articole despre Medicina personalizată

STUDIU. Grăsimea abdominală poate crește riscul de cancer pulmonar prin afectarea răspunsului imun local. IMC-ul nu reflectă întotdeauna acest risc

Obezitatea abdominală este asociată cu un risc crescut de cancer pulmonar, posibil prin modificarea micromediului imun de la nivelul căilor respiratorii și reducerea capacității organismului de a identifica și elimina celulele maligne. Un studiu publicat în Journal of Thoracic Oncology arată că acumularea grăsimii abdominale este asociată cu prezența cancerului pulmonar, chiar și atunci când […]


Cancerul pulmonar la nefumători poate avea și o cauză genetică: risc de peste 60 de ori mai mare la purtătorii unei mutații rare

O mutație genetică moștenită rară este asociată cu un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de cancer pulmonar, potrivit unui studiu realizat pe date de la peste 3,3 milioane de persoane. Asocierea este însă și mai puternică în rândul celor care nu au fumat niciodată: în acest grup, purtătorii mutației au avut un […]


Când este utilă secvențierea genomică în sarcină? Noile recomandări ESHG–ISPD clarifică indicațiile, limitele și interpretarea rezultatelor

Medicina prenatală intră într-o etapă în care fenotipul fetal observat imagistic poate fi analizat împreună cu informația genomică, pentru a identifica mai precis cauzele unor anomalii congenitale. În acest context, European Society of Human Genetics (ESHG) și International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) au publicat noi recomandări globale care stabilesc cine ar trebui testat, ce […]


STUDIU. Poluarea aerului lasă urme detectabile în sânge cu ani înainte de diagnosticul cancerului pulmonar

Expunerea la poluarea atmosferică este asociată cu modificări metabolice detectabile în sânge cu ani înaintea diagnosticului de cancer pulmonar, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Opt metaboliți circulanți au fost asociați atât cu expunerea la poluarea atmosferică, cât și cu riscul ulterior de cancer pulmonar. În viitor, determinarea unor astfel de compuşi la persoanele […]


AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate

O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]


De ce unii oameni dezvoltă cancer după expunerea la factori de mediu, iar alții nu? Un nou studiu arată cum genetica poate explica diferențele

Riscul de cancer în urma expunerii la factori precum fumul de țigară sau radiațiile ultraviolete este influențat de fondul genetic, variația genetică moștenită și mutațiile dobândite modelând împreună dezvoltarea și evoluția afecțiunilor maligne, conform unui studiu publicat în Nature. Aceste rezultate explică de ce în urma expunerii la același mediu carcinogen, unele persoane dezvoltă afecțiuni […]


Cancerul pulmonar la adulții tineri are mai frecvent modificări genetice care pot fi țintite terapeutic

Un studiu internațional care a analizat datele genomice și imunologice provenite de la peste 14.000 de pacienți cu cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC) indică diferențe importante între tumorile diagnosticate la adulții mai tineri și cele întâlnite la persoanele de vârste mai înaintate. Aproape 58% dintre pacienții mai tineri prezentau modificări moleculare acționabile, pentru care […]


STUDIU. Monitorizarea cancerului de sân prin testarea ctDNA din sânge ar putea deveni mai simplă, fără secvențierea tumorii

Detectarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) după tratamentul cancerului de sân poate identifica pacientele cu risc crescut de recidivă cu luni înainte ca boala să devină vizibilă prin metodele clinice sau imagistice convenționale. Una dintre principalele dificultăți ale acestei abordări este însă faptul că cele mai sensibile teste utilizate în prezent sunt de tip tumor-informed: necesită […]


Un nou reper în genomica umană: T2T Consortium a reconstruit aproape complet genomul individual, deschizând noi perspective pentru medicina personalizată

Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium a obținut una dintre cele mai complete reconstrucții ale genomului diploid uman de până acum, reușind să separe aproape integral cele două copii ale genomului aceleiași persoane: setul de cromozomi moștenit de la mamă și cel moștenit de la tată. Rezultatele pot contribui la îmbunătățirea diagnosticului bolilor genetice, a interpretării variantelor genomice […]


FDA aprobă primul vaccin antigripal pe bază de ARN mesager, destinat adulților de peste 50 de ani

Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite (FDA) a aprobat mFLUSIVA (mRNA-1010), dezvoltat de Moderna, pentru prevenirea gripei sezoniere la persoanele cu vârsta de 50 de ani și peste. mFLUSIVA este primul vaccin împotriva gripei bazat pe tehnologia ARN mesager (ARNm) aprobat în Statele Unite și marchează extinderea acestei platforme dincolo de vaccinurile împotriva […]



➤