În 2021 se împlinesc 20 de ani de la publicarea primului draft al genomului uman. Datorită noilor tehnologii și scăderii costurilor secvențierii, în ultimii ani asistăm la o nouă etapă, în care secvențierea genomică devine un instrument esențial pentru cercetare, dar și clinic.
Care este rolul genomicii în redefinirea patologiei umane? Care este definiția acceptată la nivel european? Care este statutul bolilor rare în sistemul de sănătate din România? Sunt doar câteva dintre întrebările la care a răspuns Prof. Dr. Maria Puiu, Șeful Catedrei de Genetică Medicală de la Universitatea de Medicină și Farmacie din Timișoara, într-un interviu realizat de editorul Raportuldegardă.ro, Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală.
„Genomica și noile tehnologii au schimbat complet perspectiva medicală, perspectiva abordării patologiilor, dar mai ales a bolilor rare. În România s-au făcut pași importanți în acceptarea noțiunii de boală rară, în folosirea cu încredere a noțiunii de boală rară, iar un rol important l-au avut asociațiile de pacienți și specialiștii”.
Alte subiecte abordate:
- Accesul la servicii medicale: Timpul până la diagnostic pentru un pacient cu o boală rară reprezenta o provocare majoră și înainte de 2020. Ce s-a schimbat odată cu pandemia?
„Cred că 80-90% dintre pacienți au avut îngrădit accesul la specialiștii care să concretizeze diagnosticul de boală genetică – în primul rând din cauza fricii de a contracta infecția din spital și în al doilea rând, din cauza limitării serviciilor medicale pentru patologiile cronice, care <<pot aștepta>>. (…) Însă cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât șansele de îmbunătățire a stării pacienților sunt mai mari. Așadar sper la revenirea la accesul cel puțin de dinainte de pandemie la servicii medicale”, a spus Prof. Puiu.
- Accesul la screening în România
Prof. Maria Puiu a declarat că pandemia a facilitat numeroase întâlniri cu factori decizionali și se fac pași către includerea mai multor boli în programul național de screening.
- Accesul la terapii inovatoare
„Pandemia a accelerat studiile asupra tehnologiilor inovatoare, precum ARNm, care sunt cercetate de peste 10 ani. (…) și vom vedea în anii următori cum avansul științific prezent va influența numeroase patologii”.
- Lecțiile desprinse din pandemie
„Cred că a face dintr-o anumită patologie o prioritate, așa cum a fost COVID-19, reprezintă un exemplu, care demonstrează că umanitatea își poate pune toate resursele pentru a rezolva problema cancerului, de exemplu, sau a descoperi terapii inovatoare pentru bolile rare”.
Citește și:
- INTERVIU. Dorica Dan, despre accesul la servicii medicale și inovație pentru pacienții cu boli rare în contextul COVID-19
- Avansul înregistrat în tratarea cancerelor rare – progresul anului 2018 conform ASCO
- #RareDiseaseDay. Hipercolesterolemia familială homozigotă: o boală genetică subdiagnosticată și insuficient tratată, care poate determina infarct miocardic înainte de vârsta de 30 de ani