Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților

Medicina personalizată

Dr. Denisa Petrescu
27 octombrie 2022
Citit de 127 ori.

Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics.

Biobancile facilitează studiile de asociere la nivelul genomului (GWAS), însă majoritatea acestor biobănci sunt preponderent compuse din persoane de origine europeană, ceea ce limitează extrapolarea rezultatelor. Pe de altă parte, România, alături de alte țări din estul Europei, nu sunt încă reprezentate în bazele de date genomice, limitând diversitatea datelor obținute chiar și prin cercetarea aplicată bazelor de date din Europa (care sunt reprezentative doar pentru populațiile din țările dezvoltate de pe continent). Analiza datelor din două studii GWAS, unul implementat în Ucraina, iar altul în Rusia, a demonstrat faptul că diversitatea genomică intrinsecă din Europa de Est a fost slab reprezentată în cercetările anterioare. Acest lucru a condus la omiterea unor caracteristici și diferențe genetice prezente în populațiile din estul Europei.

Global Biobank Meta-Analysis Initiative (GBMI) este o rețea de colaborare între 24 de biobănci (biobanks) de pe cinci continente, ce dispune de un număr total de participanți de peste 2,2 milioane de persoane. Grupul este unul foarte divers (cuprinde cetățeni din America de Nord, Europa, Africa, Asia și Australia), iar bazele de date conțin datele genetice și dosarele medicale electronice ale persoanelor care și-au dat acordul pentru a fi introduși în respectivele biobănci. GBMI a fost înființată în anul 2019 și își propune următoarele obiective:

îmbunătățirea puterii statistice a studiilor de asociere la nivelul genomului (GWAS);
îmbunătățirea preciziei scorurilor de risc poligenic;
facilitarea cercetării bolilor mai puțin studiate și rare;
o mai bună validare încrucișată a studiilor;
permiterea unor analize detaliate, inclusiv asupra sub-grupurilor.

Datele oferite de biobăncile care fac parte din GBMI au fost utilizate în multiple studii, în cadrul cărora au fost raportate următoarele rezultate:

identificarea a 317 gene cunoscute și a 183 de gene noi ce se asociază cu 14 patologii, printre care astmul, guta și unele tipuri de cancer;
două studii au utilizat datele genomice pentru depistarea unor ținte terapeutice noi;
unele studii s-au concentrat pe biobănci specifice (Trøndelag Health Study, vechi de aproape 40 de ani, în Norvegia și noua biobancă din Taiwan) pentru a analiza beneficiile unor astfel de studii specifice populațiilor;
a fost studiată și fibroza pulmonară idiopatică prin combinarea datelor de la 13 dintre biobăncile participante la GBMI într-un amplu studiu GWAS. Prin includerea unui grup de participanți mai divers, cercetătorii au identificat șase noi variante asociate cu această boală rară, care nu ar fi putut fi identificate dacă analiza s-ar fi limitat la populațiile europene;
un alt studiu a investigat expresia proteinelor, precum și modul adecvat de a realiza studii de asociere la nivel de transcriptom la populații diferite.

Rezultatele obținute prin strategia GBMI validează faptul că studiile GWAS implementate în diverse biobănci pot fi integrate în ciuda eterogenității definițiilor de caz, a tehnologiilor genomice utilizate, a modalităților de recrutare și a caracteristicilor participanților. Acest efort colaborativ de cercetare oferă o perspectivă biologică de precizie în ceea ce privește trăsăturile umane și implicarea lor în diversele boli investigate. Din păcate, România nu face parte dintr-o astfel de infrastructură de cercetare biomedicală internațională. Pentru implementarea modelului de medicină personalizată și în țara noastră, este vitală implicarea activă atât în inițiativele de colaborare pentru cercetarea genomică, cât și a decidenților politici în discuțiile legate de implementarea cercetării genomice și aplicării rezultatelor pentru beneficiul pacienților și a cetățenilor români.

„Câți dintre dvs. ați delega pe cineva să se urce într-un avion, să meargă într-un loc, să vă reprezinte acolo, să-și facă treaba din job description dar de fapt să nu facă nimic. Este cazul unui secretar de stat care a fost la ministerul sănătății în urmă cu câțiva ani și care a fost în sala în momentul în care s-a semnat declarația pentru Million European Genome Analysis, marele proiect de infrastructură care astăzi este sub umbrela mai mare Genome Europe. Ca să putem să implementăm medicina personalizată în România, cred că trebuie să încetăm să mai fim discreții de serviciu în relație cu instituțiile europene. Cred că e momentul să avem mai mult curaj și să fim cu adevărat reprezentați. Vorbesc pur și simplu ca cetățean în acest moment.”, a afirmat dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, INOMED, în cadrul evenimentului „Legi pentru viață – medicina personalizată”.

Citește și: