articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucoș 07 februarie 2023 Citit de 422 ori
Genele implicate în reglarea ritmului circadian, de două ori mai active la femei. Cum influențează acestea riscul de boală?
Procesele din organismul uman funcționează după ritmul circadian, care are la bază un sistem biologic complex prin care fiziologia și comportamentul unui organism se pot adapta mediului. Cronofarmacologia este un domeniu studiat de zeci de ani, dar care capătă amploare datorită dezvoltării noilor tehnologii de secvențiere genomică și transcriptomică ce permit înțelegerea fenomenului la nivel […]
Dr. Monica Dugăeșescu 06 februarie 2023 Citit de 238 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI
Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]
Dr. Denisa Petrescu 04 februarie 2023 Citit de 394 ori
Testarea ADN-ul tumoral circulant permite identificarea tratamentului potrivit pentru cazurile avansate de tumori stromale gastrointestinale
Conform datelor prezentate în cadrul sesiunilor plenare ale ASCO, o simplă testare sangvină care evaluează ADN-ul tumoral circulant poate fi utilă în determinarea tratamentului potrivit de linia a doua la pacienții cu tumori stromale gastrointestinale (GIST) care au progresat sau sunt intoleranți la terapia de primă linie cu imatinib. Dacă rezultatele observate în cadrul studiului […]
Redacția 02 februarie 2023 Citit de 1207 ori
Legea medicinei personalizate a fost promulgată. Ce beneficii aduce românilor?
UPDATE 24 Mai 2023: Președintele României a promulgat Legea pentru completarea Legii drepturilor pacientului nr.46/2003, care setează dreptul la medicină personalizată în România. UPDATE 25 Aprilie 2023: Proiectul de Lege pentru completarea Legii drepturilor pacientului nr.46/2003 (PL-x nr. 156/2023) a fost adoptat de către Camera Deputaților. Pe 5 aprilie a primit avizul Comisiei pentru egalitatea […]
Dr. Bianca Cucoș 13 ianuarie 2023 Citit de 319 ori
STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune
Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]
Dr. Denisa Petrescu 11 ianuarie 2023 Citit de 338 ori
PROGRAM PILOT: Statinele, inhibitorii de pompă de protoni și antidepresivele vor fi prescrise de medicii de familie din Marea Britanie pe baza testării farmacogenetice
Din 2023, sistemul național de sănătate din Marea Britanie (NHS) va investiga fezabilitatea ca medicii de familie să aleagă cea mai potrivită variantă de statine, inhibitori de pompă de protoni (IPP) și antidepresive pentru fiecare pacient, pe baza testărilor farmacogenetice. Studiul pilot este primul care introduce testarea genetică înaintea prescrierii terapeutice în cadrul asistenței medicale […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 ianuarie 2023 Citit de 482 ori
STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară
Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]
Adriana Boată 10 ianuarie 2023 Citit de 343 ori
Testarea farmacogenomică, esențială pentru ghidarea tratamentului copiilor cu leucemie acută limfoblastică
Standardul actual al stratificării riscului în cazul leucemiei acute limfoblastice (LAL) integrează caracteristici clinice, genomice și răspunsul precoce la tratament, măsurat prin boala reziduală minimală (MRD), însă nu este suficient pentru a garanta succesul terapeutic în toate cazurile. Aproximativ 98% dintre pacienți intră în remisiune în câteva săptămâni de la începerea tratamentului și 90% se […]
Adriana Boată 02 ianuarie 2023 Citit de 180 ori
Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom
La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]
Adriana Boată 25 noiembrie 2022 Citit de 119 ori
ÎNREGISTREAZĂ-TE la Conferința de Medicină Personalizată 2022. Misiunea pentru Cancer: dezbatere cu Prof. Christine Chomienne și Prof. Jeliazko Arabadjiev
ÎNREGISTREAZĂ-TE acum la Conferința de Medicină Personalizată 2022, organizată anual de Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed). Pentru al 3-lea an consecutiv, conferința va avea loc online via ZOOM, pe 5 decembrie, începând cu ora 10, ora României. Una dintre dezbaterile din cadrul conferinței va fi dedicată Misiunii pentru Cancer. Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină […]