrenoleucodistrofie cerebrală, la un pas mai aproape de aprobare în Uniunea Europeană

Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) din cadrul Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a emis recomandarea pentru autorizația de punere pe piață a terapiei genice Skysona (elivaldogene autotemcel) pentru tratamentul pacienților cu vârste de sub 18 ani, cu adrenoleucodistrofie cerebrală, o formă severă a unei boli ereditare neurodegenerative progresive. Skysona reprezintă prima terapie genică pentru […]


#AACR21. STUDIU: Abordarea multi-omică în alegerea terapiei personalizate este superioară alegerii pe baza secvențierii ADN izolate

Medicina de precizie a devenit cunoscută odată cu lansarea Precision Medicine Initiative, în 2015, de către fostul președinte al SUA, Barack Obama. Această abordare presupune schimbarea paradigmei de la medicina axată pe tratarea izolată a bolii – „one size fits all”, în care medicamentul tratează boala și nu pacientul ca întreg – la realitatea actuală, […]


#AACR21. Selpercatinib demonstrează activitate antitumorală în multiple tipuri de cancere solide RET pozitive

Selpercatinib (inhibitor selectiv al kinazei RET) conduce la un răspuns susținut în mai multe tipuri de tumori, indiferent de localizarea acestora, în cazul în care acestea prezintă mutații RET. Rezultatele pozitive provenite din studiul LIBRETTO-001, de fază I/II, au fost prezentate în cadrul întâlnirii anuale virtuale AACR 2021 – Asociația Americană pentru Cercetarea Cancerului. „Selpercatinib a […]


#DecodămCancerul. Epigenomica, o nouă dimensiune a oncologiei de precizie. Care sunt factorii care influențează expresia genelor și ce rol au în apariția cancerului?

Descifrarea secvenței celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, în urma Proiectului Genomului Uman, un efort științific care a durat 13 ani, a arătat rezultate surprinzătoare. Genomul uman este alcătuit din aproximativ 20.300 de gene, un număr mult mai mic decât era așteptat. Prin comparație, unele dintre cele mai simple organisme […]