Arhiva genomului uman din România – platforma care va integra și gestiona datele genomice, transcriptomice și proteomice generate la nivelul României




Centrele de genomică și de medicină computațională din cadrul Universităților de Medicină și Farmacie din București, Cluj, Craiova, Iași și Timișoara, CRGM – SCJU Craiova și Institutul Regional Oncologic Iași, în colaborare cu Societățile Române de Bioinformatică și de Genetică Medicală au finalizat etapa dezbaterilor premergătoare dezvoltării platformei naționale de agregare a datelor genomice.

Platforma, denumită „Arhiva genomului uman din România” – Romanian Human Genome Archive (RHGA), are ca misiune crearea unui cadru unitar și integrat pentru datele genomice și fenotipice, și va fi o resursă importantă pentru cercetarea biomedicală românească.

abonare

Datele genomice, transcriptomice și proteomice conțin informații despre biologia unui individ și pot fi folosite atât în cercetarea medicală, cât și în diagnostic. Genomica este deja utilizată în România în analize curente cum ar fi testele de fertilitate, diagnosticul oncologic sau diagnosticul bolilor genetice rare. În tratamentul oncologic, genomica permite identificarea tipului tumoral și implicit identificarea unui tratament mai bun prin terapii adecvate.

„Suntem foarte încântați să avem alături în acest proiect, chiar din această etapă, mari universități de medicină din țară. Dialogul constant cu centrele din țară, ELIXIR Europe și Institutul European de Bioinformatică ne-a permis să realizăm un proiect competent tehnic și eficient financiar. Mai important, RHGA e un proiect ce va permite pacienților din țară să beneficieze de progresul cercetării”, a declarat Bogdan Mirăuță, doctor în bioinformatică și unul din coordonatorii proiectului.

Biotechweek2020 - medicina genomică
#BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?

ELIXIR Europe estimează că, în 2025, unul din patru europeni va beneficia de analiza datelor genomice în diagnosticul medical.

România nu are dezvoltată o infrastructură pentru date genomice. În lipsa acestei infrastructuri, datele produse într-un centru de genomică sunt menținute la nivel local, deseori fără un software adecvat și nu pot fi agregate la nivel național și european. Lipsa unei abordări unitare la nivel național limitează performanța cercetării românești. La fel de important, lipsa interoperabilității cu infrastructura de date europeană limitează participarea cercetătorilor români în proiecte de anvergură europene.

Ascultați podcastul Decodăm Cancerul: Rolul științelor „omice” în descifrarea cancerului 

RHGA va utiliza soluția European Genome Archive (EGA) dezvoltată de organizația interguvernamentală Institutul European de Bioinformatică. EGA permite arhivarea securizată a datelor genomice și diseminare controlată și cu acordul pacienților în scopuri precise de diagnostic și cercetare. RHGA va fi conectată atât cu European Genome Archive, cât și cu institutele care generează date în România, și va face datele disponibile cercetătorilor români într-un mod controlat și într-o manieră uniformă. Prin această abordare, RHGA asigură interoperabilitatea cu infrastructura europeană, și, în mod important, asigură dezvoltarea platformei la același nivel tehnic, etic și legal ca și în celelalte țări europene.

Sustenabilitatea organizării și expertizei necesare RHGA vor fi asigurate prin Nodul Național de Bioinformatică și programul interuniversitar de pregătire în bioinformatică, proiecte propuse în consens cu doisprezece universități din România.

Consorțiul RHGA este rezultatul întâlnirilor academice din anul 2020. Dezvoltarea acestui proiect național poate fi făcută doar prin implicarea instituțiilor din domeniu. Invităm centrele de genetică din țară să intre în contact cu Societatea Română de Bioinformatică sau cu Societatea Română de Genetică Medicală pentru a participa la dezvoltarea RHGA.

Aflați mai multe detalii despre progresele înregistrate în domeniul științelor „omice” din interviul realizat de Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală și editor Raportuldegardă.ro cu domnul Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină. Interviul este parte din campania „Să discutăm Altfel despre Cancer”.

Citește și: