articole despre Medicina personalizată

Noi variante genetice care cresc riscul de cancer pulmonar, identificate prin cel mai amplu studiu GWAS care a inclus populații diverse

Noi gene care conferă susceptibilitate la apariţia cancerului pulmonar au fost identificate într-un studiu desfăşurat în cadrul Baylor College of Medicine. Acesta este cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS) desfăşurat vreodată pe o populaţie diversă, de origine europeană, africană şi din estul Asiei. Rezultatele au fost publicate […]

---

Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient

Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]

---

Redefinirea insuficienței cardiace: cunoașterea genotipului persoanelor care suferă de cardiomiopatii contribuie semnificativ la personalizarea managementului clinic

Insuficiența cardiacă (IC) poate să se dezvolte în urma mai multor tipuri de afecțiuni cardiovasculare, ceea ce a condus, de-a lungul timpului, la ipoteza că diverși stimuli contribuie la un mecanism final comun. În prezent, cunoașterea etiologiei nu influențează direct alegerea tratamentului pentru insuficiența cardiacă, ceea ce se reflectă în povara crescută a IC la […]

---

STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA

Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]

---

Secvențierea întregului exom crește acuratețea selectării pacienților care răspund la imunoterapie

Imunoterapiile au transformat tratamentul cancerelor în stadii avansate și în ultimii ani au demonstrat rezultate importante și în stadiile incipiente. Pacienții cu boală metastatică pot supraviețui mulți ani cu tratament bazat pe inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors, CI), însă doar o minoritate din pacienții tratați demonstrează răspunsuri durabile. Având în vedere costul ridicat […]

---

Proiectul european U-PGx: Pregătirea profesioniștilor din domeniul sănătății cu privire la implementarea farmacogenomicii în practica medicală

Conform definiției din 2015 a Consiliului European, medicina personalizată „se referă la un model medical care folosește caracterizarea fenotipurilor și genotipurilor persoanelor (de exemplu, profilare moleculară, imagistică medicală, date despre stilul de viață) pentru elaborarea strategiei terapeutice potrivite pentru persoana potrivită la momentul potrivit și/sau pentru a determina predispoziția la o boală și/sau pentru a oferi […]

---

Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN

VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]

---

5 ani de la prima aprobare a terapiei CAR-T Kymriah. Peste jumătate dintre pacienții cu leucemie limfoblastică tratați în studiul clinic de aprobare sunt încă în viață

Analiza finală a studiului ELIANA, publicată luna trecută de compania producătoare Novartis, arată că peste jumătate (55%) dintre pacienții cu leucemie limfoblastică acută (ALL) cu celule B, refractară sau recidivantă, tratați cu terapia CAR-T Kymriah (tisagenlecleucel) în studiu, sunt în viață la 5 ani de la tratament. 44% dintre pacienții care au intrat în remisiune […]

---

STUDIU. Boala Alzheimer ar putea fi diagnosticată înainte de apariția simptomelor, utilizând un sistem AI de înaltă precizie, antrenat cu imagini de rezonanță magnetică

Boala Alzheimer (BA) este o afecțiune neurodegenerativă și reprezintă cea mai frecventă formă de demență. Morbiditatea asociată BA este semnificativă, fiind caracterizată de o deteriorare progresivă și ireversibilă a memoriei și a celorlalte procese cognitive. Deși variantele terapeutice utilizate în prezent nu au scop curativ, obținerea unui diagnostic timpuriu, în faza incipientă a bolii, poate […]

---

#EPA2022. STUDIU. Testarea farmacogenetică este cost-eficientă și poate identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv

Analiza interimară a unui studiu prezentat în cadrul Congresului European de Psihiatrie sugerează că testarea farmacogenetică ar putea identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv și ar putea ghida în mod eficient alegerile terapeutice ulterioare pentru a îmbunătăți rezultatele clinice ale pacienților. De asemenea, evaluarea farmaco-economică ce a luat în considerare atât costurile directe, […]

---