STUDIU. Două noi gene asociate cu riscul de demență cu corpi Lewy. Legătura cu bolile Parkinson și Alzheimer

Health literacy

Dr. Denisa Petrescu
26 februarie 2021
Citit de 1597 ori.

În studiile de prevalență, demența cu corpi Lewy reprezintă până la un sfert din toate cazurile de demență. Patologia apare de obicei la persoanele peste 65 de ani și presupune depuneri anormale ale proteinei alfa-sinucleină în celulele neuronale, formând corpi Lewy. Aceste depozite deteriorează țesutul cerebral, determinând simptomatologie clinică heterogenă, care curpinde printre altele: tulburări cognitive, afectare motorie, halucinații, perturbarea somnului, tulburări afective sau modificări comportamentale. Afecțiunea presupune deseori o provocare în ceea ce privește diagnosticul, iar variantele terapeutice curente nu satisfac nevoile complexe de îngrijiri ale acestor pacienți.

Prin secvențierea genomului pacienților diagnosticați cu demență cu corpi Lewy, un studiu recent a identificat cinci gene implicate în dezvoltarea afecțiunii:

BIN1 și TMEM175 – două gene implicate pentru prima dată în demența cu corpi Lewy;
SNCA, APOE și GBA – alte trei gene care au fost raportate ca implicate în boală și de studii precedente, consolidând importanța rezultatelor.

Studiul susține și legătura dintre demența cu corpi Lewy și boala Parkinson, sugerând totodată faptul că profilul genetic al demenței cu corpi Lewy ar putea fi similar cu cel implicat în boala Alzheimer.

„Demența cu corpi Lewy este o tulburare cerebrală devastatoare pentru care nu avem tratamente eficiente. Pacienții adesea par să sufere de cea mai gravă formă, atât de boala Alzheimer, cât și de boala Parkinson. Rezultatele noastre susțin ideea că acest lucru se poate datora faptului că demența cu corpi Lewy este cauzată de un spectru de probleme care pot fi observate în ambele afecțiuni”, a declarat dr. Sonja Scholz, cercetător la Institutul Național pentru Boli Neurologice și Accident Vascular Cerebral al Institutului Național de Sănătate (NIH) din Statele Unite.

Despre studiu

Evaluarea profilului genetic al demenței cu corpi Lewy (Lewy body dementia, LBD) a presupus secvențierea întregului genom a 2.981 de pacienți diagnosticați cu afecțiunea, precum și a 4.931 de participanți sănătoși din grupul de control. Studiul a fost multicentric, probele biologice fiind prelevate în 44 de centre, 17 din Europa și 27 din America de Nord.

Rezultatele studiului, publicate în Nature Genetics, au fost următoarele:

secvențele celor cinci gene erau adesea diferite la pacienții cu LBD, comparativ cu grupul de control, ceea ce a indicat potețialul lor rol în patologie;
diferențe în aceleași cinci gene au fost identificate și atunci când secvențele ADN ale altor 970 de pacienți cu LBD au fost comparate cu o nouă grupă de control cuprinzând 8.928 de participanți;
analize suplimentare au sugerat faptul că modificarea activității acestor gene poate conduce la demență și că gena GBA ar putea avea o influență particulară în dezvoltarea bolii.

Cercetătorii au investigat și datele științifice precedente legate de boala Alzheimer și boala Parkinson, raportând faptul că, pe baza profilurilor genetice ale pacienților cu LBD din acest studiu, aceștia au avut șanse mai mari de a suferi fie de boala Alzheimer, fie de boala Parkinson, comparativ cu participanții din grupul de control. Mai mult, profilurile de risc genetic ale pacienților cu LBD pentru fiecare dintre cele două boli neurodegenerative nu s-au suprapus. Astfel, deși din punct de vedere clinic și etio-patogenic aceste două boli neurodegenerative sunt fundamental distincte, modificările apărute în fiecare dintre ele par să se petreacă și în demența cu corpi Lewy.

Pentru a susține eforturile de cercetare din domeniu, autorii studiului au publicat datele secvențierilor genomice din acest studiu.

Citește și: