articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucoș 13 martie 2025 Citit de 510 ori
Sindromul Down ar putea fi tratat prin editare genică: cromozomul 21 suplimentar a fost eliminat din celulele afectate prin CRISPR-Cas9
Tehnologia CRISPR-Cas9 a fost folosită în premieră pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down. Acest studiu de tip „proof-of-concept” oferă speranța că, odată perfecționată, tehnica ar putea fi folosită ca un posibil tratament pentru trisomia 21, afecțiunea genetică responsabilă de sindromul Down. Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de […]
Andra Păun 12 martie 2025 Citit de 128 ori
Un nou scor genetic poate oferi informații despre riscul de boală coronariană și eficiența tratamentelor
Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat un scor de risc poligenic (PRS) bazat pe analiza genelor implicate în funcția celulelor endoteliale, cu scopul de a identifica persoanele cu un risc crescut de boală coronariană. Studiul, publicat în Nature Medicine, evidențiază potențialul acestui scor genetic în selectarea pacienților care ar putea beneficia cel mai mult […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 martie 2025 Citit de 157 ori
Testul MyProstateScore 2.0, validat clinic pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină
Noi rezultate publicate în The Journal of Urology raportează validarea clinică a testului MyProstateScore2.0 (MPS2) pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină, fără a fi necesar tuşeul rectal anterior. Testul include analiza a 18 gene care se asociază cu cancerul de prostată de grad înalt. MPS2 a fost validat anterior pentru depistarea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 martie 2025 Citit de 465 ori
STUDIU. Pacienții cu AVC hemoragic ar putea fi rapid diferențiați de cei cu AVC ischemic printr-un test de sânge
Pacienții cu accident vascular cerebral (AVC) hemoragic ar putea fi diferențiați rapid de cei cu AVC ischemic, înainte de a ajunge la camera de primiri urgențe, cu ajutorul unui test realizat din probe de sânge. Acestea reprezintă rezultate preliminare prezentate în cadrul conferinței American Stroke Association de anul acesta. Diferenţierea AVC-ului ischemic de cel hemoragic […]
Dr. Bianca Cucoș 07 martie 2025 Citit de 161 ori
Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat
Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2025 Citit de 180 ori
Ziua Mondiala a Bolilor Rare 2025: testarea genomică trebuie să devină parte integrantă a îngrijirii pediatrice
Pe măsură ce lumea marchează Ziua Bolilor Rare 2025, un nou raport evidențiază modul în care parteneriatele științifice internaționale schimbă fundamental diagnosticul și tratamentul bolilor genetice rare la copii. Deși tehnologiile genomice moderne pot identifica aceste afecțiuni în doar câteva zile, există încă provocări semnificative în transformarea acestor descoperiri în îmbunătățiri reale ale sănătății copiilor. […]
Dr. Bianca Cucoș 25 februarie 2025 Citit de 119 ori
Mal-ID: Analiza sistemului imunitar cu ajutorul inteligenței artificiale depistează timpuriu diabetul zaharat, lupusul și bolile infecțioase
Un sistem bazat pe inteligență artificială (IA), Machine Learning for Immunological Diagnosis (Mal-ID), utilizează o combinație de secvențiere ADN și învățare automată pentru a analiza activitatea sistemului imunitar și a diagnostica multiple boli printr-un simplu test de sânge. Sistemul a fost descris recent în jurnalul Science și reprezintă un progres semnificativ în medicina de precizie. […]
Dr. Bianca Cucoș 24 februarie 2025 Citit de 242 ori
STUDIU. Prima terapie genică pentru tulburările de ritm cardiac previne aritmiile ventriculare maligne
Milioane de oameni din întreaga lume suferă de aritmii cardiace, bazându-se pe medicamente pe termen lung sau pe proceduri invazive pentru a-și gestiona simptomele. Cu toate acestea, noi cercetări realizate de Amsterdam UMC și Universitatea Johns Hopkins, publicate în European Heart Journal, prezintă o terapie genică revoluționară care ar putea oferi un tratament unic pentru […]
Dr. Bianca Cucoș 23 februarie 2025 Citit de 188 ori
O terapie genică administrată pe cale inhalatorie pentru fibroza chistică, evaluată pentru prima dată într-un studiu clinic
O nouă terapie genică pentru fibroza chistică (FC), cunoscută sub numele de BI 3720931, este acum testată într-un studiu clinic pe oameni în Marea Britanie și Europa. Studiul LENTICLAIR 1 evaluează siguranța, tolerabilitatea și eficacitatea tratamentului, în special pentru pacienții care nu răspund la terapiile modulatorii CFTR existente. Studiul este realizat de Boehringer Ingelheim, în […]
Dr. Bianca Cucoș 18 februarie 2025 Citit de 154 ori
STUDIU. Remisiune de 15 ani la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapia CAR-T anti-GD2
Un studiu publicat în Nature Medicine a raportat remisia pe termen lung la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapie CAR-T direcționată către GD2. Unii pacienți au rămas fără semne de cancer timp de peste un deceniu, marcând un progres semnificativ în tratamentul tumorilor solide. Această cercetare oferă noi perspective asupra potențialului terapiei CAR-T dincolo de […]