articole despre Medicina personalizată

Folosirea dominantă a mâinii stângi, asociată cu variante genetice rare. Cum influențează riscul de boli neurologice?

Oamenii care își folosesc predominant mâna stângă prezintă variante genetice specifice implicate în formarea microtubulilor din celule, structuri implicate în dezvoltarea creierului. Rezultatele sunt importante atât din perspectiva înțelegerii componentei genetice a asimetriei funcțiilor cerebrale, cât și prin prisma asocierii cu anumite boli neurologice. Studiul a fost realizat de o echipă de la Institutul de […]


STUDIU. Scorurile de risc poligenic ar trebui incluse în programele de screening pentru cancerul de sân

Un studiu recent, realizat în Finlanda, arată că includerea scorurilor de risc poligenic, alături de metodele clasice precum analiza istoricului familial și identificarea variantelor patogene (BRCA1/2, PALB2, CHEK2), îmbunătățește semnificativ stratificarea riscului de cancer de sân. Această abordare inovatoare ar putea optimiza programele de screening. Rezultatele sunt publicate în Journal of Clinical Oncology. Scorurile de […]


STUDIU. Toate cazurile de cancere solide pediatrice ar trebui testate prin secvențierea întregului genom. 11% sunt asociate cu sindroame ereditare

Proiectul ChiCaP (Childhood Cancer Predisposition), desfășurat în Suedia, arată rolul esențial al testării genomice în evaluarea cazurilor de cancere pediatrice. Diagnosticul bazat pe secvențierea întregului genom (WGS) la copiii cu sindroame de predispoziție la cancer și tumori solide este fezabil pe scară largă și informează tratamentul personalizat pentru majoritatea cazurilor. Studiul a fost realizat de […]


STUDIU. Un nou tip de tratament pentru ateroscleroză: zerlasiran scade cu până la 90% lipoproteina (a) după 8 luni

Zerlasiran, un tratament bazat pe ARN, scade valorile lipoproteinei (a) cu peste 90% după o perioadă de 8 luni, conform rezultatelor unui studiu de fază 2 publicat de Silence Terapeutics. Acesta ar putea reprezenta o nouă clasă terapeutică pentru pacienții care prezintă risc crescut de evenimente cardiovasculare aterosclerotice (ASCVD). Aproximativ 25% din populație are niveluri […]


STUDIU. Tratamentul neoadjuvant în cancerul de sân triplu negativ ar putea fi ghidat de profilul imun de la nivel tumoral

Imunoterapia combinată cu radioterapie poate crește rata de răspuns imun înainte de intervenția chirurgicală la unii pacienți cu cancer mamar triplu negativ, conform unui studiu efectuat la Centrul Cedars-Sinai din Los Angeles. Studiul a avut ca scop identificarea pacienților care ar avea cele mai mari beneficii în urma tratamentului neoadjuvant cu imunoterapie combinată cu radioterapie. Pe […]


Femeile cu boală coronariană nu ating țintele de tratament recomandate de ghiduri. Inegalități în controlul factorilor de risc

Rezultatele studiului ISCHEMIA, publicate în Journal of the American Heart Association, arată că femeile cu boală coronariană ischemică primesc scheme de tratament mai puţin intense, au un control mai slab al factorilor de risc şi urmează proceduri de revascularizare mai rar decât bărbaţii. Femeile cu boală coronariană cronică, însă, sunt adesea mai în vârstă şi […]


Supraviețuire de 95% la 3 ani pentru pacienții cu melanom stadiul III/IV, în urma administrării unui vaccin oncologic personalizat

Vaccinurile oncologice personalizate de tip lizat tumoral cresc semnificativ supraviețuirea în absența bolii (DFS, disease free survival) și supraviețuirea generală (OS, overall survival) la pacienții cu melanom rezecat în stadiul III/IV, cu un profil de siguranță favorabil. Aceste rezultate raportate în abstractul publicat în Journal for ImmunoTherapy of Cancer cuprind datele colectate pe o perioadă […]


Aplicarea scorurilor de risc poligenic în practică: 10 teste au fost validate în premieră pentru boli cardiovasculare, cancer și diabet

Un nou studiu publicat în Nature Medicine arată că scorurile de risc poligenic (PRS, polygenic risk score) pot fi implementate cu succes în practica medicală, contribuind la prevenţia personalizată a 10 dintre cele mai comune afecțiuni care determină o povară semnificativă pentru sistemele de sănătate şi societate, bolile cardiovasculare, cancer, diabet, anumite boli respiratorii și […]


Prima terapie celulară pentru melanomul avansat, aprobată în SUA

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat lifileucel (Amtagvi), prima terapie celulară destinată tratamentului pacienților adulți cu melanom, care nu poate fi îndepărtat chirurgical (inoperabil) sau metastatic. Această aprobare marchează un moment semnificativ, în special pentru pacienții care au epuizat alte căi de tratament, inclusiv imunoterapia anti PD-1 sau terapiile țintite (inhibitor BRAF/inhibitor […]


UK: Secvențierea întregului genom ar trebui să facă parte din abordarea clinică standard a fiecărui caz de cancer

100,000 Genomes Project este o inițiativă a guvernului Regatului Unit de a implementa medicina genomica în practica medicală curentă. Recent, s-au generat noi dovezi în cadrul proiectului care arată valoarea acestei abordări în oncologie și mai ales importanța integrării informației genomice cu date clinice, ceea ce poate influența semnificativ evoluția pacienților, accelerând tranziția spre medicina […]