articole despre Medicina personalizată

Prima terapie CRISPR personalizată salvează viața unui bebeluș cu o boală genetică rară

Medicii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) și Penn Medicine au reușit să trateze cu succes o tulburare metabolică rară și care poate fi fatală, folosind o terapie genetică CRISPR creată special pentru un sigur pacient. Copilul, cunoscut sub numele de KJ, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu deficiență severă […]

---

STUDIU.Tratamentul personalizat al cancerului de prostată ar putea fi ghidat prin testarea ARN-ului himeric

Profilul ARN-ului himeric la persoanele cu cancer de prostată diferă între diverse grupuri de pacienţi, putând reprezenta o bază atât pentru diagnostic, cât şi pentru tratament, a concluzionat un studiu publicat în iMeta, derulat pe populaţia din China. Conform noilor rezultate, tipurile de ARN himeric prezente la bărbaţii chinezi cu cancer de prostată sunt substanţial […]

---

Terapia de editare genica VERVE-102 reduce cu 50% colesterolul LDL după o singură administrare

O unică administrare a terapiei de editare genică in vivo VERVE-102 a determinat reduceri importante ale concentrației din sânge a PCSK9 și a colesterolului LDL, a anunțat Verve Therapeutics. Valorile colesterolului LDL au fost reduse în medie cu 53%, iar cea mai importantă scădere a nivelului său, de 69%, a fost obținută la un pacient […]

---

STUDIU. Noi factori de risc pentru accidentele vasculare cerebrale au fost depistaţi la adulţii tineri. Migrenele – rol important la femei tinere

Noi rezultate publicate în Stroke indică o serie de factori de risc, precum prezența migrenelor, afecțiunile hepatice sau cancerele, la adulții cu vârste între 18 și 49 de ani care au suferit accidente vasculare cerebrale (AVC) de cauză necunoscută. Migrenele cu aură au fost factorul de risc principal non-tradițional asociat cu AVC-urile de origine necunoscută, riscul […]

---

Creșterea cazurilor de cancer colorectal la tineri ar putea fi explicată de expunerea în copilărie la o toxină bacteriană

Un studiu internațional coordonat de Universitatea din California, San Diego, a identificat un posibil factor responsabil pentru creșterea cazurilor de cancer colorectal la tineri: o toxină produsă de bacterii, numită colibactină. Această descoperire ar putea aduce, în sfârșit, claritate asupra unei probleme medicale moderne care a pus pe gânduri cercetătorii din întreaga lume. Colibactina este […]

---

Cancerele orofaringiene agresive asociate HPV ar putea fi tratate printr-o abordare inovatoare care țintește ADN-ul circular extracromozomial

Incidența cancerelor orofaringiene asociate cu Virusul Papiloma Uman (HPV), tumori localizate la nivelul gurii și gâtului, a crescut semnificativ în ultimii ani. Aceste tipuri de cancerau în general șanse mari de supraviețuire dacă sunt descoperite din timp. Totuși, aproximativ 1 din 5 pacienți are un prognostic nefavorabil, chiar și cu tratament. Acum, un nou studiu […]

---

Planul European de Acțiune pentru Bolile Rare, discutat în contextul Președinției Poloniei la Consiliul UE. Accesul la testare genetică și investițiile în cercetare pentru tratamente noi, pe agenda europeană

Pe 10 aprilie 2025, experți, factori de decizie și profesioniști din sănătate s-au reunit la Varșovia pentru conferința de nivel înalt Către un Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare. Organizat de Comitetul Economic și Social European (CESE), Ministerul Sănătății din Polonia și Universitatea de Medicină din Varșovia, evenimentul a subliniat consensul care există deja […]

---

Vârsta biologică poate fi estimată cu ajutorul unui nou model AI, prin măsurarea unor hormoni din 5 picături de sânge

Un nou sistem bazat pe inteligență artificială a fost dezvoltat pentru estimarea cu precizie crescută a vârstei biologice, utilizând date despre de căile moleculare de metabolizare a hormonilor steroizi, conform unui studiu publicat în Science Advances. Deși noile rezultate contribuie semnificativ la înțelegerea înaintării în vârstă, procesul biologic de îmbătrânire implică factori complecși, adițional față […]

---

#ACC25.Valorile lipoproteinei (a), reduse cu până la 94% după o singură doză din lepodisiran, o terapie pe bază de ARN

Un studiu clinic de fază 2 a arătat că lepodisiran poate reduce cu aproape 94% nivelurile de lipoproteină(a) – o particulă asemănătoare colesterolului „rău” (LDL), asociată cu un risc crescut de infarct miocardic, accident vascular cerebral și alte afecțiuni cardiovasculare. Lipoproteina(a), sau Lp(a), este determinată genetic și nu poate fi redusă eficient prin dietă, exerciții fizice […]

---

Atrofia musculară spinală, tratată pentru prima dată intrauterin cu risdiplam

În cadrul St. Jude Children’s Research Hospital, a fost administrată pentru prima dată in utero terapia cu administrare orală risdiplam pentru atrofie musculară spinală. La peste 2 ani de la nașterea copilului, nu sunt detectabile semne de SMA, conform rezultatelor publicate într-o scrisoare către New England Journal of Medicine. Atrofia musculară spinală (SMA) este o […]

---