articole despre Medicina personalizată
STUDIU. Monitorizarea cancerului de sân prin testarea ctDNA din sânge ar putea deveni mai simplă, fără secvențierea tumorii
Detectarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) după tratamentul cancerului de sân poate identifica pacientele cu risc crescut de recidivă cu luni înainte ca boala să devină vizibilă prin metodele clinice sau imagistice convenționale. Una dintre principalele dificultăți ale acestei abordări este însă faptul că cele mai sensibile teste utilizate în prezent sunt de tip tumor-informed: necesită […]
Un nou reper în genomica umană: T2T Consortium a reconstruit aproape complet genomul individual, deschizând noi perspective pentru medicina personalizată
Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium a obținut una dintre cele mai complete reconstrucții ale genomului diploid uman de până acum, reușind să separe aproape integral cele două copii ale genomului aceleiași persoane: setul de cromozomi moștenit de la mamă și cel moștenit de la tată. Rezultatele pot contribui la îmbunătățirea diagnosticului bolilor genetice, a interpretării variantelor genomice […]
FDA aprobă primul vaccin antigripal pe bază de ARN mesager, destinat adulților de peste 50 de ani
Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite (FDA) a aprobat mFLUSIVA (mRNA-1010), dezvoltat de Moderna, pentru prevenirea gripei sezoniere la persoanele cu vârsta de 50 de ani și peste. mFLUSIVA este primul vaccin împotriva gripei bazat pe tehnologia ARN mesager (ARNm) aprobat în Statele Unite și marchează extinderea acestei platforme dincolo de vaccinurile împotriva […]
Studiu: Pentru o reducere semnificativă a riscului cardiovascular ar putea fi necesară de 3-4 ori mai multă activitate fizică decât recomandarea minimă actuală
Cele 150 de minute de activitate fizică moderată sau intensă recomandate săptămânal sunt asociate cu o reducere a riscului de boli cardiovasculare, însă beneficiul observat este relativ modest, de aproximativ 8-9%. Pentru o reducere a riscului cu peste 30%, ar putea fi necesare aproximativ 560-610 minute de activitate fizică pe săptămână, potrivit unui nou studiu […]
Europa de Est are cea mai mare povară a bolilor cardiovasculare atribuită colesterolului LDL crescut
Europa de Est înregistrează cea mai ridicată rată standardizată în funcție de vârstă a poverii bolilor cardiovasculare atribuite nivelurilor crescute de colesterol LDL, potrivit unei noi analize publicate în JAMA, pe baza datelor studiului Global Burden of Disease 2023. La nivel mondial, LDL-colesterolul crescut a fost asociat, în 2023, cu aproximativ 3,6 milioane de decese […]
Medicina personalizată în cardiomiopatiile ereditare: tratamentul ar putea fi adaptat variantei genetice
Pacienții cu cardiomiopatii ereditare asociate genei RBM20 sunt tratați în prezent, în general, conform schemelor utilizate în insuficiența cardiacă. Un nou studiu arată însă că variante genetice foarte apropiate pot produce mecanisme celulare profund diferite, ceea ce sugerează că, în viitor, tratamentul ar putea fi adaptat mutației exacte și modului în care aceasta afectează celulele […]
Moștenirea genetică a pacientului poate influența eficacitatea și toxicitatea terapiilor CAR-T
Variațiile genetice moștenite ale pacienților pot influența modul în care funcționează terapiile CAR-T, inclusiv capacitatea celulelor modificate de a se multiplica și riscul apariției unor reacții adverse severe, potrivit unui studiu publicat în Science Immunology. Cercetătorii au analizat genomurile a peste 200 de pacienți cu limfoame agresive tratați în cadrul a două studii clinice majore […]
Alimentația sănătoasă pentru oameni și planetă, asociată cu un risc cardiovascular cu 28% mai mic după menopauză
O alimentație bogată în legume, fructe, cereale integrale, leguminoase și grăsimi nesaturate ar putea contribui la reducerea riscului de boli cardiovasculare în rândul femeilor aflate după menopauză. Un studiu desfășurat pe parcursul a aproximativ 20 de ani, care a inclus peste 65.000 de participante, arată că femeile ale căror obiceiuri alimentare s-au apropiat cel mai […]
STUDIU. Raportul dintre glicemie și cetone ar putea indica riscul de cancer și boli cronice
Sănătatea metabolică în bolile netransmisibile ar putea fi urmărită printr-un test simplu, indicele glucoză-cetone (GKI), conform unui nou studiu publicat în Frontiers in Science. GKI reprezintă raportul dintre glucoză și cetone, obţinut dintr-o picătură de sânge din deget, şi ar putea indica dacă intervențiile precum dieta, postul sau exercițiile fizice deplasează procesele moleculare intracelulare către […]
#ESHG26. Anumite variante genetice sunt asociate cu un risc mai mare de reacții adverse la corticosteroizi
Purtătorii anumitor variante genetice sunt mai predispuși la reacții adverse la medicamentele de tipul corticosteroizilor, administrate pe cale orală, conform unor noi rezultate prezentate în cadrul conferinței de anul acesta a ESHG (European Society of Human Genetics). A fost identificată o variantă a genei CYP3A4 care a fost asociată cu un risc crescut de osteoporoză, […]