articole despre Medicina personalizată

#ACC25.Valorile lipoproteinei (a), reduse cu până la 94% după o singură doză din lepodisiran, o terapie pe bază de ARN

Un studiu clinic de fază 2 a arătat că lepodisiran poate reduce cu aproape 94% nivelurile de lipoproteină(a) – o particulă asemănătoare colesterolului „rău” (LDL), asociată cu un risc crescut de infarct miocardic, accident vascular cerebral și alte afecțiuni cardiovasculare. Lipoproteina(a), sau Lp(a), este determinată genetic și nu poate fi redusă eficient prin dietă, exerciții fizice […]

---

Atrofia musculară spinală, tratată pentru prima dată intrauterin cu risdiplam

În cadrul St. Jude Children’s Research Hospital, a fost administrată pentru prima dată in utero terapia cu administrare orală risdiplam pentru atrofie musculară spinală. La peste 2 ani de la nașterea copilului, nu sunt detectabile semne de SMA, conform rezultatelor publicate într-o scrisoare către New England Journal of Medicine. Atrofia musculară spinală (SMA) este o […]

---

STUDIU. Prezenţa defectelor cardiace congenitale se asociază cu riscul crescut de cancer, atât pentru copil, cât şi pentru mamă

Diagnosticul de defecte cardiace congenitale la naștere se asociază cu riscul ridicat de cancer, atât pentru copii, cât și pentru mamele acestora, conform unui studiu publicat în Circulation. Aceste noi rezultate indică importanța monitorizării aprofundate de-a lungul vieţii a copiilor care se nasc cu defecte congenitale cardiace, întrucât riscurile asociate sunt ar putea fi mai […]

---

Ce am învățat în 100 de ani de cercetări în genetica obezității? Provocări și direcții de viitor

Utilizarea exclusivă a IMC (Indicelui de Masă Corporală) ca indicator al obezității începe să fie contestată, iar noi metode de măsurare, care să ofere o evaluare mai precisă a distribuției și cantității de grăsime corporală, precum și a riscurilor, sunt necesare. IMC reprezintă greutatea unei persoane în kilograme împărțită la pătratul înălțimii ei în metri (kg/m²). Investigațiile […]

---

Plasma-SeqSensei: Progresia cancerului mamar metastatic poate fi monitorizată în timp real prin testarea ADN-ului tumoral circulant

Cancerul mamar metastatic reprezintă o provocare majoră în oncologie, necesitând metode precise pentru monitorizarea progresiei bolii și adaptarea strategiilor terapeutice. Testarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) poate detecta modificările moleculare în timp real. Un studiu recent publicat în ”The Journal of Molecular Diagnostics” a investigat performanța Plasma-SeqSensei Breast Cancer IVD Kit (PSS) în comparație cu metoda […]

---

Sindromul Down ar putea fi tratat prin editare genică: cromozomul 21 suplimentar a fost eliminat din celulele afectate prin CRISPR-Cas9

Tehnologia CRISPR-Cas9 a fost folosită în premieră pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down. Acest studiu de tip „proof-of-concept” oferă speranța că, odată perfecționată, tehnica ar putea fi folosită ca un posibil tratament pentru trisomia 21, afecțiunea genetică responsabilă de sindromul Down. Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de […]

---

Un nou scor genetic poate oferi informații despre riscul de boală coronariană și eficiența tratamentelor 

Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat un scor de risc poligenic (PRS) bazat pe analiza genelor implicate în funcția celulelor endoteliale, cu scopul de a identifica persoanele cu un risc crescut de boală coronariană. Studiul, publicat în Nature Medicine, evidențiază potențialul acestui scor genetic în selectarea pacienților care ar putea beneficia cel mai mult […]

---

Testul MyProstateScore 2.0, validat clinic pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină

Noi rezultate publicate în The Journal of Urology raportează validarea clinică a testului MyProstateScore2.0 (MPS2) pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină, fără a fi necesar tuşeul rectal anterior. Testul include analiza a 18 gene care se asociază cu cancerul de prostată de grad înalt. MPS2 a fost validat anterior pentru depistarea […]

---

STUDIU. Pacienții cu AVC hemoragic ar putea fi rapid diferențiați de cei cu AVC ischemic printr-un test de sânge

Pacienții cu accident vascular cerebral (AVC) hemoragic ar putea fi diferențiați rapid de cei cu AVC ischemic, înainte de a ajunge la camera de primiri urgențe, cu ajutorul unui test realizat din probe de sânge. Acestea reprezintă rezultate preliminare prezentate în cadrul conferinței American Stroke Association de anul acesta. Diferenţierea AVC-ului ischemic de cel hemoragic […]

---

Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat

Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]

---