articole despre Medicina personalizată

STUDIU. Peste 67 de boli ar putea fi depistate cu 10 ani înainte de apariția simptomelor prin testarea anumitor proteine din sânge

Riscul de a dezvolta 67 de boli poate fi indicat cu precizie crescută, chiar și cu 10 ani înainte, prin determinarea profilului proteic dintr-o singură probă de sânge, conform unui nou studiu publicat în Nature Medicine. Bolile evaluate cuprind patologii diverse, precum mielomul multiplu, boala neuronului motor, fibroza pulmonară, limfomul non-Hodgkin, cardiomiopatia dilatativă. Pentru fiecare […]

---

STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger

În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]

---

#EHA24. Terapiile genice pentru beta talasemie și anemie falciformă: eficacitatea se menține pe termen lung

Noi rezultate pozitive din studiile clinice care evaluează efectele pe termen lung ale terapiilor genice pentru beta talasemia dependentă de transfuzii și anemia falciformă severă au fost prezentate în cadrul congresului EHA (European Hematology Association) de anul acesta, care a avut loc în iunie în Madrid, Spania. Iată principalele concluzii: Casgevy, după o perioadă maximă […]

---

STUDIU. Un nou tip de terapie genică pentru distrofia musculară Duchenne oprește progresia bolii și permite repararea țesutului afectat

O nouă terapie genică previne afectarea musculară la pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD). Terapia a demonstrat rezultate promițătoare în studiile preclinice, inclusiv posibilitatea de reparare a fibrelor musculare, nu doar oprirea declinului funcției musculare. Cercetarea a fost realizată de o echipă de la Universitatea de Medicină din Washington. Abordarea inovatoare, detaliată într-o publicație recentă […]

---

STUDIU. Pacientele cu cancer de sân la risc de neuropatie indusă de chimioterapie, identificate cu ajutorul unui test genetic

Deși progresele în tratamentul cancerului de sân au îmbunătățit semnificativ ratele de supraviețuire, efectele secundare ale chimioterapiei, în special cele asociate tratamentului cu taxani, rămân o problemă considerabilă pentru multe supraviețuitoare. Clasa taxanilor include agenți precum docetaxelul și paclitaxelul, medicamente citostatice puternice, utilizate pentru a preveni recurența cancerului. Acestea au adesea efecte secundare nedorite sub […]

---

STUDIU. Plozasiran scade nivelul trigliceridelor cu peste 50% la pacienții cu hiperlipidemie mixtă

Plozasiran, o terapie de tip ARN interferent mic (siRNA) cu acțiune țintită impotriva producției de apolipoproteină C3 (APOC3), poate scădea nivelul trigliceridelor plasmatice la pacienții cu hiperlipidemie mixtă, conform unui nou studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Hiperlipidemia mixtă este o afecțiune caracterizată de prezența unor valori crescute atât ale colesterolului, cât […]

---

Terapiile bazate pe editare genică CRISPR-Cas9: cum funcționează și ce studii clinice sunt desfășurare

În 2020, Jennifer Doudna şi Emmanuelle Charpentier au primit Premiul Nobel în Chimie pentru dezvoltarea metodei de editare genică CRISPR. În prezent, la puţin peste 10 ani de la publicarea metodei în 2012, aceasta a fost remarcabil de rapid adaptată pentru aplicaţii terapeutice. Începând cu anul 2020,  se află în stadii variate de investigare clinică […]

---

#EHCG24. Rate de supraviețuire duble pentru copiii cu cancer incluși în programul național de oncologie de precizie desfășurat în Australia

Programul național de medicină de precizie pentru cancere pediatrice din Australia, Zero Childhood Cancer (ZERO), a demonstrat beneficii semnificative privind supraviețuirea la copiii cu cancere de risc înalt, conform rezultatelor provenite de la primii 384 de participanți care au beneficiat de program. Vanessa Tyrrell, liderul programului ZERO și profesor asociat la Universitatea New South Wales […]

---

#EAS24. Hiperlipidemia mixtă, tratată cu o terapie ARN: zodasiran scade valoarea trigliceridelor cu până la 60%

Zodasiran este un nou medicament bazat pe ARN care a demonstrat un potențial semnificativ în reducerea nivelurilor de trigliceride și lipoproteine la pacienții cu hiperlipidemie mixtă care sunt deja sub tratament cu statine. Rezultatele studiului de fază 2, ARCHES-2, sugerează că zodasiran ar putea juca un rol important în tratamentul aterosclerozei. Studiul a fost publicat […]

---

UK: au fost descoperite peste 70 de gene noi cu rol în dezvoltarea cancerului. Datele ar putea avea impact clinic

Un pas important în domeniul cercetării cancerului a fost realizat din nou în cadrul proiectului 100,000 Genomes, desfășurat în Marea Britanie. Prin analiza genomurilor de la 10.000 de pacienți oncologici s-au identificat 330 de gene direct implicate în dezvoltarea cancerului (gene driver), dintre care 74 sunt noi, nefiind asociate cu vreun tip de cancer până […]

---