articole despre genomica
Dr. Bianca Cucoș 28 aprilie 2021 Citit de 2271 ori
#DecodămCancerul. Epigenomica, o nouă dimensiune a oncologiei de precizie. Care sunt factorii care influențează expresia genelor și ce rol au în apariția cancerului?
Descifrarea secvenței celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, în urma Proiectului Genomului Uman, un efort științific care a durat 13 ani, a arătat rezultate surprinzătoare. Genomul uman este alcătuit din aproximativ 20.300 de gene, un număr mult mai mic decât era așteptat. Prin comparație, unele dintre cele mai simple organisme […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 aprilie 2021 Citit de 417 ori
Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale
Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]
Dr. Denisa Petrescu 02 aprilie 2021 Citit de 1075 ori
STUDIU. Riscul de tulburări psihiatrice majore, influențat de variante genetice specifice în funcție de sex
Cel mai amplu studiu genomic asupra tulburărilor afective și psihotice cunoscut până în prezent a identificat o posibilă influență a sexului în riscul genetic aferent acestor tulburări mintale. În urma analizării a aproximativ 200.000 de genomuri umane, cercetătorii au raportat diferențe semnificative dependente de sexul pacienților în ceea ce privește modul în care genele implicate […]
Dr. Bianca Cucoș 31 martie 2021 Citit de 609 ori
Document de poziție ESC: recomandări pentru implementarea farmacogenomicii în managementul bolilor cardiovasculare
Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat un document de poziție ce reunește dovezile științifice acumulate până în prezent privind valoarea pe care farmacogenomica o poate aduce în managementul bolilor cardiovasculare (BCV). Farmacogenomica este un domeniu care studiază modul în care profilul genomic individual influențează răspunsul la medicamente. Prin testarea genetică pot fi identificate variante […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 786 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Bianca Cucoș 10 martie 2021 Citit de 670 ori
PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină
Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 08 martie 2021 Citit de 632 ori
STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic
Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 februarie 2021 Citit de 307 ori
In situ genomic sequencing: prima tehnologie care permite secvențierea genomică direct la nivelul celulelor
O nouă tehnică permite secvențierea genomică direct în celule intacte, conform unui studiu realizat de specialiști de la Institutul pentru Cercetarea Creierului McGovern, Departamentul de Celule Stem și Biologie Regenerativă al Universității Harvard și Broad Institute al MIT și Harvard. Tehnica utilizată integrează tehnologia de secvențiere a ADN-ului cu microscopia, reușind să identifice cu exactitate […]
Adriana Boată 17 februarie 2021 Citit de 480 ori
Comisia Europeană lansează „HERA Incubator” – planul european de pregătire a bio-apărării împotriva variantelor SARS-CoV-2
Strategia UE privind vaccinurile a făcut posibil accesul la 2,6 miliarde de doze de vaccin contra COVID-19. Vaccinarea a început la nivelul statelor UE la mai puțin de un an de când pandemia COVID-19 a fost declarată. Există însă provocări pentru extinderea producției de vaccinuri pentru a putea ține pasul cu calendarul de imunizare a […]
Adriana Boată 16 februarie 2021 Citit de 1457 ori
Arhiva genomului uman din România – platforma care va integra și gestiona datele genomice, transcriptomice și proteomice generate la nivelul României
Centrele de genomică și de medicină computațională din cadrul Universităților de Medicină și Farmacie din București, Cluj, Craiova, Iași și Timișoara, CRGM – SCJU Craiova și Institutul Regional Oncologic Iași, în colaborare cu Societățile Române de Bioinformatică și de Genetică Medicală au finalizat etapa dezbaterilor premergătoare dezvoltării platformei naționale de agregare a datelor genomice. Platforma, […]