articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucoș 28 august 2024 Citit de 552 ori
STUDIU. Un vaccin terapeutic împotriva cancerului pulmonar bazat pe tehnologia ARNm, administrat primului pacient în UK
Un pacient cu cancer pulmonar din Marea Britanie a primit în premieră un vaccin inovator cu scop terapeutic, bazat pe tehnologia ARNm, conceput pentru a stimula sistemul imunitar să recunoască și să combată celulele canceroase. BNT116, este dezvoltat de compania germană de biotehnologie BioNTech, care a contribuit și la primul vaccin ARNm contra COVID-19. Vaccinul […]
Dr. Bianca Cucoș 01 august 2024 Citit de 366 ori
STUDIU. Pacienții cu cancer gastric, la risc de recurență după intervenția chirurgicală, depistați precoce cu ajutorului unui biomarker genetic
Aproximativ 40% dintre pacienți cu cancer gastric se confruntă cu o recidivă în decurs de doi ani de la operație. Într-un nou studiu realizat la Universitatea de Medicină din Viena s-a demonstrat rolul unui biomarker genetic ce ar putea identifica timpuriu acești pacienți. Rezultatele au fost publicate în jurnalul Scientific Reports. Gena AF1Q, asociată inițial […]
Dr. Monica Dugăeșescu 29 iulie 2024 Citit de 298 ori
STUDIU. Terapia genică Luxturna, eficientă și singură pe termen lung la pacienţii cu boli ereditare ale retinei
Rezultatele interimare din studiul post-autorizare care evaluează Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) la pacienții cu distrofie ereditară retiniană confirmă siguranţa şi eficacitatea acestei terapii genice, fiind în concordanță cu cele obținute în cadrul studiului clinic pe baza căruia a fost autorizată. Aceste noi date au fost prezentate în cadrul întâlnirii American Society of Retina Specialists de anul […]
Dr. Monica Dugăeșescu 26 iulie 2024 Citit de 219 ori
STUDIU. Peste 67 de boli ar putea fi depistate cu 10 ani înainte de apariția simptomelor prin testarea anumitor proteine din sânge
Riscul de a dezvolta 67 de boli poate fi indicat cu precizie crescută, chiar și cu 10 ani înainte, prin determinarea profilului proteic dintr-o singură probă de sânge, conform unui nou studiu publicat în Nature Medicine. Bolile evaluate cuprind patologii diverse, precum mielomul multiplu, boala neuronului motor, fibroza pulmonară, limfomul non-Hodgkin, cardiomiopatia dilatativă. Pentru fiecare […]
Dr. Bianca Cucoș 24 iulie 2024 Citit de 184 ori
STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger
În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]
Dr. Monica Dugăeșescu 21 iulie 2024 Citit de 105 ori
#EHA24. Terapiile genice pentru beta talasemie și anemie falciformă: eficacitatea se menține pe termen lung
Noi rezultate pozitive din studiile clinice care evaluează efectele pe termen lung ale terapiilor genice pentru beta talasemia dependentă de transfuzii și anemia falciformă severă au fost prezentate în cadrul congresului EHA (European Hematology Association) de anul acesta, care a avut loc în iunie în Madrid, Spania. Iată principalele concluzii: Casgevy, după o perioadă maximă […]
Dr. Bianca Cucoș 19 iulie 2024 Citit de 728 ori
STUDIU. Un nou tip de terapie genică pentru distrofia musculară Duchenne oprește progresia bolii și permite repararea țesutului afectat
O nouă terapie genică previne afectarea musculară la pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD). Terapia a demonstrat rezultate promițătoare în studiile preclinice, inclusiv posibilitatea de reparare a fibrelor musculare, nu doar oprirea declinului funcției musculare. Cercetarea a fost realizată de o echipă de la Universitatea de Medicină din Washington. Abordarea inovatoare, detaliată într-o publicație recentă […]
Dr. Bianca Cucoș 17 iulie 2024 Citit de 388 ori
STUDIU. Pacientele cu cancer de sân la risc de neuropatie indusă de chimioterapie, identificate cu ajutorul unui test genetic
Deși progresele în tratamentul cancerului de sân au îmbunătățit semnificativ ratele de supraviețuire, efectele secundare ale chimioterapiei, în special cele asociate tratamentului cu taxani, rămân o problemă considerabilă pentru multe supraviețuitoare. Clasa taxanilor include agenți precum docetaxelul și paclitaxelul, medicamente citostatice puternice, utilizate pentru a preveni recurența cancerului. Acestea au adesea efecte secundare nedorite sub […]
Dr. Iulia Andrei-Bitere 11 iulie 2024 Citit de 145 ori
STUDIU. Plozasiran scade nivelul trigliceridelor cu peste 50% la pacienții cu hiperlipidemie mixtă
Plozasiran, o terapie de tip ARN interferent mic (siRNA) cu acțiune țintită impotriva producției de apolipoproteină C3 (APOC3), poate scădea nivelul trigliceridelor plasmatice la pacienții cu hiperlipidemie mixtă, conform unui nou studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Hiperlipidemia mixtă este o afecțiune caracterizată de prezența unor valori crescute atât ale colesterolului, cât […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 iulie 2024 Citit de 488 ori
Terapiile bazate pe editare genică CRISPR-Cas9: cum funcționează și ce studii clinice sunt desfășurare
În 2020, Jennifer Doudna şi Emmanuelle Charpentier au primit Premiul Nobel în Chimie pentru dezvoltarea metodei de editare genică CRISPR. În prezent, la puţin peste 10 ani de la publicarea metodei în 2012, aceasta a fost remarcabil de rapid adaptată pentru aplicaţii terapeutice. Începând cu anul 2020, se află în stadii variate de investigare clinică […]