articole despre genomica

ASHG 2026. Riscul de cancer de prostată agresiv ar putea fi identificat cu 10 ani înainte de diagnostic, prin analiza proteinelor din sânge

Riscul de cancer de prostată agresiv ar putea lăsa indicii în sânge cu peste un deceniu înainte de diagnostic. Un nou studiu publicat în European Urology și prezentat la congresul American Society of Human Genetics (ASHG) 2026 arată că anumite proteine circulante sunt asociate cu apariția ulterioară a bolii, inclusiv a formelor agresive, care prezintă […]

---

STUDIU. Testarea genomică rapidă ar putea oferi un diagnostic pentru aproape jumătate dintre copiii cu boli neurologice inexplicabile

Secvențierea rapidă a întregului genom (rapid whole-genome sequencing – rWGS) poate contribui semnificativ la diagnosticarea bolilor neurologice pediatrice cu etiologie necunoscută, oferind rezultate în numai câteva zile și influențând direct deciziile terapeutice. Un studiu publicat în JAMA Neurology arată că această tehnologie a permis stabilirea unui diagnostic genetic concordant cu manifestările clinice la aproximativ 45% […]

---

AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate

O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]

---

Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat

Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]

---

STUDIU. Multe boli cronice care apar împreună au factori de risc genetici comuni care pot fi țintiți în strategiile de prevenție și tratament

Un nou studiu de amploare a identificat legături genetice între multiple afecțiuni cronice, oferind perspective promițătoare pentru prevenirea și tratarea acestora. Cercetarea, condusă de Universitatea din Exeter și publicată în eBioMedicine, este cea mai mare de acest tip, analizând datele genetice și dosarele medicale a peste trei milioane de persoane din Regatul Unit și Spania. […]

---

ORACLE, testul care depistează pacienții cu cancer pulmonar stadiul I care au nevoie de chimioterapie, prin evaluarea profilului genetic al întregii tumori

Cancerul pulmonar, una dintre cele mai letale forme de cancer la nivel global, reprezintă o provocare semnificativă în stabilirea unui diagnostic precis și a unui tratament eficient. Cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC), responsabil pentru 85% dintre decesele cauzate de cancerul pulmonar, este deosebit de dificil de gestionat din cauza variabilității genetice în diferite zone ale unei […]

---

Testarea genomică, asociată cu creșterea supraviețuirii în cel puțin 20 de tipuri de cancere

În domeniul în continuă evoluție al tratamentului cancerului, testarea genomică devine o componentă esențială. Cercetătorii de la Genentech și Universitatea Stanford au publicat recent un studiu în Nature Communications, care evidențiază potențialul datelor genomice în îmbunătățirea îngrijirii cancerului. Prin analiza profilurilor genomice și istoricului tratamentelor pentru 78.287 de pacienți cu cancer din SUA, echipa a […]

---

Esențial în sănătate publică. Stilul de viață sănătos, asociat cu prelungirea speranței de viață și reducerea cu 30% a costurilor cu asistența medicală

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Știrile săptămânii 5 – 11 august 2024 Stilul de viață sănătos, asociat cu prelungirea speranței de viață și reducerea cu 30% a costurilor cu asistența medicală  Un studiu publicat […]

---

#EHU. Ce beneficii aduc datele genomice pentru cetățenii europeni? Inițiativele 1+million Genomes și Genome of Europe

În ultimii ani, progresele în domeniul genomicii au început să fie translatate în practica medicală, oferind oportunități fără precedent pentru prevenție, diagnostic de precizie, terapii țintite și transformând sistemele de sănătate. Genomica, studiul setului complet de ADN al unui organism, stă la baza medicinei personalizate.  Atât inițiativa europeană „1+ Million Genomes” (1+MG), cât și proiectul […]

---

#EHCG24. Rate de supraviețuire duble pentru copiii cu cancer incluși în programul național de oncologie de precizie desfășurat în Australia

Programul național de medicină de precizie pentru cancere pediatrice din Australia, Zero Childhood Cancer (ZERO), a demonstrat beneficii semnificative privind supraviețuirea la copiii cu cancere de risc înalt, conform rezultatelor provenite de la primii 384 de participanți care au beneficiat de program. Vanessa Tyrrell, liderul programului ZERO și profesor asociat la Universitatea New South Wales […]

---