articole despre Medicina personalizată

STUDIU. Patru tipuri noi de boală Alzheimer, identificate prin analiză multiomică
Cercetătorii de la Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) au identificat patru profiluri moleculare distincte ale bolii Alzheimer (AD) folosind o abordare cross-omics (omică integrată). Studiul, publicat în PLOS BIOLOGY, a relevat că unul dintre aceste profiluri este asociat cu o funcție cognitivă mai slabă și caracteristici neuropatologice mai severe. Utilizând tehnici de învățare automată […]

STUDIU. Vârsta biologică și riscul de boli cronice pot fi determinate cu precizie prin analiza anumitor proteine din sânge
Îmbătrânirea este asociată cu apariția bolilor cronice precum afecțiunile cardiace, accidentul vascular cerebral, diabetul și cancerul. Cu toate acestea, momentul apariției și severitatea diferă de la o persoană la alta. Într-un studiu publicat în Nature Medicine de cercetători de la Universitatea din Oxford, este descrisă o nouă metodă pentru estimarea vârstei biologice pe baza proteinelor […]

#IASLC. Deși a crescut accesul la testarea biomarkerilor în cancerul pulmonar, pacienții încă sunt tratați înainte de primirea rezultatelor
În ciuda progreselor din ultimii 6 ani cu privire la testarea biomarkerilor pentru cancerul pulmonar, încă există bariere referitoare la integrarea acestora în practica medicală, conform unui nou sondaj prezentat la Conferința Mondială IASLC 2024 (Asociația Internațională pentru Studiul Cancerului Pulmonar). O problemă semnificativă este legată de ghidarea deciziilor terapeutice în funcție de rezultatele acestor […]

STUDIU. Un vaccin terapeutic împotriva cancerului pulmonar bazat pe tehnologia ARNm, administrat primului pacient în UK
Un pacient cu cancer pulmonar din Marea Britanie a primit în premieră un vaccin inovator cu scop terapeutic, bazat pe tehnologia ARNm, conceput pentru a stimula sistemul imunitar să recunoască și să combată celulele canceroase. BNT116, este dezvoltat de compania germană de biotehnologie BioNTech, care a contribuit și la primul vaccin ARNm contra COVID-19. Vaccinul […]

STUDIU. Pacienții cu cancer gastric, la risc de recurență după intervenția chirurgicală, depistați precoce cu ajutorului unui biomarker genetic
Aproximativ 40% dintre pacienți cu cancer gastric se confruntă cu o recidivă în decurs de doi ani de la operație. Într-un nou studiu realizat la Universitatea de Medicină din Viena s-a demonstrat rolul unui biomarker genetic ce ar putea identifica timpuriu acești pacienți. Rezultatele au fost publicate în jurnalul Scientific Reports. Gena AF1Q, asociată inițial […]

STUDIU. Terapia genică Luxturna, eficientă și singură pe termen lung la pacienţii cu boli ereditare ale retinei
Rezultatele interimare din studiul post-autorizare care evaluează Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) la pacienții cu distrofie ereditară retiniană confirmă siguranţa şi eficacitatea acestei terapii genice, fiind în concordanță cu cele obținute în cadrul studiului clinic pe baza căruia a fost autorizată. Aceste noi date au fost prezentate în cadrul întâlnirii American Society of Retina Specialists de anul […]

STUDIU. Peste 67 de boli ar putea fi depistate cu 10 ani înainte de apariția simptomelor prin testarea anumitor proteine din sânge
Riscul de a dezvolta 67 de boli poate fi indicat cu precizie crescută, chiar și cu 10 ani înainte, prin determinarea profilului proteic dintr-o singură probă de sânge, conform unui nou studiu publicat în Nature Medicine. Bolile evaluate cuprind patologii diverse, precum mielomul multiplu, boala neuronului motor, fibroza pulmonară, limfomul non-Hodgkin, cardiomiopatia dilatativă. Pentru fiecare […]

STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger
În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]

#EHA24. Terapiile genice pentru beta talasemie și anemie falciformă: eficacitatea se menține pe termen lung
Noi rezultate pozitive din studiile clinice care evaluează efectele pe termen lung ale terapiilor genice pentru beta talasemia dependentă de transfuzii și anemia falciformă severă au fost prezentate în cadrul congresului EHA (European Hematology Association) de anul acesta, care a avut loc în iunie în Madrid, Spania. Iată principalele concluzii: Casgevy, după o perioadă maximă […]

STUDIU. Un nou tip de terapie genică pentru distrofia musculară Duchenne oprește progresia bolii și permite repararea țesutului afectat
O nouă terapie genică previne afectarea musculară la pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD). Terapia a demonstrat rezultate promițătoare în studiile preclinice, inclusiv posibilitatea de reparare a fibrelor musculare, nu doar oprirea declinului funcției musculare. Cercetarea a fost realizată de o echipă de la Universitatea de Medicină din Washington. Abordarea inovatoare, detaliată într-o publicație recentă […]