articole despre Medicina personalizată

Inițiativa europeană „1+Million Genomes”: noua foaie de parcurs pentru 2023-2027

Pe 15 noiembrie, inițiativa „1 + Million Genomes” (1 + MG) a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs […]

---

Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie

În ultimul deceniu, conceptul de medicină de precizie în oncologie a căpătat teren mai ales datorită progreselor genomicii, care permite înțelegerea evoluției dinamice și complexe a cancerului. Tehnologiile de secvențiere, alături de diferite metode de analiză moleculară avansată au determinat descifrarea mecanismelor care duc la transformarea neoplazică a celulelor, dar și posibilitatea de a defini […]

---

ISTORIC. UK aprobă prima terapie de editare genică bazată pe CRISPR pentru anemia falciformă și β-talasemie

Agenția pentru Reglementarea Medicamentelor și Produselor Medicale (MHRA) din Regatul Unit a autorizat recent o nouă terapie pentru pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, care suferă de anemie falciformă și β-talasemie dependentă de transfuzii. Casgevy (exagamglogene autotemcel, exa-cel), este prima terapie care utilizează tehnologia de editare genetică CRISPR, ceea ce marchează un moment […]

---

#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială

În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]

---

#ESMO23. Selpercatinib dublează supraviețuirea pacienților cu NSCLC avansat sau metastatic, pozitiv pentru fuziunile RET

Adăugarea selpercatinib la chimioterapia cu derivaţi de platină şi pemetrexed a dublat supraviețuirea în absența progresiei (PFS, progression-free survival) la pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) avansat sau metastatic, pozitiv pentru fuziunile genei RET, indiferent de includerea sau nu a pembrolizumabului în schema terapeutică. Rezultatele studiului LIBRETTO-431, prezentate în cadrul ESMO Congress 2023, susțin utilizarea […]

---

#ESMO23. Alegerea personalizată a terapiei, în funcție de caracteristicile moleculare tumorale, îmbunătăţeşte supravieţuirea pacienților cu cancere de origine primară necunoscută

Supravieţuirea în absenţa progresiei bolii (PFS, progression free survival) a fost prelungită prin alegerea personalizată a tratamentului, în comparație cu utilizarea schemelor standard de chimioterapie, la pacienţii cu cancere de origine primară necunoscută (CUPs, cancers of unknown primary). Acestea sunt rezultatele a două studii prezentate în cadrul ESMO Congress de anul acesta, care a avut […]

---

Medicina de precizie în oncologie: alegerea testului potrivit pentru pacientul potrivit, de la început. Rolul testării genomice comprehensive

Ultimul deceniu a înregistrat o creștere exponențială în numărul de terapii țintite aprobate pentru uz clinic, creștere care poate fi atribuită înțelegerii aprofundate a subtipurilor moleculare ale cancerelor, în mare măsură posibilă prin analiza genomică. Convergența dintre datele genomice și oncologia clinică facilitează o nouă etapă pentru diagnosticul de precizie al cancerului[1]. Până în 2024, […]

---

FDA aprobă primul test care detectează riscul de zeci de cancere ereditare dintr-o singură probă de sânge

Compania Invitae a primit autorizația de punere pe piață din partea FDA (Food and Drug Administration) pentru un nou panel care evaluează riscul de cancere ereditare. Common Hereditary Cancers Panel este test de diagnostic in vitro conceput pentru a evalua, dintr-o singură probă de sânge, sute de variante asociate cu predispozitia pentru cancer. De asemenea, […]

---

Implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat: al doilea consens internațional ADA/EASD

Asociația Americană pentru Diabet (ADA), Asociația Europeană pentru Studiul Diabetului (EASD) și Fundația Novo Nordisk au publicat în Nature un document de consens privind oportunitățile pentru implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat. Documentul a fost realizat de 200 de experți din 28 de țări, sub egida Inițiativei pentru Medicina de Precizie în Diabet […]

---

STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri

Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]

---