articole despre Health literacy

Două noi abordări terapeutice pentru anemia falciformă: editarea genomică prin CRISPR-Cas-9 și terapia bazată pe ARN

Terapiile genice care acționează prin creșterea hemoglobinei fetale (HbF) pot fi eficace în terapia anemiei falciforme, sugerează 2 studii publicate de echipe de cercetare independente în The New England Journal of Medicine. Unul dintre cele două studii realizează creșterea producției de HbF prin utilizarea editării genomice CRISPR-Cas9. Este primul studiu publicat care utilizează editarea genică […]


PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină

Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]


STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic

Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]


STUDIU: Riscul de naștere prematură și morbiditatea neonatală ar putea fi evaluate cu ajutorul unor biomarkeri hormonali

Metaboliții plasmatici ai progesteronului, împreună cu caracteristicile pacienților, pot ajuta la identificarea femeilor însărcinate cu risc de naștere prematură și a morbidității neonatale. Conform unui nou studiu, nivelurile de 11-deoxicorticosteron (DOC) și 16-alfa-hidroxiprogesteron (16-α-OHP) din plasmă pot prezice gradul morbidității neonatale asociate nașterii premature și durata spitalizării neonatale atunci când sunt determinate la începutul sarcinii. […]


FDA a autorizat vaccinul Johnson & Johnson împotriva COVID-19 pentru utilizare de urgență în SUA

Această aprobare de urgență pune la dispoziția Statelor Unite al treilea vaccin împotriva COVID-19 (mai sunt aprobate vaccinurile produse de Pfizer și Moderna). Spre deosebire de primele două aprobate, vaccinul J&J se recomandă a fi administrat într-o singură doză, eliminând astfel nevoia de stocare pe termen lung, și poate fi păstrat până la 3 luni, […]


STUDIU. Două noi gene asociate cu riscul de demență cu corpi Lewy. Legătura cu bolile Parkinson și Alzheimer

În studiile de prevalență, demența cu corpi Lewy reprezintă până la un sfert din toate cazurile de demență. Patologia apare de obicei la persoanele peste 65 de ani și presupune depuneri anormale ale proteinei alfa-sinucleină în celulele neuronale, formând corpi Lewy. Aceste depozite deteriorează țesutul cerebral, determinând simptomatologie clinică heterogenă, care curpinde printre altele: tulburări […]


Raportul „Unlocking the potential of precision medicine in Europe”: accesul redus la testarea biomarkerilor în UE limitează implementarea medicinei de precizie în oncologie. Care este situația României?

Progresele în înțelegerea cancerului din ultimii 20 de ani au fost fundamentale, evidențiind o mare variabilitate între pacienți, chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer, și subliniind necesitatea de a adapta îngrijirea cancerului la caracteristicile pacientului. Medicina de precizie, o abordare medicală care utilizează sistematic datele pacienților pentru a informa deciziile de tratament personalizate, […]


In situ genomic sequencing: prima tehnologie care permite secvențierea genomică direct la nivelul celulelor

O nouă tehnică permite secvențierea genomică direct în celule intacte, conform unui studiu realizat de specialiști de la Institutul pentru Cercetarea Creierului McGovern, Departamentul de Celule Stem și Biologie Regenerativă al Universității Harvard și Broad Institute al MIT și Harvard. Tehnica utilizată integrează tehnologia de secvențiere a ADN-ului cu microscopia, reușind să identifice cu exactitate […]


Analiză OMS: Activitatea fizică regulată îmbunătățește performanța academică a copiilor și adolescenților

Activitatea fizică are nu numai beneficii pentru sănătate, contribuind la dezvoltarea fizică, mentală și emoțională a unui copil, ci îi aduce și beneficii sociale și academice. De-a lungul copilăriei și adolescenței, activitatea fizică este necesară pentru dezvoltarea abilităților motorii de bază, precum și dezvoltarea musculo-scheletală. Activitatea fizică este, de asemenea, inclusă în Convenția Națiunilor Unite […]


Inovația anului 2021 în viziunea ASCO: progresul în tratarea cancerelor gastrointestinale, facilitat de testarea moleculară

La începutul fiecărui an, ASCO (Societatea Americană de Oncologie Clinică) publică un raport privind principalele direcții ale inovației în oncologie în Journal of Clinical Oncology. Progresul anului 2021 (ASCO Advance of the Year) este reprezentat de evoluția testării moleculare pentru cancerele gastrointestinale (GI), care permite ghidarea tratamentului conform standardelor medicinei personalizate. Alegerea terapiilor potrivite profilului […]