articole despre Medicina personalizată

#AHA2024. Scorurile de risc poligenic pentru boala coronariană, limitări în predicția riscului individual
Scorurile de risc poligenic (PRS) reprezintă o metodă de a estima riscul unei persoane de a dezvolta diferite boli prin analiza markerilor genetici. Aceste scoruri, utilizate pentru afecțiuni precum boala coronariană (CAD), oferă informații despre predispozițiile genetice care ar putea ghida strategii de îngrijire personalizate. Totuși, un nou studiu realizat de Școala de Medicină Perelman […]

STUDIU. Un vaccin personalizat bazat pe ADN crește supraviețuirea în cancerul de sân triplu negativ
Un studiu clinic realizat de Școala de Medicină a Universității Washington (WashU Medicine ) din St. Louis a demonstrat rezultate promițătoare pentru pacienții cu cancer de sân triplu negativ, o formă agresivă a bolii. Studiul, primul care raportează utilizarea unui vaccin bazat pe ADN care codifică neoantigene pentru cancerul de sân, a arătat că vaccinul experimental […]

STUDIU. Lipoproteina (a) ar trebui testată în mod repetat, nu o singură dată în viață, pentru încadrarea corectă în categoriile de risc cardiovascular
Deşi iniţial s-a considerat că lipoproteina a – Lp(a) – ar trebui determinată o singură dată în cursul vieții deoarece nivelurile sale sunt determinate genetic, noi rezultate publicate în European Heart Journal arată că la anumite persoane poate prezenta valori fluctuante, mai ales în contextul unor niveluri moderat crescute, ceea ce justifică repetarea testării. La […]

Cum putem integra biopsia lichidă în practica medicală pentru ghidarea tratamentului cancerului și depistarea timpurie a recidivelor? Implică-te în consultarea publică GUIDE.MRD!
Pacienții diagnosticați cu cancer în stadiu incipient urmează intervenții chirurgicale pentru a elimina tumora. După operație, este dificil de stabilit dacă mai există celule canceroase rămase în organism care ar putea continua să se dezvolte în timp și, în final, să ducă la un cancer metastatic. Această situație este cunoscută sub denumirea de boală minimă […]

STUDIU. Testarea farmacogenetică ar putea fi utilă pentru majoritatea pacienților cu cancer
Noi rezultate publicate în Journal of Clinical Oncology sugerează că testarea farmacogenetică aduce beneficii pentru majoritatea pacienților cu cancer, deoarece peste 60% dintre persoane prezintă o variantă genetică la nivelul a 4 gene care se asociază cu creșterea riscului de reacții adverse în urma tratamentului cu unul dintre cinci chimioterapice uzuale. Pentru fiecare dintre cele […]

Alegerea chimioterapiei potrivite pentru pacienții oncologici, facilitată de tehnologia digital twin
O echipă de cercetători din Marea Britanie a adaptat o serie de algoritmi utilizați în astrofizică pentru a dezvolta un model de „geamăn digital” (Digital Twin), numit FarrSight®-Twin, capabil să prezică cu acuratețe răspunsurile la diverse clase de medicamente la pacienții cu cancer. Tehnologia creează o reprezentare virtuală a fiecărui pacient cu cancer, integrând date […]

Pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular la risc de recidivă după intervenția chirurgicală, depistați precoce prin testarea ADN-ului tumoral circulant
Cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) este cel mai frecvent tip de cancer pulmonar și reprezintă o provocare majoră pentru sănătatea publică la nivel global. Pentru pacienții cu NSCLC operabil, detectarea semnelor de recidivă după intervenția chirurgicală este esențială pentru a ghida tratamentele ulterioare și managementul clinic. În ultimii ani, detectarea bolii minime reziduale (MRD) prin ADN […]

PREMIERĂ: primul caz de diabet zaharat de tip 1 vindecat prin transplant autolog de celule stem
Deşi utilizarea celulelor stem proprii pacientului pentru a genera noi celule pancreatice producătoare de insulină la pacienţii cu diabet zaharat de tip 1 este o opţiune cercetată de mai mulţi ani, luna trecută a fost raportată în Cell pentru prima dată în lume administrarea cu succes la a unei astfel de terapii la o persoană. […]

De ce ne plac carbohidrații? Noi date despre influența moștenirii genetice asupra preferințelor alimentare
Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Buffalo (UB) și Jackson Laboratory (JAX) aduce informații despre modul în care omul s-a adaptat la o dietă bogată în carbohidrați. Studiul, publicat în ediția din 17 octombrie a revistei Science, arată că gena responsabilă pentru descompunerea amidonului, cunoscută sub numele de gena amilazei salivare […]

STUDIU. Editarea ARN, folosită pentru prima dată într-un studiu clinic pentru tratamentul deficitului de alfa-1 antitripsină
Editarea ARN-ului a câștigat teren în ultimii ani pentru tratamentul bolilor genetice. Pentru prima data s-a raportat editarea ARN-ului cu succes într-un studiu clinic realizat de compania de biotehnologie Wave Life Sciences din Massachusetts. Tratamentul a fost folosit pentru deficiența de alfa-1 antitripsină (AATD), o tulburare caracterizată mutații în gena SERPINA1, care duc la acumularea de […]