articole despre Medicina personalizată

Legea medicinei personalizate a fost promulgată. Ce beneficii aduce românilor?

UPDATE 24 Mai 2023: Președintele României a promulgat Legea pentru completarea Legii drepturilor pacientului nr.46/2003, care setează dreptul la medicină personalizată în România. UPDATE 25 Aprilie 2023: Proiectul de Lege pentru completarea Legii drepturilor pacientului nr.46/2003 (PL-x nr. 156/2023) a fost adoptat de către Camera Deputaților. Pe 5 aprilie a primit avizul Comisiei pentru egalitatea […]


STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune

Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]


PROGRAM PILOT: Statinele, inhibitorii de pompă de protoni și antidepresivele vor fi prescrise de medicii de familie din Marea Britanie pe baza testării farmacogenetice

Din 2023, sistemul național de sănătate din Marea Britanie (NHS) va investiga fezabilitatea ca medicii de familie să aleagă cea mai potrivită variantă de statine, inhibitori de pompă de protoni (IPP) și antidepresive pentru fiecare pacient, pe baza testărilor farmacogenetice. Studiul pilot este primul care introduce testarea genetică înaintea prescrierii terapeutice în cadrul asistenței medicale […]


STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară

Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]


Testarea farmacogenomică, esențială pentru ghidarea tratamentului copiilor cu leucemie acută limfoblastică

Standardul actual al stratificării riscului în cazul leucemiei acute limfoblastice (LAL) integrează caracteristici clinice, genomice și răspunsul precoce la tratament, măsurat prin boala reziduală minimală (MRD), însă nu este suficient pentru a garanta succesul terapeutic în toate cazurile. Aproximativ 98% dintre pacienți intră în remisiune în câteva săptămâni de la începerea tratamentului și 90% se […]


Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom

La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]


ÎNREGISTREAZĂ-TE la Conferința de Medicină Personalizată 2022. Misiunea pentru Cancer: dezbatere cu Prof. Christine Chomienne și Prof. Jeliazko Arabadjiev

ÎNREGISTREAZĂ-TE acum la Conferința de Medicină Personalizată 2022, organizată anual de Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed). Pentru al 3-lea an consecutiv, conferința va avea loc online via ZOOM, pe 5 decembrie, începând cu ora 10, ora României. Una dintre dezbaterile din cadrul conferinței va fi dedicată Misiunii pentru Cancer. Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină […]


STUDIU. Un model AI ar putea evalua răspunsul pacienților la potențiale terapii oncologice, pe baza datelor de laborator, ghidând începerea studiilor clinice

Un nou model de inteligență artificială poate indica răspunsul personalizat al pacienţilor la medicamente care au fost testate doar pe culturi celulare, dar nu şi în studii clinice. Context-aware Deconfounding Autoencoder (CODE-AE) a fost dezvoltat în cadrul CUNY Graduate Center, iar rezultatele evaluării sale au fost publicate în Nature Machine Intelligence. CODE-AE utilizează datele multi-omice, […]


Valoarea testării genetice în epilepsie: la 1 din 2 pacienți a fost modificat tratamentul, 75% raportând rezultate clinice îmbunătățite

Un studiu recent arată că testarea genetică a condus la modificarea schemei terapeutice pentru aproape 50% din pacienții cu epilepsie, iar 75% dintre aceștia au raportat efecte clinice îmbunătățite ca urmare a schimbării tratamentului. Studiul a fost condus de o echipă de cercetare a companiei medicale de genetică Invitae și rezultatele au fost publicate în […]


ÎNREGISTREAZĂ-TE la Conferința de Medicină Personalizată 2022. Sesiunea plenară – Uniunea Europeană a Sănătății

ÎNREGISTREAZĂ-TE acum la Conferința de Medicină Personalizată 2022, organizată anual de Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed). Pentru al 3-lea an consecutiv, conferința va avea loc online via ZOOM, pe 5 decembrie, începând cu ora 10, ora României. Sesiunea plenară este dedicată Uniunii Europene a Sănătății (European Health Union), va fi moderată de Dr. Marius Geantă și […]