articole despre Medicina personalizată

Ziua Mondiala a Bolilor Rare 2025: testarea genomică trebuie să devină parte integrantă a îngrijirii pediatrice
Pe măsură ce lumea marchează Ziua Bolilor Rare 2025, un nou raport evidențiază modul în care parteneriatele științifice internaționale schimbă fundamental diagnosticul și tratamentul bolilor genetice rare la copii. Deși tehnologiile genomice moderne pot identifica aceste afecțiuni în doar câteva zile, există încă provocări semnificative în transformarea acestor descoperiri în îmbunătățiri reale ale sănătății copiilor. […]

Mal-ID: Analiza sistemului imunitar cu ajutorul inteligenței artificiale depistează timpuriu diabetul zaharat, lupusul și bolile infecțioase
Un sistem bazat pe inteligență artificială (IA), Machine Learning for Immunological Diagnosis (Mal-ID), utilizează o combinație de secvențiere ADN și învățare automată pentru a analiza activitatea sistemului imunitar și a diagnostica multiple boli printr-un simplu test de sânge. Sistemul a fost descris recent în jurnalul Science și reprezintă un progres semnificativ în medicina de precizie. […]

STUDIU. Prima terapie genică pentru tulburările de ritm cardiac previne aritmiile ventriculare maligne
Milioane de oameni din întreaga lume suferă de aritmii cardiace, bazându-se pe medicamente pe termen lung sau pe proceduri invazive pentru a-și gestiona simptomele. Cu toate acestea, noi cercetări realizate de Amsterdam UMC și Universitatea Johns Hopkins, publicate în European Heart Journal, prezintă o terapie genică revoluționară care ar putea oferi un tratament unic pentru […]

O terapie genică administrată pe cale inhalatorie pentru fibroza chistică, evaluată pentru prima dată într-un studiu clinic
O nouă terapie genică pentru fibroza chistică (FC), cunoscută sub numele de BI 3720931, este acum testată într-un studiu clinic pe oameni în Marea Britanie și Europa. Studiul LENTICLAIR 1 evaluează siguranța, tolerabilitatea și eficacitatea tratamentului, în special pentru pacienții care nu răspund la terapiile modulatorii CFTR existente. Studiul este realizat de Boehringer Ingelheim, în […]

STUDIU. Remisiune de 15 ani la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapia CAR-T anti-GD2
Un studiu publicat în Nature Medicine a raportat remisia pe termen lung la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapie CAR-T direcționată către GD2. Unii pacienți au rămas fără semne de cancer timp de peste un deceniu, marcând un progres semnificativ în tratamentul tumorilor solide. Această cercetare oferă noi perspective asupra potențialului terapiei CAR-T dincolo de […]

STUDIU. Riscul cardiovascular este mai scăzut în diabetul zaharat de tip 1 comparativ cu diabetul de tip 2. Noi perspective pentru tratamentul personalizat
Un studiu recent publicat în Journal of the Society for Cardiovascular Angiography & Interventions a descoperit că pacienții cu diabet de tip 1 au un risc mai scăzut de evenimente cardiovasculare decât cei cu diabet de tip 2. Această descoperire contrazice ipotezele anterioare și ar putea influența viitoarele strategii de tratament pentru pacienții cu diabet. […]

EMA recomandă spre aprobare datopotamab deruxtecan pentru tratamentul cancerului de sân HR+, HER2 -, avansat
Comitetul pentru Produse Medicinale de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene pentru Medicamente (EMA) a recomandat aprobarea datopotamab deruxtecan pentru pacienții adulți cu cancer de sân inoperabil sau metastatic, cu receptor hormonal pozitiv și HER2-negativ, care au primit anterior terapie endocrină și cel puțin o linie de chimioterapie. Această recomandare se bazează pe rezultatele studiului […]

STUDIU. Testarea genomică ar putea depista mai bine decât testul PSA pacienţii cu cancer de prostată care au tumori agresive
Testele genomice oferă informaţii mai detaliate despre cancerul de prostată şi ar putea îmbunătăţi deciziile terapeutice pentru pacienţii diagnosticaţi cu acest neoplasm, conform unui review publicat în Annals of Internal Medicine. Studiul a evaluat modul în care trei teste genomice – Decipher, Oncotype DX Genomic Prostate Score şi Prolaris – ar putea influenţa managementul pacienţilor […]

STUDIU. Cel mai mare atlas al proteomului uman, realizat cu ajutorul inteligenţei artificiale. Implicații pentru diagnosticul de precizie și noi tratamente
Mii de asocieri proteine-boli şi proteine-trăsături au fost descoperite cu ajutorul algoritmilor de învăţare automată, pe baza datelor de proteomică din UK Biobank de la peste 53.000 de persoane. Rezultatele studiului au fost publicate în Cell, iar datele generate în cadrul studiului sunt disponibile online în Proteome-Phenome Atlas, o resursă Open Access pentru cercetare, care […]

TriOx, testul care poate depista precoce multiple tipuri de cancer, cu ajutorul inteligenței artificiale
Noul test TriOx ar putea contribui la screeningul și diagnosticul rapid, sensibil și minim invaziv al cancerului încă din stadiile precoce de boală, prin analiza a multiple caracteristici ale ADN-ului din probe de sânge. Cu ajutorul inteligenței artificiale, testul poate identifica modificări moleculare subtile care indică malignitate, dificil de evidențiat prin alte metode, conform studiului […]