articole despre Health literacy
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 199 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Carmina Georgescu 11 martie 2021 Citit de 265 ori
Un an de la declararea pandemiei COVID-19 de către OMS. Vaccinurile, principala speranță pentru terminarea pandemiei
Pe 11 martie 2020, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) declara pandemia COVID-19, în contextul creșterii numărului de cazuri la peste 124.000 în peste 110 țări și teritorii din toată lumea și din cauza riscului crescut de continuare a răspândirii infecției la nivel global. În acel moment istoric, directorul general al OMS, Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 martie 2021 Citit de 179 ori
Două noi abordări terapeutice pentru anemia falciformă: editarea genomică prin CRISPR-Cas-9 și terapia bazată pe ARN
Terapiile genice care acționează prin creșterea hemoglobinei fetale (HbF) pot fi eficace în terapia anemiei falciforme, sugerează 2 studii publicate de echipe de cercetare independente în The New England Journal of Medicine. Unul dintre cele două studii realizează creșterea producției de HbF prin utilizarea editării genomice CRISPR-Cas9. Este primul studiu publicat care utilizează editarea genică […]
Dr. Bianca Cucos 10 martie 2021 Citit de 347 ori
PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină
Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 08 martie 2021 Citit de 361 ori
STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic
Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]
Dr. Carmina Georgescu 03 martie 2021 Citit de 224 ori
STUDIU: Riscul de naștere prematură și morbiditatea neonatală ar putea fi evaluate cu ajutorul unor biomarkeri hormonali
Metaboliții plasmatici ai progesteronului, împreună cu caracteristicile pacienților, pot ajuta la identificarea femeilor însărcinate cu risc de naștere prematură și a morbidității neonatale. Conform unui nou studiu, nivelurile de 11-deoxicorticosteron (DOC) și 16-alfa-hidroxiprogesteron (16-α-OHP) din plasmă pot prezice gradul morbidității neonatale asociate nașterii premature și durata spitalizării neonatale atunci când sunt determinate la începutul sarcinii. […]
Adriana Boată 28 februarie 2021 Citit de 639 ori
FDA a autorizat vaccinul Johnson & Johnson împotriva COVID-19 pentru utilizare de urgență în SUA
Această aprobare de urgență pune la dispoziția Statelor Unite al treilea vaccin împotriva COVID-19 (mai sunt aprobate vaccinurile produse de Pfizer și Moderna). Spre deosebire de primele două aprobate, vaccinul J&J se recomandă a fi administrat într-o singură doză, eliminând astfel nevoia de stocare pe termen lung, și poate fi păstrat până la 3 luni, […]
Dr. Denisa Petrescu 26 februarie 2021 Citit de 598 ori
STUDIU. Două noi gene asociate cu riscul de demență cu corpi Lewy. Legătura cu bolile Parkinson și Alzheimer
În studiile de prevalență, demența cu corpi Lewy reprezintă până la un sfert din toate cazurile de demență. Patologia apare de obicei la persoanele peste 65 de ani și presupune depuneri anormale ale proteinei alfa-sinucleină în celulele neuronale, formând corpi Lewy. Aceste depozite deteriorează țesutul cerebral, determinând simptomatologie clinică heterogenă, care curpinde printre altele: tulburări […]
Adriana Boată 25 februarie 2021 Citit de 160 ori
Raportul „Unlocking the potential of precision medicine in Europe”: accesul redus la testarea biomarkerilor în UE limitează implementarea medicinei de precizie în oncologie. Care este situația României?
Progresele în înțelegerea cancerului din ultimii 20 de ani au fost fundamentale, evidențiind o mare variabilitate între pacienți, chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer, și subliniind necesitatea de a adapta îngrijirea cancerului la caracteristicile pacientului. Medicina de precizie, o abordare medicală care utilizează sistematic datele pacienților pentru a informa deciziile de tratament personalizate, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 februarie 2021 Citit de 152 ori
In situ genomic sequencing: prima tehnologie care permite secvențierea genomică direct la nivelul celulelor
O nouă tehnică permite secvențierea genomică direct în celule intacte, conform unui studiu realizat de specialiști de la Institutul pentru Cercetarea Creierului McGovern, Departamentul de Celule Stem și Biologie Regenerativă al Universității Harvard și Broad Institute al MIT și Harvard. Tehnica utilizată integrează tehnologia de secvențiere a ADN-ului cu microscopia, reușind să identifice cu exactitate […]