articole despre genomica
Dr. Monica Dugăeșescu 22 iulie 2022 Citit de 235 ori
Noile recomandări OMS pentru creșterea accesului la tehnologiile genomice aplicate în medicină
Consiliul Ştiinţific al Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) a publicat un raport care arată importanţa extinderii accesului la tehnologiile genomice la nivel mondial, în domeniul sănătăţii. Elaborarea acestui document a fost impusă de existenţa unor diferenţe importate în ceea ce privește disponibilitatea acestor tehnologii în statele cu venituri ridicate, faţă de ţările cu venituri scăzute […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 591 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Dr. Bianca Cucoș 21 decembrie 2021 Citit de 377 ori
Conferința de Medicină Personalizată 2021. Prioritățile Planului Național de Control al Cancerului: „Medicina personalizată reprezintă un obiectiv general în PNCC”
Pe 16 decembrie, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat cea de-a 6-a ediție a Conferinței de Medicină Personalizată, având ca temă „Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale”. Conferința, care s-a desfășurat în format virtual, a cuprins două sesiuni: una dedicată „Progreselor genomice care au făcut diferența în pandemie și cele mai […]
Adriana Boată 02 decembrie 2021 Citit de 643 ori
Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală
Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]
Dr. Bianca Cucoș 30 noiembrie 2021 Citit de 995 ori
STUDIU. Noi subtipuri ale mielomului multiplu, identificate prin analiză multiomică. Rezultatele ar putea schimba sistemele internaționale de clasificare
Mielomul multiplu este un tip de cancer hematologic în care se observă o mare heterogenitate clinică și moleculară. Deși pacienții răspund inițial la terapia standard, majoritatea înregistrează recăderi și trebuie să urmeze linii multiple de tratament. Aproximativ 15% din cazuri fac parte din categoria de risc înalt și au o recădere în primii 2 ani […]
Dr. Bianca Cucoș 28 noiembrie 2021 Citit de 775 ori
STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe
În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]
Adriana Boată 25 noiembrie 2021 Citit de 200 ori
ÎNREGISTREAZĂ-TE. Conferința de Medicină Personalizată 2021 – Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale
Centrul pentru Inovație în Medicină organizează cea de-a 6-a ediție a Conferinței sale anuale de Medicină Personalizată, pe 16 Decembrie (10:00 CET – 11:00 ora României). Tema de anul acesta este „Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale”. Pentru al doilea an consecutiv, conferința va fi virtuală. În acest context de pandemie, doar […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2021 Citit de 1567 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Dr. Bianca Cucoș 08 noiembrie 2021 Citit de 1208 ori
Insuficiența cardiacă, un sindrom complex, multisistemic, nu doar o singură boală. Care sunt mecanismele implicate?
Modul în care este definită o boală stă la baza modului în care este gestionată de către medici și a modului în care sunt dezvoltate terapiile. Insuficiența cardiacă există de când au fost descrise primele boli și, știm de zeci de ani că nu este o singură boală. Mai degrabă, este un sindrom care cuprinde […]
Dr. Bianca Cucoș 02 noiembrie 2021 Citit de 382 ori
Single-cell functional precision medicine: testarea efectului terapiilor oncologice asupra celulelor tumorale individuale, ex vivo, crește supraviețuirea pacienților cu cancere hematologice agresive
Medicina personalizată în oncologie definește un model medical ce are ca scop identificarea tratamentului potrivit pentru pacientul potrivit, pe baza unor caracteristici specifice ale tumorii pacientului. Această strategie a fost înțeleasă, de-a lungul timpului, mai ales prin prisma progreselor genomicii, care au permis identificarea de mutații driver, unele dintre ele fiind acționabile. Cu toate acestea, […]