articole despre secventiere genomica
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2022 Citit de 447 ori
Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani
Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii. Disponibilitatea mai ridicată a […]
Adriana Boată 11 aprilie 2022 Citit de 221 ori
Esențial Covid-19. Recomandări ECDC și EMA pentru administrarea celei de-a patra doze de vaccin ARNm
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează Esențial Covid-19 de săptămâna aceasta. Ca în fiecare săptămână, topul a fost comentat de Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină, în cadrul emisiunii săptămânale de la Radio România […]
Dr. Denisa Petrescu 01 februarie 2022 Citit de 1407 ori
Noi factori de risc genetici descriși în tulburarea obsesiv compulsivă: rolul mutațiilor de novo la nivelul genelor care modifică structura cromatinei
Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o patologie psihiatrică marcată de obsesii (gânduri sau imagini mentale repetitive) și compulsii (comportamente sau acte mentale repetitive, ritualuri), fiind însoțită de un nivel crescut de anxietate. Afecțiunea este una debilitantă, cu un puternic impact negativ asupra calității vieții pacienților. Etiologia TOC nu a fost complet elucidată, însă studiile epidemiologice, precum […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 ianuarie 2022 Citit de 1513 ori
#SABCS21. Analiza spațială a celulelor maligne individuale ar putea contribui la predicția răspunsului la imunoterapie în cancerul mamar triplu negativ
Beneficiile adăugării imunoterapiei cu atezolizumab la schemele de chimioterapie pentru tratamentul neoadjuvant al pacienților cu cancer mamar triplu negativ (triple-negative breast cancer, TNBC) precoce cu risc ridicat și local avansat, pot fi evaluate prin intermediul unei noi tehnologii – imagistica prin citometrie în masă (imaging mass cytometry, IMC). IMC evidenţiază expresia proteică la nivelul unei […]
Dr. Carmina Georgescu 18 decembrie 2021 Citit de 1103 ori
SABCS2021. Terapia țintită crește supraviețuirea în cancerul de sân metastatic doar dacă este administrată în funcție de scala ESMO care validează țintele moleculare acționabile
Utilizarea secvențierii genomice ca instrument în alegerea terapeutică a îmbunătățit supraviețuirea pacienților cu cancer de sân metastatic, însă numai atunci când modificările genomice identificate au fost clasificate în nivelurile I sau II ale scalei ESMO privind acționabilitatea clinică a țintelor moleculare (ESCAT). Rezultatele studiului SAFIR02-BREAST au fost prezentate în cadrul ediției din acest an a […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2021 Citit de 1567 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Adriana Boată 18 octombrie 2021 Citit de 167 ori
Esențial COVID-19. „Percepții, atitudini și comportamente cu privire la vaccinarea COVID-19”: 46% dintre părinții tinerilor cu vârsta între 12 și 18 susțin că sunt vaccinați împotriva COVID-19
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 11-17 octombrie 2021: „Percepții, atitudini și comportamente cu privire la vaccinarea COVID-19”: 46% dintre părinții tinerilor cu vârsta între 12 și 18 susțin că sunt vaccinați împotriva […]
Adriana Boată 06 octombrie 2021 Citit de 337 ori
Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
Analiza genomică la scară largă și-a demonstrat valoarea și a venit în atenția publică mai mult ca oricând de la Human Genome Project în 2001, în contextul COVID-19. Primul genom SARS-CoV-2 a fost secvențiat în doar 34 de zile, iar după 6 luni, zeci de mii de genomuri erau deja disponibile în bazele de date […]
Dr. Bianca Cucoș 08 septembrie 2021 Citit de 2407 ori
Cauzele cancerului pulmonar la nefumători: trei subtipuri moleculare identificate prin analiză genomică
Cancerul pulmonar determină cele mai multe decese de cauză oncologică la nivel global. Până la 25% din cazuri apar la persoane care nu au fumat niciodată, iar incidența acestora este în creștere. Femeile nefumătoare au un risc dublu de a dezvolta cancer pulmonar comparativ cu bărbații. Cancerul pulmonar la nefumători apare în general la persoane […]
Adriana Boată 14 iunie 2021 Citit de 313 ori
Esențial COVID-19. Supravegherea genomică a SARS-CoV-2, o necesitate în contextul reluării călătoriilor internaţionale
Accesează Esențial Covid-19. Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Știrile săptămânii 7 -13 iunie 2021: Update cu privire la contraindicaţiile şi reacţiile adverse ale vaccinurilor contra COVID-19: sindromul de scurgere capilară şi miocardita şi pericardita Două importante potenţiale […]