articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucos 28 noiembrie 2021 Citit de 505 ori
STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe
În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]
Adriana Boată 25 noiembrie 2021 Citit de 154 ori
ÎNREGISTREAZĂ-TE. Conferința de Medicină Personalizată 2021 – Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale
Centrul pentru Inovație în Medicină organizează cea de-a 6-a ediție a Conferinței sale anuale de Medicină Personalizată, pe 16 Decembrie (10:00 CET – 11:00 ora României). Tema de anul acesta este „Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale”. Pentru al doilea an consecutiv, conferința va fi virtuală. În acest context de pandemie, doar […]
Dr. Bianca Cucos 17 noiembrie 2021 Citit de 844 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Dr. Denisa Petrescu 05 noiembrie 2021 Citit de 410 ori
STUDIU. Datele din studiile GWAS cu eșantioane mari ar trebui prioritizate pentru estimări mai performante asupra riscului genetic de tulburare depresivă majoră
Rezultatele unui studiu recent sugerează faptul că, pentru a putea genera estimări genetice mai performante asupra riscului de a dezvolta forme de depresie clinică, ar trebui prioritizate datele obținute din studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) ce analizează eșantioane mari de participanți, indiferent de gradul de fenotipare. Relevanța acestor […]
Dr. Denisa Petrescu 04 noiembrie 2021 Citit de 764 ori
STUDIU. Șapte noi locusuri genetice de risc pentru boala Alzheimer, descoperite prin analiza asocierilor la nivel de genom (GWAS) de la peste 1 milion de persoane
Odată cu creșterea speranței de viață, boala Alzheimer devine o problemă de sănătate publică cu implicații importante nu doar asupra pacienților, ci și asupra familiilor lor și societăților din care fac parte. Experții estimează o triplare a numărului de persoane diagnosticate cu această afecțiune până în anul 2050. Înțelegerea cauzelor și mecanismelor complexe implicate în apariția […]
Dr. Bianca Cucos 02 noiembrie 2021 Citit de 240 ori
Single-cell functional precision medicine: testarea efectului terapiilor oncologice asupra celulelor tumorale individuale, ex vivo, crește supraviețuirea pacienților cu cancere hematologice agresive
Medicina personalizată în oncologie definește un model medical ce are ca scop identificarea tratamentului potrivit pentru pacientul potrivit, pe baza unor caracteristici specifice ale tumorii pacientului. Această strategie a fost înțeleasă, de-a lungul timpului, mai ales prin prisma progreselor genomicii, care au permis identificarea de mutații driver, unele dintre ele fiind acționabile. Cu toate acestea, […]
Dr. Bianca Cucos 27 octombrie 2021 Citit de 521 ori
Implementarea testării NTRK în sistemul de sănătate din România – recomandări Centrul pentru Inovație în Medicină
Tehnologia actuală permite o caracterizare de rezoluție înaltă a cancerului, dincolo de localizare, care merge până la descifrarea combinațiilor de mutații genetice și mecanismelor moleculare chiar și de la nivelul unei singure celule canceroase. Aprobările de terapii pentru indicații independente de localizarea tumorală (tumor agnostic) au marcat o nouă fază a dezvoltării de medicamente pe […]
Adriana Boată 13 octombrie 2021 Citit de 157 ori
Congresul Național de Oncologie 2021: Dr. Marius Geantă, despre medicina personalizată și importanța implementării în România a testării biomarkerilor de tip tumor agnostic
Congresul Național de Oncologie 2021, organizat de Societatea Națională de Oncologie Medicală din România, a avut loc în format hibrid între 7 și 9 octombrie. Una dintre sesiunile din cadrul congresului a fost dedicată testării biomarkerilor de tip tumor agnostic din perspectiva înțelegerii și aplicării medicinei personalizate în oncologie, în concordanță cu Planul European de […]
Adriana Boată 10 octombrie 2021 Citit de 682 ori
Carta Albă a biomarkerilor în cancerul pulmonar non-microcelular: importanța diagnosticului de precizie pentru cele mai bune rezultate terapeutice. Recomandări pentru România
Centrul pentru Inovație în Medicină a publicat recent Carta Albă a biomarkerilor în cancerul pulmonar non-microcelular, un document care descrie evoluția testării moleculare în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) și beneficiile aduse în ceea ce privește supraviețuirea pacienților cu acest tip de cancer. Pe măsură ce terapiile oncologice avansează și devin din ce în ce mai […]
Adriana Boată 06 octombrie 2021 Citit de 258 ori
Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
Analiza genomică la scară largă și-a demonstrat valoarea și a venit în atenția publică mai mult ca oricând de la Human Genome Project în 2001, în contextul COVID-19. Primul genom SARS-CoV-2 a fost secvențiat în doar 34 de zile, iar după 6 luni, zeci de mii de genomuri erau deja disponibile în bazele de date […]