articole despre Medicina personalizată

Medicina de precizie în oncologie: alegerea testului potrivit pentru pacientul potrivit, de la început. Rolul testării genomice comprehensive

Ultimul deceniu a înregistrat o creștere exponențială în numărul de terapii țintite aprobate pentru uz clinic, creștere care poate fi atribuită înțelegerii aprofundate a subtipurilor moleculare ale cancerelor, în mare măsură posibilă prin analiza genomică. Convergența dintre datele genomice și oncologia clinică facilitează o nouă etapă pentru diagnosticul de precizie al cancerului[1]. Până în 2024, […]


FDA aprobă primul test care detectează riscul de zeci de cancere ereditare dintr-o singură probă de sânge

Compania Invitae a primit autorizația de punere pe piață din partea FDA (Food and Drug Administration) pentru un nou panel care evaluează riscul de cancere ereditare. Common Hereditary Cancers Panel este test de diagnostic in vitro conceput pentru a evalua, dintr-o singură probă de sânge, sute de variante asociate cu predispozitia pentru cancer. De asemenea, […]


Implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat: al doilea consens internațional ADA/EASD

Asociația Americană pentru Diabet (ADA), Asociația Europeană pentru Studiul Diabetului (EASD) și Fundația Novo Nordisk au publicat în Nature un document de consens privind oportunitățile pentru implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat. Documentul a fost realizat de 200 de experți din 28 de țări, sub egida Inițiativei pentru Medicina de Precizie în Diabet […]


STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri

Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]


STUDIU. Combinația dintre un vaccin oncologic personalizat și o terapie celulară a dublat supraviețuirea în cancerul ovarian avansat

Un studiu condus de o echipă de la Ludwig Cancer Research, în colaborare cu Universitatea Pennsylvania, arată rezultate remarcabile în cancerul ovarian avansat, prin combinația dintre o terapie cu celule T adoptive (ACT) – clasa de terapii care include bine-cunoscutele terapii CAR-T, și un vaccin personalizat pentru cancer. Studiul a fost publicat în revista Nature […]


Noi biomarkeri pentru riscul de diabet zaharat de tip 2 și boli infecțioase, descoperiți prin analiza lipidomului uman

Un studiu publicat în Nature Metabolism cuprinde o analiză comprehensivă a lipidomului uman (totalitatea lipidelor din organism) și a modului în care acesta evoluează în condiții de sănătate și boală. Studiul a demonstrat că testarea profilului lipidic standard, care se realizează astăzi în practică, nu oferă detaliile necesare pentru a înțelege statusul metabolic al unei […]


STUDIU. Dependența de alcool ar putea fi tratată cu o terapie genică folosită pentru boala Parkinson

O terapie genică, evaluată în prezent pentru tratamentul bolii Parkinson, reduce aportul voluntar de alcool la primatele predispuse la consum excesiv, conform unui studiu publicat în Nature Medicine. În urma administrării directe la nivel cerebral, terapia resetează căile dopaminergice implicate în procesul de recompensă. Noua metodă terapeutică a avut o eficacitate foarte ridicată, scăzând consumul […]


MicroARN, o nouă generație de biomarkeri pentru diagnosticul de precizie și tratamentul personalizat al cancerului

Moleculele ARN micro (ARNmi) ar putea reprezenta o nouă generație de biomarkeri cu specificitate înaltă pentru cancer. Testarea acestora cu ajutorul unui algoritm de inteligență artificială (AI) ar putea permite noi strategii pentru detectarea, clasificarea cancerelor și selectarea tratamentului oncologic personalizat, conform unui studiu realizat de Florida Atlantic University. Rezultatele sunt relevante pentru extinderea aplicațiile […]


Biopsia lichidă reduce cu 30% timpul până la inițierea tratamentului în cancerul pulmonar avansat

Un nou studiu publicat în JAMA arată că testarea ADN-ului tumoral circulant înainte de realizarea biopsiei de țesut poate reduce cu 23 de zile timpul de așteptare până la inițierea tratamentului pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular avansat. De asemenea, biopsia lichidă a permis identificarea unui număr mai mare de mutații acționabile (nivelul I ESCAT) […]


STUDIU. Aproape 500 de gene influenţează preferinţele alimentare. Cum contribuie aceste descoperiri la nutriţia personalizată şi prevenţia bolilor?

Aproape 500 de gene care influenţează preferințele alimentare au fost identificate în cadrul unuia dintre cele mai mari studii care investighează conexiunile dintre genetică şi nutriție. Rezultatele au fost prezentate în cadrul întâlnirii anuale a American Society for Nutrition, NUTRITION 2023, care a avut loc luna aceasta în Boston. Au fost identificate aproximativ 300 de […]