ESHG 2026. Screeningul persoanelor cu sindrom Li-Fraumeni poate reduce de aproape 9 ori costurile asociate cancerului
Implementarea programelor de supraveghere activă la persoanele cu sindrom Li-Fraumeni este asociată atât cu beneficii clinice importante, prin depistarea precoce a cancerului, cât și cu o reducere substanțială a costurilor sistemului de sănătate. Rezultatele, prezentate în cadrul conferinței anuale a Societății Europene de Genetică Umană (European Society of Human Genetics), susțin valoarea screeningului periodic la pacienții cu această predispoziție ereditară rară pentru cancer și susțin argumentele în favoarea integrării testării genetice și a monitorizării proactive în practica clinică.
Pe lângă diferențele economice, cercetătorii au observat și un beneficiu clinic important. Pacienții incluși în programele de supraveghere au prezentat o supraviețuire semnificativ mai bună comparativ cu cei diagnosticați după apariția manifestărilor clinice, confirmând eficiența strategiilor bazate pe depistarea precoce.
Sindromul Li-Fraumeni este determinat de variante patogene ale genei TP53, una dintre cele mai importante gene supresoare tumorale, și afectează aproximativ o persoană din 5.000 până la una din 20.000. Persoanele purtătoare prezintă un risc foarte ridicat de a dezvolta multiple tipuri de cancer pe parcursul vieții, adesea la vârste tinere. Printre cele mai frecvente neoplazii se numără cancer mamar, osteosarcomul, sarcoamele de părți moi, tumorile cerebrale și tumorile corticosuprarenaliene. Diagnosticul este confirmat prin identificarea variantelor patogene ale genei TP53, iar managementul acestor pacienți presupune o strategie intensivă de supraveghere, bazată pe investigații imagistice și evaluări clinice periodice.
În cadrul studiului au fost analizate date clinice retrospective provenite de la 505 purtători ai unor variante patogene ale TP53 și 361 de rude nepurtătoare. Au fost comparate două categorii de pacienți: persoane fără antecedente oncologice care au fost incluse într-un program de screening și monitorizare periodică și pacienți diagnosticați cu cancer înainte de efectuarea testării genetice, la care costurile au fost calculate pe baza tratamentului oncologic necesar.
În grupul preventiv au fost incluși 155 de purtători TP53, cu o vârstă medie de 28 de ani. Pe parcursul unei perioade de urmărire de peste șase ani, 18 dintre aceștia au dezvoltat unul sau mai multe tipuri de cancer.
Prin comparație, în grupul format din 273 de pacienți care dezvoltaseră deja cancer înainte de confirmarea diagnosticului genetic, costul mediu al tratamentului fost de aproape nouă ori mai mare decât costurile asociate prevenirii și monitorizării. Dintre acești pacienți, 109 prezentau boală în stadiu incipient, iar 164 aveau deja forme avansate de cancer.
„Rezultatele ar putea contribui la viitoarele discuții privind optimizarea protocoalelor de supraveghere pentru sindromul Li-Fraumeni. Scopul nu este neapărat creșterea sau reducerea intensității monitorizării, ci asigurarea unor strategii de screening cât mai eficiente, bazate pe dovezi și personalizate. Considerăm că rezultatele sunt deja suficiente pentru a susține investițiile în testarea genetică timpurie în sindroamele de predispoziție tumorală. Am demonstrat că depistarea precoce sau chiar prevenirea cancerului este benefică nu doar pentru pacienți, ci și pentru sistemele de sănătate”, a declarat Marion Rolain, cercetător în genetică biomedicală la Centre Hospitalier Universitaire Rouen din Franța, într-un articol publicat in Inside Precision Medicine.
Deși sunt necesare studii prospective de amploare pentru confirmarea acestor rezultate, dovezile actuale susțin investițiile în testarea genetică precoce pentru sindroamele ereditare de predispoziție la cancer.
Autorii speră că aceste rezultate vor contribui la actualizarea ghidurilor clinice și la optimizarea echilibrului dintre beneficiile depistării precoce și povara asociată monitorizării intensive pe termen lung. Studiul face parte din proiectul european PREVENTABLE, care urmărește dezvoltarea unui model de îngrijire bazat pe prevenție și diagnostic precoce, în locul abordării tradiționale centrate predominant pe tratamentul cancerului avansat.
Citește și:
- Mutațiile dobândite ale genei TP53 în celulele sangvine cresc riscul de boală cardiovasculara aterosclerotică
- STUDIU. Testarea moleculară ar trebui introdusă și în stadiile incipiente de cancer pulmonar non-microcelular: biomarkerii TP53 și KEAP1 demonstrează valoare prognostică importantă la pacienții cu NSCLC în stadiile I-III
- Statinele în prevenția cardiovasculară: decizia de tratament ar trebui să includă și factorii suplimentari de risc, nu doar colesterolul