articole despre mutatii

Premieră FDA în cancerul de sân: un nou tratament poate fi introdus pe baza detectării mutațiilor ESR1 prin biopsie lichidă, înainte de progresia imagistică

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a acordat aprobare accelerată pentru camizestrant (Etcamah), în asociere cu un inhibitor CDK 4/6 pentru pacienții cu cancer de sân local avansat sau metastatic, HR-pozitiv și HER2-negativ, la care este identificată o mutație ESR1 în timpul tratamentului cu inhibitor de aromatază și inhibitor CDK4/6. Eligibilitatea se stabilește […]

---

ESHG 2026. Screeningul persoanelor cu sindrom Li-Fraumeni poate reduce de aproape 9 ori costurile asociate cancerului

Implementarea programelor de supraveghere activă la persoanele cu sindrom Li-Fraumeni este asociată atât cu beneficii clinice importante, prin depistarea precoce a cancerului, cât și cu o reducere substanțială a costurilor sistemului de sănătate. Rezultatele, prezentate în cadrul conferinței anuale a Societății Europene de Genetică Umană (European Society of Human Genetics), susțin valoarea screeningului periodic la pacienții […]

---

STUDIU. Antiinflamatoarele uzuale ar putea contribui la dezvoltarea rezistenței antimicrobiene

Rezistența antimicrobiană reprezintă una dintre cele mai grave amenințări pentru sănătatea publică la nivel global, fiind asociată cu milioane de decese anual. Până în prezent, principala cauză identificată a fost utilizarea excesivă a antibioticelor în practica medicală, dar și în agricultură. Totuși, studii recente au evidențiat că și alte clase de medicamente, nu doar antibioticele, […]

---

ICML2025. Testarea ADN-ul tumoral circulant poate ghida tratamentul de primă linie al limfomului difuz cu celule B mari

ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) poate deveni un biomarker multifuncțional valoros în tratamentul de primă linie al limfomului difuz cu celule B mari (DLBCL), cu aplicații emergente în caracterizarea moleculară precoce a subtipurilor genetice și ghidarea deciziilor terapeutice personalizate, inclusiv în alegerea duratei chimioterapiei. Rezultatele preliminare ale studiului de fază II SAKK 38/19, prezentate în cadrul […]

---

Testarea ADN-ului tumoral circulant poate duce la detecția precoce a recidivelor în cancerul de sân HR+

În cadrul Altum Sequencing, parte a Universității Carlos III din Madrid (UC3M), a fost dezvoltată o tehnologie inovatoare care permite monitorizarea răspunsului terapeutic la pacienții cu tumori solide prin intermediul unei simple probe de sânge. Această abordare reprezintă un progres semnificativ în supravegherea pe termen lung a pacienților oncologici, oferind o metodă minim invazivă și […]

---

#ASCO2025. Marea Britanie introduce, în premieră, testarea prin biopsie lichidă înainte de biopsia de țesut pentru diagnosticul cancerului pulmonar

Serviciul Național de Sănătate (NHS) din Anglia introduce utilizarea pe scară largă a testării ADN-ului tumoral circulant prin biopsie lichidă pentru pacienții cu cancer pulmonar și cancer mamar. Această tehnologie avansată permite obținerea rapidă a informațiilor genetice ale tumorilor, facilitând administrarea de tratamente personalizate într-un timp semnificativ mai scurt comparativ cu metodele tradiționale. Pentru prima […]

---

O nouă metodă de biopsie lichidă permite depistarea timpurie a cancerului și monitorizarea bolii, la costuri reduse

Un studiu recent realizat în cadrul Weill Cornell Medicine și New York Genome Center propune o metodă avansată de detectare a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) prin secvențierea întregului genom (WGS) combinată cu o tehnică inovatoare de corectare a erorilor. Publicat în revista Nature Methods, studiul evidențiază performanța superioară a unei noi platforme comerciale de secvențiere […]

---

STUDIU. Remodelarea țesutului mamar în timpul ciclului menstrual influențează dezvoltarea cancerului de sân

Concluziile unui studiu publicat în Nature sugerează că mecanismul responsabil pentru remodelarea țesutului mamar în timpul ciclului menstrual ar putea fi un factor determinant în dezvoltarea cancerului de sân. În timpul ciclului menstrual, glandele mamare trec printr-un proces intens de remodelare. Nivelurile crescute de estrogen stimulează formarea unor mici alveole care, în caz de sarcină, […]

---

#AACR24. Cancerul de prostată este mai agresiv la anumite grupuri etnice. Biomarkerii proteogenomici indică riscul de recurență și tratamentul țintit

Anumite caracteristici proteogenomice ale tumorilor maligne de prostată ale bărbaţilor de descendenţă europeană și africană se asociază cu riscul ridicat de metastazare sau recurenţe ale bolii, conform unui studiu prezentat în cadrul întâlnirii de anul acesta a American Association for Cancer Research (AACR24). Aceste rezultate ar putea să explice de ce cancerul de prostată are […]

---

#EAU2023. Cancerele de vezică urinară, depistate cu 12 ani înaintea apariției simptomelor clinice, prin testarea a 10 mutații genetice din urină

Dezvoltarea cancerelor de vezică urinară poate fi depistată cu până la 12 ani înaintea apariției simptomelor prin identificarea mutaţiilor a 10 gene, utilizând probe de urină, conform unui studiu prezentat în cadrul congresului anual al Asociației Europene de Urologie, care a avut loc luna aceasta în Milano. Cancerele vezicii urinare afectează anual peste 200.000 de […]

---