articole despre Medicina personalizată
Adriana Boată 30 decembrie 2023 Citit de 112 ori
Comisia Europeană a lansat Inițiativa privind Virtual Human Twins: ce presupune și care sunt pașii următori
Pe 21 decembrie 2023, odată cu inaugurarea supercomputerului MareNostrum5 (MN5) de către Președinția spaniolă a Consiliului Uniunii Europene și Centrul de Supercomputer din Barcelona, Comisia Europeană a lansat Inițiativa Europeană Virtual Human Twins (VHT, Gemenii Virtuali Umani), cu scopul de a sprijini înființarea și adoptarea următoarei generații de soluții de tip VHT pentru medicina personalizată […]
Dr. Monica Dugăeșescu 06 decembrie 2023 Citit de 143 ori
STUDIU. Expresia genică a țesutului sănătos peritumoral, indicativă pentru pacienții cu adenocarcinom pulmonar care vor recidiva post-chirurgie
Produșii de transcripție (ARN) de la nivelul țesutului pulmonar peritumoral al pacienților cu adenocarcinom pulmonar ar putea fi utilizați pentru predicția recurențelor după tratamentul chirurgical, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Principalele concluzii: analiza produșilor de transcripție din celulele normale peritumorale poate indica recidivele în 83% dintre cazuri analiza produșilor de transcripție din țesutul […]
Dr. Bianca Cucoș 05 decembrie 2023 Citit de 197 ori
UK Biobank: Jumătate de million de genomuri complet secvențiate. Cum schimbă cel mai mare set de date genomice din lume înțelegerea bolilor și a sănătații?
Biobanca din Marea Britanie (UK Biobank) a publicat, pe 30 noiembrie 2023, genomurile complete pentru fiecare dintre cei 500.000 de voluntari britanici înscriși în baza de date. Ceea ce este cu adevărat unic și cu relevanță imediată pentru practica medicală este integrarea informației genomice cu date despre fenotip, la scară largă. Încă de la înființare, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 29 noiembrie 2023 Citit de 211 ori
#ESMO23. Terapia adjuvantă cu alectinib prelungeşte supravieţuirea la pacienții cu NSCLC rezecat complet, pozitiv pentru mutațiile ALK
Alectinib este primul inhibitor ALK care, utilizat în combinație cu chimioterapia, îmbunătățește semnificativ supraviețuirea în absența bolii (DFS, disease-free survival), în comparație cu administrarea doar a chimioterapiei cu derivați de platină, într-un studiu clinic de fază III, pentru toate stadiile de boală ale cancerului pulmonar non-microcelular (NSCLC). Acestea sunt rezultatele unei analize efectuate în cadrul […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 noiembrie 2023 Citit de 155 ori
STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic
Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]
Dr. Bianca Cucoș 21 noiembrie 2023 Citit de 124 ori
Acces la îngrijiri personalizate în cancer: Când și cum ar trebui folosite testele genomice
Descoperirea, în ultimii 20 de ani, a unui număr tot mai mare de biomarkeri a crescut complexitatea deciziilor în managementul cancerului. Biomarkerii genetici sunt utilizați pentru detectare timpurie și prognostic, pentru a susține opțiunile de tratament și pentru a ghida dezvoltarea terapiilor țintite, îmbunătățind fără precedent rezultatele pentru pacienți[1]. Ca dovadă, numărul terapiilor țintite care […]
Adriana Boată 20 noiembrie 2023 Citit de 90 ori
Inițiativa europeană „1+Million Genomes”: noua foaie de parcurs pentru 2023-2027
Pe 15 noiembrie, inițiativa „1 + Million Genomes” (1 + MG) a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs […]
Dr. Bianca Cucoș 19 noiembrie 2023 Citit de 190 ori
Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie
În ultimul deceniu, conceptul de medicină de precizie în oncologie a căpătat teren mai ales datorită progreselor genomicii, care permite înțelegerea evoluției dinamice și complexe a cancerului. Tehnologiile de secvențiere, alături de diferite metode de analiză moleculară avansată au determinat descifrarea mecanismelor care duc la transformarea neoplazică a celulelor, dar și posibilitatea de a defini […]
Dr. Bianca Cucoș 18 noiembrie 2023 Citit de 233 ori
ISTORIC. UK aprobă prima terapie de editare genică bazată pe CRISPR pentru anemia falciformă și β-talasemie
Agenția pentru Reglementarea Medicamentelor și Produselor Medicale (MHRA) din Regatul Unit a autorizat recent o nouă terapie pentru pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, care suferă de anemie falciformă și β-talasemie dependentă de transfuzii. Casgevy (exagamglogene autotemcel, exa-cel), este prima terapie care utilizează tehnologia de editare genetică CRISPR, ceea ce marchează un moment […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2023 Citit de 232 ori
#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială
În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]