articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucoș 10 ianuarie 2025 Citit de 100 ori
mvGPT: Mai multe tipuri de boli genetice ar putea fi tratate simultan printr-o nouă tehnologie care combină editarea cu modificarea expresiei genice
Invențiile care au schimbat lumea apar adesea din combinarea unor instrumente existente în aplicații noi. De exemplu, iPhone-ul a combinat telefonul, browserul web și camera foto într-un singur dispozitiv, schimbând modul în care comunicăm și interacționăm cu tehnologia. O fuziune similară de aplicații revoluționează acum domeniul editării genetice. Oamenii de știință de la Școala de […]
Dr. Bianca Cucoș 09 ianuarie 2025 Citit de 89 ori
90% din variantele cu semnificație incertă asociate genei BRCA2 au fost clasificate în premieră. Implicații pentru evaluarea riscului de cancer și tratament personalizat
Un studiu condus de Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center aduce noi perspective modificărilor genei BRCA2, implicată în creșterea riscul de cancer ereditar. Rezultatele ar putea permite evaluări mai precise ale riscului și tratamente personalizate pentru persoanele care poartă aceste variante. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt esențiale pentru menținerea stabilității genomice. Aceste gene codifică proteine care […]
Dr. Ana Maria Vasile 06 ianuarie 2025 Citit de 107 ori
Biopsia lichida bazată pe testarea ADN-ul tumoral circulant (ctDNA): aplicații în diagnosticul cancerului și depistarea bolii reziduale minime
CtDNA reprezintă o fracțiune din ADN-ul liber în sânge (cfDNA) eliberată de celulele tumorale prin procese precum apoptoza, necroza și secreția activă. Este un instrument esențial în biopsia lichidă, oferind o alternativă non-invazivă la biopsiile tradiționale. CtDNA a devenit un instrument foarte util în oncologia de precizie, deoarece permite obținerea unui profil molecular al tumorilor, […]
Dr. Bianca Cucoș 04 ianuarie 2025 Citit de 190 ori
Durata răspunsului la vaccinuri ar putea fi determinată cu ajutorul unui biomarker genetic
Vaccinurile au revoluționat sănătatea publică, oferind protecție împotriva unora dintre cele mai devastatoare boli infecțioase. Cu toate acestea, întrebarea de ce unele vaccinuri oferă imunitate timp de decenii—precum vaccinul împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei (MMR)—în timp ce altele, precum vaccinul sezonier împotriva gripei, își pierd eficacitatea în câteva luni, a intrigat mult timp oamenii de […]
Dr. Bianca Cucoș 03 ianuarie 2025 Citit de 195 ori
Testarea genomică, asociată cu creșterea supraviețuirii în cel puțin 20 de tipuri de cancere
În domeniul în continuă evoluție al tratamentului cancerului, testarea genomică devine o componentă esențială. Cercetătorii de la Genentech și Universitatea Stanford au publicat recent un studiu în Nature Communications, care evidențiază potențialul datelor genomice în îmbunătățirea îngrijirii cancerului. Prin analiza profilurilor genomice și istoricului tratamentelor pentru 78.287 de pacienți cu cancer din SUA, echipa a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 decembrie 2024 Citit de 203 ori
STUDIU. Hemograma personalizată permite diagnosticul timpuriu al bolilor cardiovasculare și diabetului zaharat
Utilizarea unor valori de referință personalizate, în comparaţie cu intervalele standard de referinţă, pentru parametrii hemogramei (CBC, complete blood count), analiză de sânge efectuată de rutină, ar putea îmbunătăți evaluările sănătății pacientului și diagnosticarea precoce a bolilor, încă din perioada când pacienții sunt aparent sănătoși, conform unui nou studiu publicat în Nature. Analiza retrospectivă a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 28 decembrie 2024 Citit de 183 ori
STUDIU. Obezitatea determină modificări epigenetice care explică de ce este dificilă menţinerea în greutate după ce slăbim
Celulele adipoase ale persoanelor cu obezitate prezintă modificări epigenetice, care se menţin chiar şi după pierderea semnficativă în greutate, conducând la predispoziţia pentru îngrăşare, conform unor noi rezultate publicate în Nature. Înţelegerea acestor modificări persistente legate de memoria celulară a obezităţii poate să ghideze dezvoltarea de strategii ţintite care să asigure menţinerea greutăţii după slăbire. […]
Redacția 10 decembrie 2024 Citit de 151 ori
GUIDE.MRD. Rolul biopsiei lichide în depistarea bolii reziduale minime: aplicații în cancerul pulmonar, colorectal și pancreatic
Biopsia lichidă reprezintă una dintre cele mai importante inovații în oncologia modernă, oferind o metodă neinvazivă și precisă pentru detectarea și monitorizarea cancerului. În cadrul unui webinar recent, editorii Raportuldegarda.ro au discutat despre potențialul acestei tehnologii, concentrându-se pe rolul său în detectarea bolii minime reziduale (MRD) și pe proiectul european GUIDE.MRD ( GUIding multi-moDal thErapies […]
Dr. Bianca Cucoș 27 noiembrie 2024 Citit de 236 ori
Tipul plăcilor de aterom, influențat de factorii genetici. Riscul cardiovascular ar putea fi evaluat prin secvențierea ARN
Un studiu realizat de Institutul Karolinska, publicat în European Heart Journal, evidențiază modul în care trăsăturile genetice influențează compoziția plăcilor aterosclerotice și, în cele din urmă, riscul unui pacient de a suferi un accident vascular cerebral sau un infarct miocardic. Prin integrarea datelor genetice, a parametrilor clinici și a datelor transcriptomice, cercetătorii au clasificat pacienții […]
Dr. Bianca Cucoș 25 noiembrie 2024 Citit de 164 ori
#AHA2024. Pacienții cu boală coronariană care răspund la tratamentul cu inhibitori PCSK9 ar putea fi identificați prin evaluarea biomarkerilor transcriptomici
Pacienții cu boală coronariană stabilă (CAD) care răspund bine la inhibitorul PCSK9 evolocumab (Repatha) prezintă markeri specifici de expresie genică față de cei care nu răspund, conform rezultatelor studiului YELLOW III. Această descoperire în domeniul transcriptomicii—studiul seturilor de ARN —ar putea deschide calea către tratamente cardiovasculare personalizate, conform cercetărilor realizate la Icahn School of Medicine […]