articole despre secventiere genomica
Dr. Ana Maria Vasile 26 aprilie 2025 Citit de 76 ori
O nouă metodă de biopsie lichidă permite depistarea timpurie a cancerului și monitorizarea bolii, la costuri reduse
Un studiu recent realizat în cadrul Weill Cornell Medicine și New York Genome Center propune o metodă avansată de detectare a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) prin secvențierea întregului genom (WGS) combinată cu o tehnică inovatoare de corectare a erorilor. Publicat în revista Nature Methods, studiul evidențiază performanța superioară a unei noi platforme comerciale de secvențiere […]
Dr. Bianca Cucoș 24 iulie 2024 Citit de 192 ori
STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger
În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]
Adriana Boată 03 iulie 2024 Citit de 115 ori
#EHCG24. Rate de supraviețuire duble pentru copiii cu cancer incluși în programul național de oncologie de precizie desfășurat în Australia
Programul național de medicină de precizie pentru cancere pediatrice din Australia, Zero Childhood Cancer (ZERO), a demonstrat beneficii semnificative privind supraviețuirea la copiii cu cancere de risc înalt, conform rezultatelor provenite de la primii 384 de participanți care au beneficiat de program. Vanessa Tyrrell, liderul programului ZERO și profesor asociat la Universitatea New South Wales […]
Dr. Monica Dugăeșescu 31 decembrie 2023 Citit de 635 ori
Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată
Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 28 decembrie 2023 Citit de 939 ori
STUDIU. Cancerul ovarian poate fi depistat cu 9 ani mai devreme prin testarea genomică a probelor Papanicolau
Evaluarea instabilității genomice generale cu ajutorul testului EVA (Early oVArian cancer), pe baza probelor utilizate de rutină la testul Papanicolau (Pap), poate indica pacientele care vor dezvolta cancer ovarian agresiv cu până la 9 ani mai devreme decât diagnosticul clinic, conform unui studiu publicat în Science Translational Medicine. Rezultatele confirmă că modificările genomice precedă stadiile […]
Adriana Boată 01 octombrie 2023 Citit de 177 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri
Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]
Dr. Monica Dugăeșescu 01 octombrie 2023 Citit de 279 ori
Completarea secvenţei de referinţă a genomului uman: primul cromozom Y secvenţiat în întregime de consorţiul Telomere-to-Telomere
Cromozomul Y a fost secvențiat în totalitate pentru prima dată, corectând multiple erori prezente în secvenţa de referinţă utilizată în prezent şi completând-o cu peste 30 de milioane de perechi de baze, a raportat consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T) într-un articol publicat în Nature. Totodată, au fost mapate elementele de variaţie populaţională, variantele clinice şi funcţionale genomice, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 13 august 2023 Citit de 394 ori
#EsențialSănătatePublică. Un nou antibiotic pentru infecţiile cu bacterii Gram negative multirezistente
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei COVID-19, dar și al altor patogeni care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Accesează Esențial în sănătate publică de săptămâna aceasta. Știrile săptămânii 6 – 13 august 2023: ECDC: Intervenţiile non-farmacologice din pandemia COVID-19 – impact semnificativ asupra echilibrului […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 iunie 2023 Citit de 388 ori
Pangenomul uman de referinţă: prima „hartă” a genomului uman care reflectă diversitatea populației
Construirea primului draft pentru referința de tip pangenom uman a fost raportată în Nature, cuprinzând un set de date genomice care au la bază secvențierea ADN-ului a 47 de persoane reprezentând populații diferite. Spre deosebire de utilizarea unui genom de referință alcătuit din secvențe de ADN provenite de la o singură persoană, pangenomul uman va permite […]
Ruxandra Schitea 29 aprilie 2023 Citit de 188 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre creșterea riscului de infarct miocardic în urma infecției gripale
În cadrul ediției de pe 25 aprilie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat ultimele noutăți ale domeniului medical. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: Riscul de infarct miocardic, de 6 ori mai mare în urma infecției gripale „În […]