articole despre Medicina personalizată
AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate
O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]
De ce unii oameni dezvoltă cancer după expunerea la factori de mediu, iar alții nu? Un nou studiu arată cum genetica poate explica diferențele
Riscul de cancer în urma expunerii la factori precum fumul de țigară sau radiațiile ultraviolete este influențat de fondul genetic, variația genetică moștenită și mutațiile dobândite modelând împreună dezvoltarea și evoluția afecțiunilor maligne, conform unui studiu publicat în Nature. Aceste rezultate explică de ce în urma expunerii la același mediu carcinogen, unele persoane dezvoltă afecțiuni […]
Cancerul pulmonar la adulții tineri are mai frecvent modificări genetice care pot fi țintite terapeutic
Un studiu internațional care a analizat datele genomice și imunologice provenite de la peste 14.000 de pacienți cu cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC) indică diferențe importante între tumorile diagnosticate la adulții mai tineri și cele întâlnite la persoanele de vârste mai înaintate. Aproape 58% dintre pacienții mai tineri prezentau modificări moleculare acționabile, pentru care […]
STUDIU. Monitorizarea cancerului de sân prin testarea ctDNA din sânge ar putea deveni mai simplă, fără secvențierea tumorii
Detectarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) după tratamentul cancerului de sân poate identifica pacientele cu risc crescut de recidivă cu luni înainte ca boala să devină vizibilă prin metodele clinice sau imagistice convenționale. Una dintre principalele dificultăți ale acestei abordări este însă faptul că cele mai sensibile teste utilizate în prezent sunt de tip tumor-informed: necesită […]
Un nou reper în genomica umană: T2T Consortium a reconstruit aproape complet genomul individual, deschizând noi perspective pentru medicina personalizată
Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium a obținut una dintre cele mai complete reconstrucții ale genomului diploid uman de până acum, reușind să separe aproape integral cele două copii ale genomului aceleiași persoane: setul de cromozomi moștenit de la mamă și cel moștenit de la tată. Rezultatele pot contribui la îmbunătățirea diagnosticului bolilor genetice, a interpretării variantelor genomice […]
FDA aprobă primul vaccin antigripal pe bază de ARN mesager, destinat adulților de peste 50 de ani
Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite (FDA) a aprobat mFLUSIVA (mRNA-1010), dezvoltat de Moderna, pentru prevenirea gripei sezoniere la persoanele cu vârsta de 50 de ani și peste. mFLUSIVA este primul vaccin împotriva gripei bazat pe tehnologia ARN mesager (ARNm) aprobat în Statele Unite și marchează extinderea acestei platforme dincolo de vaccinurile împotriva […]
Studiu: Pentru o reducere semnificativă a riscului cardiovascular ar putea fi necesară de 3-4 ori mai multă activitate fizică decât recomandarea minimă actuală
Cele 150 de minute de activitate fizică moderată sau intensă recomandate săptămânal sunt asociate cu o reducere a riscului de boli cardiovasculare, însă beneficiul observat este relativ modest, de aproximativ 8-9%. Pentru o reducere a riscului cu peste 30%, ar putea fi necesare aproximativ 560-610 minute de activitate fizică pe săptămână, potrivit unui nou studiu […]
Europa de Est are cea mai mare povară a bolilor cardiovasculare atribuită colesterolului LDL crescut
Europa de Est înregistrează cea mai ridicată rată standardizată în funcție de vârstă a poverii bolilor cardiovasculare atribuite nivelurilor crescute de colesterol LDL, potrivit unei noi analize publicate în JAMA, pe baza datelor studiului Global Burden of Disease 2023. La nivel mondial, LDL-colesterolul crescut a fost asociat, în 2023, cu aproximativ 3,6 milioane de decese […]
Medicina personalizată în cardiomiopatiile ereditare: tratamentul ar putea fi adaptat variantei genetice
Pacienții cu cardiomiopatii ereditare asociate genei RBM20 sunt tratați în prezent, în general, conform schemelor utilizate în insuficiența cardiacă. Un nou studiu arată însă că variante genetice foarte apropiate pot produce mecanisme celulare profund diferite, ceea ce sugerează că, în viitor, tratamentul ar putea fi adaptat mutației exacte și modului în care aceasta afectează celulele […]
Moștenirea genetică a pacientului poate influența eficacitatea și toxicitatea terapiilor CAR-T
Variațiile genetice moștenite ale pacienților pot influența modul în care funcționează terapiile CAR-T, inclusiv capacitatea celulelor modificate de a se multiplica și riscul apariției unor reacții adverse severe, potrivit unui studiu publicat în Science Immunology. Cercetătorii au analizat genomurile a peste 200 de pacienți cu limfoame agresive tratați în cadrul a două studii clinice majore […]