articole despre analiza genetica
Adriana Boată 19 august 2020 Citit de 642 ori
#AAD2020. Obținerea „clearance-ului molecular” în boala psoriazică, mai importantă decât ținta PASI 100, „clearance-ul complet” al leziunilor dermatologice
Psoriazisul este o boală inflamatorie cronică, în care sunt implicate mecanisme patogenice complexe. Interacțiunea dintre factorii genetici, de mediu precum și componente ale imunității înnăscute și dobândite conduc la proliferarea anormală a keratinocitelor și apariția leziunilor psoriazice. Pe lângă afectarea cutanată, boala are un impact sistemic important. Heterogenitatea bolii sugerează că abordarea terapeutică trebuie să […]
Dr. Diana Chițimuș 17 august 2020 Citit de 2826 ori
STUDIU. Cunoașterea statutului de purtătoare a mutației BRCA1/2 înainte de diagnosticul de cancer de sân se asociază cu rate de supraviețuire mai mari
Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4057 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Carmina Georgescu 21 mai 2020 Citit de 1330 ori
Raport IHE. Progrese în diagnosticul cancerului: cum au schimbat testarea genomică și biomarkerii standardul european?
Modul de diagnosticare a cancerului s-a schimbat major în ultimele decenii datorită tehnologiilor noi care au permis studierea ADN, ARN și a altor alterări genomice care apar în celulele tumorale, și care pot beneficia de terapii țintite. Progresul înregistrat în domeniul de diagnostic oncologic a permis evaluarea gradului de răspuns la tratament a pacienților. Tehnologiile […]
Dr. Amelia Voinea 08 februarie 2020 Citit de 8639 ori
„Nu este niciodată prea târziu să renunți la fumat”: Modificările de la nivelul ADN-ului foștilor fumători pot fi reversibile în timp
Cancerul pulmonar este neoplasmul responsabil pentru cele mai multe decese la nivel mondial. 80-90% dintre acestea sunt atribuite fumatului, prin efectul direct a numeroși factori cancerigeni, și indirect prin inflamație, supresie imunologică și infecție. Prin renunțarea la fumat înaintea vârstei mijlocii, fumătorii pot evita majoritatea riscurilor neoplazice pulmonare determinate de fumat. Un nou studiu publicat […]