articole despre genomica
Adriana Boată 30 septembrie 2023 Citit de 361 ori
STUDIU. Testarea genomică înaintea inițierii terapiilor țintite dublează supraviețuirea în cancerul pulmonar stadiul IV
Un nou studiu publicat în JCO Oncology Practice (un jurnal ASCO), demonstrează că testarea genomică rapidă, înaintea inițierii tratamentului, este vitală în tratarea cancerului pulmonar avansat. Identificarea țintelor oncogenice acționabile și începerea tratamentului pe baza acestora în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) avansat au îmbunătățit semnificativ ratele de supraviețuire. Însă utilizarea testării genomice în practică variază, […]
Dr. Bianca Cucoș 19 iulie 2023 Citit de 388 ori
RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]
Adriana Boată 28 iunie 2023 Citit de 332 ori
STUDIU. Expunerea la anumiți compuși chimici din mediu, implicații în apariția unei boli hepatice rare
Colangita sclerozantă primitivă (CSP) este o tulburare complexă, rară, cronică, a căilor biliare, iar etiologia este incomplet înțeleasă. Se consideră că, într-o oarecare măsură, substanțele chimice din mediu cresc riscul, pacienții având metabolomul biliar alterat și sensibil la aceste substanțe. Întru-un studiu publicat în Exposome, specialiștii de la prestigiosul centru medical Mayo Clinic au identificat […]
Dr. Bianca Cucoș 09 mai 2023 Citit de 335 ori
STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening
Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]
Dr. Marius Geantă 14 aprilie 2023 Citit de 232 ori
Despre Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025
Este esențial de remarcat că este ceva ce se întâmplă. Este orizontul anului 2025 pe care îl propune Franța. În 2012, Marea Britanie a inițiat un program la fel de ambițios pentru medicina genomică. În anul 2023, nu mai putem sau nu ar mai trebui să privim separat medicina genomică și serviciile de sănătate – […]
Dr. Bianca Cucoș 15 martie 2023 Citit de 471 ori
Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate
Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 767 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Dr. Bianca Cucoș 13 ianuarie 2023 Citit de 807 ori
STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune
Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]
Dr. Denisa Petrescu 11 ianuarie 2023 Citit de 820 ori
PROGRAM PILOT: Statinele, inhibitorii de pompă de protoni și antidepresivele vor fi prescrise de medicii de familie din Marea Britanie pe baza testării farmacogenetice
Din 2023, sistemul național de sănătate din Marea Britanie (NHS) va investiga fezabilitatea ca medicii de familie să aleagă cea mai potrivită variantă de statine, inhibitori de pompă de protoni (IPP) și antidepresive pentru fiecare pacient, pe baza testărilor farmacogenetice. Studiul pilot este primul care introduce testarea genetică înaintea prescrierii terapeutice în cadrul asistenței medicale […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 241 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]