articole despre mutatii

#EAU2023. Cancerele de vezică urinară, depistate cu 12 ani înaintea apariției simptomelor clinice, prin testarea a 10 mutații genetice din urină

Dezvoltarea cancerelor de vezică urinară poate fi depistată cu până la 12 ani înaintea apariției simptomelor prin identificarea mutaţiilor a 10 gene, utilizând probe de urină, conform unui studiu prezentat în cadrul congresului anual al Asociației Europene de Urologie, care a avut loc luna aceasta în Milano. Cancerele vezicii urinare afectează anual peste 200.000 de […]


STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară

Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]


#COVID19. CDC și OMS stabilesc o nouă clasificare pentru variantele SARS-CoV-2

Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din Statele Unite (CDC) a publicat noii criterii pentru clasificarea variantelor SARS-CoV-2, în funcție de capacitatea acestora de a creștere transmisibilitatea infecției sau de a determina forme mai severe de boală. Acestea sunt aliniate criteriilor stabilite de Organizația Mondială a Sănătății. Clasificarea fost realizată în colaborare cu SARS-CoV-2 Interagency […]


STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină

Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]


UPDATE: Varianta B.1.1.7 a SARS-CoV-2, identificată și în România. Ce impact au noile variante asupra controlului pandemiei?

UPDATE 8 ianuarie 2021: Conform unei comunicări oficiale a Ministerului Sănătății, „una dintre tulpinile SARS-CoV-2 secvențiate în perioada 5-8 ianuarie 2021 la INBI Matei Balș se încadrează în varianta cu transmisibilitate crescută B.1.1.7 descrisă în Marea Britanie”. Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină, a declarat: „Identificarea tulpinii B.1.1.7, în premieră în România, trebuie […]


Analiza genomică a cancerului: de ce anumiți pacienți cu tumori avansate răspund mai bine la tratamentul oncologic standard?

Un studiu care a inclus 111 pacienți diagnosticați cu cancer pulmonar care au răspuns excepțional la chimioterapie a identificat modificările moleculare care ar putea determina un răspuns mai bun la terapia antineoplazică. Studiul a fost desfășurat de către cercetătorii afiliați Institutului Național al Cancerului din SUA (NCI, National Cancer Institute), în colaborare cu alte instituții, […]


„Nu este niciodată prea târziu să renunți la fumat”: Modificările de la nivelul ADN-ului foștilor fumători pot fi reversibile în timp

Cancerul pulmonar este neoplasmul responsabil pentru cele mai multe decese la nivel mondial. 80-90% dintre acestea sunt atribuite fumatului, prin efectul direct a numeroși factori cancerigeni, și indirect prin inflamație, supresie imunologică și infecție. Prin renunțarea la fumat înaintea vârstei mijlocii, fumătorii pot evita majoritatea riscurilor neoplazice pulmonare determinate de fumat. Un nou studiu publicat […]


#ESMO18. Medicina personalizată, accesibilă unui număr mai mare de pacienți cu cancer

Aproape un sfert dintre pacienții cu cancer avansat, tratați în centrele Rețelei de Tratament Comprehensiv al Cancerului (NCCN) din Statele Unite ale Americii, primesc medicație inovativă țintită mutațiilor ADN ale tumorilor acestora. Rezultatele studiului prezentat în cadrul Congresului Societății Europene de Medicină Oncologică (ESMO) arată extinderea medicinei personalizate de la centrele înalt specializate de tratament […]


Natalis – testul ADN care analizează la nou-născuți mutațiile genetice responsabile de 193 de boli

Natalis este un test dezvoltat de compania Sema4, menit să analizeze și să identifice mutațiile genetice răspunzătoare de aproximativ 193 de posibile afecțiuni în cazul nou-născuților. În ciuda prețului ridicat, această investigare vine drept supliment al testelor de screening deja existente în SUA, jucând un rol mai mult decât important în asigurarea unei calități superioare […]