articole despre Medicina personalizată

Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală

Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]


STUDIU. Noi subtipuri ale mielomului multiplu, identificate prin analiză multiomică. Rezultatele ar putea schimba sistemele internaționale de clasificare

Mielomul multiplu este un tip de cancer hematologic în care se observă o mare heterogenitate clinică și moleculară. Deși pacienții răspund inițial la terapia standard, majoritatea înregistrează recăderi și trebuie să urmeze linii multiple de tratament. Aproximativ 15% din cazuri fac parte din categoria de risc înalt și au o recădere în primii 2 ani […]


STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe

În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]


ÎNREGISTREAZĂ-TE. Conferința de Medicină Personalizată 2021 – Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale

Centrul pentru Inovație în Medicină organizează cea de-a 6-a ediție a Conferinței sale anuale de Medicină Personalizată, pe 16 Decembrie (10:00 CET – 11:00 ora României). Tema de anul acesta este „Revoluția biologică a celei de-a patra revoluții industriale”. Pentru al doilea an consecutiv, conferința va fi virtuală. În acest context de pandemie, doar ideile […]


PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?

Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]


STUDIU. Datele din studiile GWAS cu eșantioane mari ar trebui prioritizate pentru estimări mai performante asupra riscului genetic de tulburare depresivă majoră

Rezultatele unui studiu recent sugerează faptul că, pentru a putea genera estimări genetice mai performante asupra riscului de a dezvolta forme de depresie clinică, ar trebui prioritizate datele obținute din studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) ce analizează eșantioane mari de participanți, indiferent de gradul de fenotipare. Relevanța acestor […]


STUDIU. Șapte noi locusuri genetice de risc pentru boala Alzheimer, descoperite prin analiza asocierilor la nivel de genom (GWAS) de la peste 1 milion de persoane

Odată cu creșterea speranței de viață, boala Alzheimer devine o problemă de sănătate publică cu implicații importante nu doar asupra pacienților, ci și asupra familiilor lor și societăților din care fac parte. Experții estimează o triplare a numărului de persoane diagnosticate cu această afecțiune până în anul 2050. Înțelegerea cauzelor și mecanismelor complexe implicate în apariția […]


Single-cell functional precision medicine: testarea efectului terapiilor oncologice asupra celulelor tumorale individuale, ex vivo, crește supraviețuirea pacienților cu cancere hematologice agresive

Medicina personalizată în oncologie definește un model medical ce are ca scop identificarea tratamentului potrivit pentru pacientul potrivit, pe baza unor caracteristici specifice ale tumorii pacientului. Această strategie a fost înțeleasă, de-a lungul timpului, mai ales prin prisma progreselor genomicii, care au permis identificarea de mutații driver, unele dintre ele fiind acționabile. Cu toate acestea, […]


Implementarea testării NTRK în sistemul de sănătate din România – recomandări Centrul pentru Inovație în Medicină

Tehnologia actuală permite o caracterizare de rezoluție înaltă a cancerului, dincolo de localizare, care merge până la descifrarea combinațiilor de mutații genetice și  mecanismelor moleculare chiar și de la nivelul unei singure celule canceroase. Aprobările de terapii pentru indicații independente de localizarea tumorală (tumor agnostic) au marcat o nouă fază a dezvoltării de medicamente pe […]


Congresul Național de Oncologie 2021: Dr. Marius Geantă, despre medicina personalizată și importanța implementării în România a testării biomarkerilor de tip tumor agnostic

Congresul Național de Oncologie 2021, organizat de Societatea Națională de Oncologie Medicală din România, a avut loc în format hibrid între 7 și 9 octombrie. Una dintre sesiunile din cadrul congresului a fost dedicată testării biomarkerilor de tip tumor agnostic din perspectiva înțelegerii și aplicării medicinei personalizate în oncologie, în concordanță cu Planul European de […]