articole despre analiza genetica
Dr. Ana Maria Vasile 12 aprilie 2024 Citit de 280 ori
STUDIU. Modul în care gândim ne influențează sănătatea la nivel genetic. Ce putem face pentru a ne crește calitatea vieții?
Tipurile de personalitate au un impact semnificativ asupra expresiei anumitor gene, conform unui studiu care a folosit inteligența artificială pentru a analiza raportul dintre transcripția întregului genom și personalitate. Dovezile că genele noastre nu funcționează separat, ci prin interacțiune cu alte gene, proteine și molecule mici sunt în continuă creștere. Astfel, variația independentă a unei singure […]
Dr. Ana Maria Vasile 22 septembrie 2023 Citit de 202 ori
#WCLC2023. Femeile au un risc genetic dublu de a dezvolta cancer pulmonar față de bărbați
Cancerul pulmonar este o boală cu origine multifactorială, legată atât de factori externi sau modificabili, cum ar fi cei de mediu, consumul de tutun, expunerea la radon, cât și de factori intrinseci sau care nu pot fi modificați, cum ar fi vârsta, sexul, istoricul personal, dar și antecedentele heredo-colaterale, implicit predispoziția genetică. Într-un un studiu […]
Dr. Denisa Petrescu 25 aprilie 2023 Citit de 310 ori
De ce bărbații și femeile experimentează simptome diferite în tulburarea depresivă majoră? Profilul genetic ar putea ghida terapiile potrivite
Un nou studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS), realizat de Universitatea McGill, a identificat diferențe între profilul genetic al femeilor și cel al bărbaților în ceea ce privește riscul de tulburare depresivă majoră. Există diferențe marcate între femei și bărbați legate de prevalența, manifestările clinice și răspunsul la tratament pentru […]
Dr. Monica Dugăeșescu 11 noiembrie 2022 Citit de 842 ori
STUDIU. Deficitul de vitamina D se asociază cu un risc crescut de deces. Care sunt concentrațiile recomandate?
Hipovitaminoza D creşte riscul de deces, iar corectarea acesteia scade mortalitatea, conform unui studiu publicat în Annals of Internal Medicine. Cu cât deficitul de vitamină D este mai sever, cu atât riscul de deces este mai ridicat. Nivelul scăzut de vitamină D s-a asociat cu mortalitatea de toate cauzele, precum şi cu cea cardiovasculară, respiratorie […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 127 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]
Dr. Denisa Petrescu 04 noiembrie 2021 Citit de 886 ori
STUDIU. Șapte noi locusuri genetice de risc pentru boala Alzheimer, descoperite prin analiza asocierilor la nivel de genom (GWAS) de la peste 1 milion de persoane
Odată cu creșterea speranței de viață, boala Alzheimer devine o problemă de sănătate publică cu implicații importante nu doar asupra pacienților, ci și asupra familiilor lor și societăților din care fac parte. Experții estimează o triplare a numărului de persoane diagnosticate cu această afecțiune până în anul 2050. Înțelegerea cauzelor și mecanismelor complexe implicate în apariția […]
Adriana Boată 07 septembrie 2021 Citit de 743 ori
STUDIU. 1 din 3 pacienți din clinicile de cardiologie de zi ar putea beneficia de tratament țintit în urma testării genetice de rutină
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate în rândul adulților la nivel european – conduc la 36% din toate decesele la nivel UE, afectând 60 de milioane de persoane. Aproximativ 20% din toate decesele premature (înainte de 65 de ani) în UE sunt cauzate de BCV. Contrar opiniei publice, bolile cardiovasculare nu pot fi […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 aprilie 2021 Citit de 414 ori
Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale
Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]
Dr. Denisa Petrescu 26 februarie 2021 Citit de 1597 ori
STUDIU. Două noi gene asociate cu riscul de demență cu corpi Lewy. Legătura cu bolile Parkinson și Alzheimer
În studiile de prevalență, demența cu corpi Lewy reprezintă până la un sfert din toate cazurile de demență. Patologia apare de obicei la persoanele peste 65 de ani și presupune depuneri anormale ale proteinei alfa-sinucleină în celulele neuronale, formând corpi Lewy. Aceste depozite deteriorează țesutul cerebral, determinând simptomatologie clinică heterogenă, care curpinde printre altele: tulburări […]
Dr. Carmina Georgescu 08 februarie 2021 Citit de 1782 ori
STUDIU: Cancerul pulmonar microcelular poate fi clasificat în patru subtipuri, în funcție de profilul expresiei genice
Cancerul pulmonar cu celule mici (SCLC) poate fi clasificat în patru subtipuri bazate pe expresia genică, ceea ce poate ghida alegerea tratamentului. Descoperirile ce au dus la dezvoltarea primei clasificări comprehensive pentru SCLC au fost publicate recent în revista științifică Cancer Cell. „De zeci de ani, cancerul pulmonar microcelular a fost tratat ca o singură […]