articole despre Medicina personalizată
Andra Păun 20 martie 2025 Citit de 183 ori
Ce am învățat în 100 de ani de cercetări în genetica obezității? Provocări și direcții de viitor
Utilizarea exclusivă a IMC (Indicelui de Masă Corporală) ca indicator al obezității începe să fie contestată, iar noi metode de măsurare, care să ofere o evaluare mai precisă a distribuției și cantității de grăsime corporală, precum și a riscurilor, sunt necesare. IMC reprezintă greutatea unei persoane în kilograme împărțită la pătratul înălțimii ei în metri (kg/m²). Investigațiile […]
Dr. Ana Maria Vasile 17 martie 2025 Citit de 135 ori
Plasma-SeqSensei: Progresia cancerului mamar metastatic poate fi monitorizată în timp real prin testarea ADN-ului tumoral circulant
Cancerul mamar metastatic reprezintă o provocare majoră în oncologie, necesitând metode precise pentru monitorizarea progresiei bolii și adaptarea strategiilor terapeutice. Testarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) poate detecta modificările moleculare în timp real. Un studiu recent publicat în ”The Journal of Molecular Diagnostics” a investigat performanța Plasma-SeqSensei Breast Cancer IVD Kit (PSS) în comparație cu metoda […]
Dr. Bianca Cucoș 13 martie 2025 Citit de 601 ori
Sindromul Down ar putea fi tratat prin editare genică: cromozomul 21 suplimentar a fost eliminat din celulele afectate prin CRISPR-Cas9
Tehnologia CRISPR-Cas9 a fost folosită în premieră pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down. Acest studiu de tip „proof-of-concept” oferă speranța că, odată perfecționată, tehnica ar putea fi folosită ca un posibil tratament pentru trisomia 21, afecțiunea genetică responsabilă de sindromul Down. Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de […]
Andra Păun 12 martie 2025 Citit de 130 ori
Un nou scor genetic poate oferi informații despre riscul de boală coronariană și eficiența tratamentelor
Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat un scor de risc poligenic (PRS) bazat pe analiza genelor implicate în funcția celulelor endoteliale, cu scopul de a identifica persoanele cu un risc crescut de boală coronariană. Studiul, publicat în Nature Medicine, evidențiază potențialul acestui scor genetic în selectarea pacienților care ar putea beneficia cel mai mult […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 martie 2025 Citit de 164 ori
Testul MyProstateScore 2.0, validat clinic pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină
Noi rezultate publicate în The Journal of Urology raportează validarea clinică a testului MyProstateScore2.0 (MPS2) pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină, fără a fi necesar tuşeul rectal anterior. Testul include analiza a 18 gene care se asociază cu cancerul de prostată de grad înalt. MPS2 a fost validat anterior pentru depistarea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 martie 2025 Citit de 491 ori
STUDIU. Pacienții cu AVC hemoragic ar putea fi rapid diferențiați de cei cu AVC ischemic printr-un test de sânge
Pacienții cu accident vascular cerebral (AVC) hemoragic ar putea fi diferențiați rapid de cei cu AVC ischemic, înainte de a ajunge la camera de primiri urgențe, cu ajutorul unui test realizat din probe de sânge. Acestea reprezintă rezultate preliminare prezentate în cadrul conferinței American Stroke Association de anul acesta. Diferenţierea AVC-ului ischemic de cel hemoragic […]
Dr. Bianca Cucoș 07 martie 2025 Citit de 166 ori
Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat
Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2025 Citit de 191 ori
Ziua Mondiala a Bolilor Rare 2025: testarea genomică trebuie să devină parte integrantă a îngrijirii pediatrice
Pe măsură ce lumea marchează Ziua Bolilor Rare 2025, un nou raport evidențiază modul în care parteneriatele științifice internaționale schimbă fundamental diagnosticul și tratamentul bolilor genetice rare la copii. Deși tehnologiile genomice moderne pot identifica aceste afecțiuni în doar câteva zile, există încă provocări semnificative în transformarea acestor descoperiri în îmbunătățiri reale ale sănătății copiilor. […]
Dr. Bianca Cucoș 25 februarie 2025 Citit de 123 ori
Mal-ID: Analiza sistemului imunitar cu ajutorul inteligenței artificiale depistează timpuriu diabetul zaharat, lupusul și bolile infecțioase
Un sistem bazat pe inteligență artificială (IA), Machine Learning for Immunological Diagnosis (Mal-ID), utilizează o combinație de secvențiere ADN și învățare automată pentru a analiza activitatea sistemului imunitar și a diagnostica multiple boli printr-un simplu test de sânge. Sistemul a fost descris recent în jurnalul Science și reprezintă un progres semnificativ în medicina de precizie. […]
Dr. Bianca Cucoș 24 februarie 2025 Citit de 245 ori
STUDIU. Prima terapie genică pentru tulburările de ritm cardiac previne aritmiile ventriculare maligne
Milioane de oameni din întreaga lume suferă de aritmii cardiace, bazându-se pe medicamente pe termen lung sau pe proceduri invazive pentru a-și gestiona simptomele. Cu toate acestea, noi cercetări realizate de Amsterdam UMC și Universitatea Johns Hopkins, publicate în European Heart Journal, prezintă o terapie genică revoluționară care ar putea oferi un tratament unic pentru […]