articole despre analiza genetica
Dr. Denisa Petrescu 04 noiembrie 2021 Citit de 937 ori
STUDIU. Șapte noi locusuri genetice de risc pentru boala Alzheimer, descoperite prin analiza asocierilor la nivel de genom (GWAS) de la peste 1 milion de persoane
Odată cu creșterea speranței de viață, boala Alzheimer devine o problemă de sănătate publică cu implicații importante nu doar asupra pacienților, ci și asupra familiilor lor și societăților din care fac parte. Experții estimează o triplare a numărului de persoane diagnosticate cu această afecțiune până în anul 2050. Înțelegerea cauzelor și mecanismelor complexe implicate în apariția […]
Adriana Boată 07 septembrie 2021 Citit de 820 ori
STUDIU. 1 din 3 pacienți din clinicile de cardiologie de zi ar putea beneficia de tratament țintit în urma testării genetice de rutină
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate în rândul adulților la nivel european – conduc la 36% din toate decesele la nivel UE, afectând 60 de milioane de persoane. Aproximativ 20% din toate decesele premature (înainte de 65 de ani) în UE sunt cauzate de BCV. Contrar opiniei publice, bolile cardiovasculare nu pot fi […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 aprilie 2021 Citit de 483 ori
Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale
Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]
Dr. Denisa Petrescu 26 februarie 2021 Citit de 1844 ori
STUDIU. Două noi gene asociate cu riscul de demență cu corpi Lewy. Legătura cu bolile Parkinson și Alzheimer
În studiile de prevalență, demența cu corpi Lewy reprezintă până la un sfert din toate cazurile de demență. Patologia apare de obicei la persoanele peste 65 de ani și presupune depuneri anormale ale proteinei alfa-sinucleină în celulele neuronale, formând corpi Lewy. Aceste depozite deteriorează țesutul cerebral, determinând simptomatologie clinică heterogenă, care curpinde printre altele: tulburări […]
Dr. Carmina Georgescu 08 februarie 2021 Citit de 2030 ori
STUDIU: Cancerul pulmonar microcelular poate fi clasificat în patru subtipuri, în funcție de profilul expresiei genice
Cancerul pulmonar cu celule mici (SCLC) poate fi clasificat în patru subtipuri bazate pe expresia genică, ceea ce poate ghida alegerea tratamentului. Descoperirile ce au dus la dezvoltarea primei clasificări comprehensive pentru SCLC au fost publicate recent în revista științifică Cancer Cell. „De zeci de ani, cancerul pulmonar microcelular a fost tratat ca o singură […]
Adriana Boată 19 august 2020 Citit de 692 ori
#AAD2020. Obținerea „clearance-ului molecular” în boala psoriazică, mai importantă decât ținta PASI 100, „clearance-ul complet” al leziunilor dermatologice
Psoriazisul este o boală inflamatorie cronică, în care sunt implicate mecanisme patogenice complexe. Interacțiunea dintre factorii genetici, de mediu precum și componente ale imunității înnăscute și dobândite conduc la proliferarea anormală a keratinocitelor și apariția leziunilor psoriazice. Pe lângă afectarea cutanată, boala are un impact sistemic important. Heterogenitatea bolii sugerează că abordarea terapeutică trebuie să […]
Dr. Diana Chițimuș 17 august 2020 Citit de 3139 ori
STUDIU. Cunoașterea statutului de purtătoare a mutației BRCA1/2 înainte de diagnosticul de cancer de sân se asociază cu rate de supraviețuire mai mari
Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4208 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Carmina Georgescu 21 mai 2020 Citit de 1447 ori
Raport IHE. Progrese în diagnosticul cancerului: cum au schimbat testarea genomică și biomarkerii standardul european?
Modul de diagnosticare a cancerului s-a schimbat major în ultimele decenii datorită tehnologiilor noi care au permis studierea ADN, ARN și a altor alterări genomice care apar în celulele tumorale, și care pot beneficia de terapii țintite. Progresul înregistrat în domeniul de diagnostic oncologic a permis evaluarea gradului de răspuns la tratament a pacienților. Tehnologiile […]
Dr. Amelia Voinea 08 februarie 2020 Citit de 8884 ori
„Nu este niciodată prea târziu să renunți la fumat”: Modificările de la nivelul ADN-ului foștilor fumători pot fi reversibile în timp
Cancerul pulmonar este neoplasmul responsabil pentru cele mai multe decese la nivel mondial. 80-90% dintre acestea sunt atribuite fumatului, prin efectul direct a numeroși factori cancerigeni, și indirect prin inflamație, supresie imunologică și infecție. Prin renunțarea la fumat înaintea vârstei mijlocii, fumătorii pot evita majoritatea riscurilor neoplazice pulmonare determinate de fumat. Un nou studiu publicat […]