articole despre secventiere genomica
Dr. Monica Dugăeșescu 31 decembrie 2023 Citit de 256 ori
Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată
Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]
Adriana Boată 01 octombrie 2023 Citit de 140 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri
Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]
Dr. Monica Dugăeșescu 13 august 2023 Citit de 234 ori
#EsențialSănătatePublică. Un nou antibiotic pentru infecţiile cu bacterii Gram negative multirezistente
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei COVID-19, dar și al altor patogeni care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Accesează Esențial în sănătate publică de săptămâna aceasta. Știrile săptămânii 6 – 13 august 2023: ECDC: Intervenţiile non-farmacologice din pandemia COVID-19 – impact semnificativ asupra echilibrului […]
Ruxandra Schitea 29 aprilie 2023 Citit de 121 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre creșterea riscului de infarct miocardic în urma infecției gripale
În cadrul ediției de pe 25 aprilie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat ultimele noutăți ale domeniului medical. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: Riscul de infarct miocardic, de 6 ori mai mare în urma infecției gripale „În […]
Dr. Bianca Cucoș 24 martie 2023 Citit de 242 ori
STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 512 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Adriana Boată 02 ianuarie 2023 Citit de 238 ori
Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom
La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]
Dr. Bianca Cucoș 29 iulie 2022 Citit de 410 ori
Secvențierea întregului exom crește acuratețea selectării pacienților care răspund la imunoterapie
Imunoterapiile au transformat tratamentul cancerelor în stadii avansate și în ultimii ani au demonstrat rezultate importante și în stadiile incipiente. Pacienții cu boală metastatică pot supraviețui mulți ani cu tratament bazat pe inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors, CI), însă doar o minoritate din pacienții tratați demonstrează răspunsuri durabile. Având în vedere costul ridicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 832 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 582 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]