articole despre Medicina personalizată

#ASCO20. Ghidarea tratamentului oncologic în funcție de biomarkeri la pacienții pediatrici, asociată creșterii supraviețuirii în practică: principalele rezultate din registrul internațional INFORM

Medicina de precizie a început să fie aplicată cu succes în tratamentul pacienților adulți oncologici, dar în oncologia pediatrică nu are, încă, o utilizare atât de largă. Cea mai mare nevoie este în cazul cancerelor recidivate, cu risc înalt, care asociază un prognostic rezervat (supraviețuire mediană de 9,5 luni). Primul studiu care demonstrează fezabilitatea aplicării […]


Raport IHE. Progrese în diagnosticul cancerului: cum au schimbat testarea genomică și biomarkerii standardul european?

Modul de diagnosticare a cancerului s-a schimbat major în ultimele decenii datorită tehnologiilor noi care au permis studierea ADN, ARN și a altor alterări genomice care apar în celulele tumorale, și care pot beneficia de terapii țintite. Progresul înregistrat în domeniul de diagnostic oncologic a permis evaluarea gradului de răspuns la tratament a pacienților. Tehnologiile […]


Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală, primește aprobare condiționată în UE

Comisia Europeană a emis aprobarea condiționată pentru  Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapie genică pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS). Zolgensma este indicată pacienților cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 și cu diagnostic clinic de AMS de tip 1 sau până la 3 copii ale genei SMN2. Aprobarea include pacienți pediatrici care au până la […]


Selpercatinib, prima terapie care țintește anomaliile genei RET, aprobată de FDA cu indicații în anumite forme de cancer pulmonar și tiroidian

FDA (Food and Drug Administration) a aprobat pe 8 mai selpercatinib, prima terapie țintită pentru neoplasme solide care prezintă anomalii la nivelul genei RET. Tratamentul este indicat: pacienților adulți cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) metastatic; pacienților cu  vârsta de peste 12 ani, cu carcinom tiroidian medular (MTC) avansat sau metastatic, ce necesită terapie sistemică; pacienților […]


#ACC20. Utilizarea testării genetice în ghidarea terapiei antiplachetare post-PCI, asociată cu o reducere de peste 30% a evenimentelor cardiovasculare majore

Beneficiile alegerii unei terapii personalizate devin tot mai evidente în din ce în ce mai multe specialități medicale. Cardiologia nu face excepție și, deși numărul de medicamente din acest domeniu nu cunoasțe un avans impresionant, așa cum se întâmplă spre exemplu în cazul oncologiei, s-a observat că există un răspuns diferit al fiecărui individ la […]


Tehnologia de editare genomică CRISPR, utilizată pentru prima oară in vivo la pacienți în tratamentul unei forme moștenite de orbire

Cercetările în domeniul editării genomice au fost aplicate în premieră la pacienți umani la Casey Eye Institute, Universitatea Oregon Health & Science din Portland, în cadrul studiului clinic BRILLIANCE, utilizând tehnologia CRISPR-Cas9 în încercarea de a trata amauroza congenitală Leber, o formă moștenită de orbire. „Avem cu adevărat potențialul de a reda vederea pacienților nevăzători […]


Terapia genică Zolgensma primește recomandarea de aprobare în UE pentru tratamentul atrofiei musculare spinale

În urmă cu mai puțin de un an, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) devenea prima terapie genică aprobată de către FDA pentru pacienții cu vârsta de sub 2 ani cu atrofie musculară spinală (MSA) și mutație bialelică a genei SMN1 (survivial motor neuron). Comitetul pentru medicamentele de uz uman (CMPH) din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) […]


STUDIU. Diabetul de tip 1 poate fi împărțit în două afecțiuni distincte în funcție de vârsta la momentul diagnosticului și tipul de răspuns imun

O paradigmă a îngrijirilor medicale moderne care evoluează rapid este cea a răspunsului proactiv și individualizat la nevoile pacientului, prin combinarea diagnosticului de precizie cu terapia personalizată. Pentru aceasta este nevoie de cercetări continue asupra bolilor, cu o mai bună înțelegere a biomarkerilor, fenotipurilor, endotipurilor și genotipurilor. Un nou studiu publicat în Diabetologia a descris […]


STUDIU. Un nou mod de clasificare a obezității, în funcție de fenotip, permite abordarea personalizată a tratamentului și determină o scădere în greutate de două ori mai mare

Strategiile de tratament folosite în prezent pentru managementul obezității se bazează pe principiul “one-size-fits-all”,  în ciuda heterogenității bolii. Tocmai din acest motiv, tratamentele și intervențiile asupra stilului de viață nu au eficacitatea dorită. Identificarea cauzei obezității este crucială, mai ales în prezent, când există tot mai multe opțiuni de tratament disponibile. Unii pacienți obezi reușesc […]


STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat

Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet.  Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi […]